SÍNDROME DE DOWN

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Definição

A Síndrome de Down é conjunto de sintomas e sinais, tantos físicos como neurológicos. Causada por uma anomalia genética na não-disjunção do cromossomo 21 no núcleo da célula-ovo ou zigoto, originando uma alteração correspondente em todas as células do corpo.Os portadores da síndrome têm 47 cromossomos, ao invés dos 46 normais.

Sinonímia

A Síndrome de Down  também é conhecida pelos seguintes nomes:

· Mongolismo (devido aos traços orientais que os portadores dessa síndrome adquirem).

· Idiotia mongolóide.

· Síndrome da acromicria congênita.

· Síndrome de Langdon-Down.

· Trissomia G.

· Trissomia 21.

Histórico

A Síndrome de Down foi a primeira anomalia genética ao nível de cromossomos identificada e catalogada em 1959, pelo geneticista Jérôme Lejeune. O termo Síndrome de Down foi em homenagem ao médico John Longdon Down que descreveu as características da doença em 1866, descrevendo uma síndrome naquela época já com as características da doença.

Fisiopatologia

No processo de meiose não ocorre a separação dos dois cromossomos que constituem o 21º par, dirigindo-se os dois para a mesma célula. Quando os gametas se unirem (óvulos e espermatozóides) nesse caso, darão origem a uma célula anormal com 47 cromossomos, quando deveria ser de 46 cromossomos. Essa anomalia cromossômica é chamada de trissomia 21. O casal que tem um filho com a Síndrome de Down, pode ter outros filhos com a mesma anomalia, pois o problema é genético.

Incidência

· Existe uma freqüência maior nas crianças de raça branca.

· Ocorre uma maior incidência em mulheres que engravidam com idade acima de 35 anos

· Prevalência de 38% de Doença de Alzheimer em portadores da Síndrome de Down, com idade acima de  40 anos de idade.

· A incidência de ocorrência da Síndrome de Down é de 1:800, isto é, 1 bebê com a síndrome a cada 800 nascimentos.

Etiologia

Trissomia do cromossomo 21:

• A anormalidade é um erro na divisão celular.
• Ambos os cromossomos de número 21 no par, em vez de apenas um do par, migram para uma célula-filha durante a meiose.
• Quarenta e sete cromossomos estão presentes no novo indivíduo em vez dos 46 normais.
• Existem 3 cromossomos número 21, portanto, material extragenético.
• A ocorrência está associada à idade materna avançada.
• O risco está aumentado após a idade materna de 35 anos.
• A ocorrência no mesmo grupo de pais é rara, mas depende da idade materna.
• Esta forma da Síndrome de Down não é herdada.

Translocação:

• O cromossomo de número 21 se prende a outro cromossomo, geralmente o grupo 13-15.
• Esta aderência anormal ocorre num dos pais.
• Os pais transmitem ao filho uma dose extra do cromossomo 21, mais um cromossomo 21 normal.
• A criança com este tipo de Síndrome de Down tem 47 cromossomos.
• Na maioria dos casos é uma ocorrência recente, e para pais cromossomicamente normais há pequeno risco de um futuro filho com Síndrome de Down. Em um terço dos casos, um dos pais é um portador equilibrado de translocação, portanto, há o risco de recorrência.
• Esta forma de Síndrome de Down é herdada. 

Causas

A causa dessa não-disjunção cromossômica ainda permanece desconhecida, mas alguns fatores podem ser discutidos como causa:

• Exposição a radiação.

· Mulheres grávidas com idade acima dos 40 anos, principalmente quando é a primeira gravidez.

· Mulheres grávidas entre 12 a 16 anos de idade.

· Mulheres com doenças neurológicas.

· Mulheres com deficiências vasculares no ovário.

Características neurológicas

• Deficiência no crescimento.

· Alterações anatômicas cerebrais.

· Dificuldade de aprendizado e escrita.

· Dificuldade de expressão e comunicação.

• Quociente de inteligência (QI) é inferior se comparado a outros indivíduos da mesma idade.
• Retardo mental cujo graus oscila desde o moderado ao profundo.
• Envelhecimento precoce.
• Alterações neurofibrilares e placas neuríticas, similares às encontradas na doença de Alzheimer pode aparecer em pacientes com mais de 40 anos de idade.

Características físicas

· Crânio braquicefálico: pequeno, arredondado, com achatamento na face e na região occipital.

· Estatura baixa e extremidades mais curtas que o normal.

· Cabelos na sua maioria são ralos e lisos.

· Orelhas pequenas.

· Olhos mais próximos um do outro.

· Estrabismo é freqüente.

· Prega palpebral é achatada e oblonga no canto interno dos olhos, semelhante às pessoas orientais.

· Nariz curto e largo com achatamento do dorso nasal.

· A língua é demasiada grande em relação ao espaço bucal, e em alguns casos projeta-se para fora, tem fissuras e papilas hipertrofiadas.

· Salivação excessiva em alguns casos.

· As mãos são grandes e gordas uma prega anormal atravessa a palma da mão, de lado a lado (sulco simiesco).

· Extremidades distais com braquimesofalangia .

· Dedo mínimo tem apenas uma dobra de flexão. 

· Tendência à obesidade.

· Pescoço curto e largo.

· Hipotonia  muscular acentuada com hiperflexibilidade nos segmentos de membros.

· Abdome proeminente com diástese dos músculos retos.

· Genitais masculinos hipodesenvolvidos (pouco desenvolvido).

· Pele seca e escamosa  com o avançar da idade.

Tratamento

• O tratamento específico não existe, sendo o tratamento apenas sintomático conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências.

· O aconselhamento genético deve ser considerado com base no estudo cromossômico.

· Existem instituições e grupo de pais que podem ajudar ao casal que tem filho com a Síndrome de Down.

· A criança desde pequena deve ser educada e orientada para que tenha uma vida normal junto com as outras crianças.

• É interessante que os pais participem de atividade de terapia em grupo.

Complicações

• Alterações anormais da hipófise, tireóide e supra-renais.

· Diabetes.

· Deformações no palato.

· Alterações cardíacas.

· Leucemias agudas.

· Pneumopatias.

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Dúvidas de termos técnicos  e expressões, consulte o glossário específico de Doenças Neurológicas.

Maiores informações sobre a Síndrome de Down em crianças, consulte o Menu de Doenças de Recém-nascidos.