ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA - ELA

Definição

A Esclerose Lateral Amiotrófica, conhecida como ELA, é uma doença neuromuscular, degenerativa, progressiva e fatal, que se caracteriza pela atrofia progressiva dos músculos dos braços e pernas, e da musculatura da deglutição e respiração.

A característica principal da ELA é a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro (neurônios motores superiores)  e na medula espinhal (neurônios motores inferiores), ou seja, estes neurônios perdem sua capacidade de funcionar adequadamente (transmitir os impulsos nervosos).

A doença não afeta o raciocínio intelectual, a visão, a audição, o paladar, o olfato e o tato. Na maioria dos casos, a ELA não afeta as funções sexual, intestinal e vesical.

Entretanto, a função intelectual é preservada até o final, causando uma grande ansiedade e depressão no paciente, porque ele geralmente, tem consciência total da sua perda motora, intelectual e restrição ao leito, dependendo completamente em alguns casos dos familiares para todos os cuidados necessários para poder ter uma melhor sobrevida.

Sinonímia

É uma doença também  conhecida pelos seguintes nomes:

A doença é chamada de ELA porque:

Incidência

Causas

A etiopatogenia da ELA, é desconhecida, mas especula-se sobre as possíveis causas:

Até agora, não se conhece nenhum fator que predisponha à ELA, nem como é possível, prevenir o desenvolvimento da doença.

Período de duração

Oscila muito a duração da doença,  dependendo também da forma clínica que pode indicar a gravidade da doença . Existem casos de pacientes  que no período de três anos ficaram   completamente paralisados dependendo do respirador para sobreviver; em outros casos pacientes que estão com a doença há mais de 10 anos e sobrevivem sem a necessidade do respirador.

Formas clínicas

Manifestações Clínicas

O primeiro sintoma que caracteriza a Esclerose Amiotrófica Lateral é a fraqueza muscular. Geralmente, a doença começa pelos membros superiores; eventualmente pelos membros inferiores.

A grande maioria dos pacientes, recorrem ao médico devido a uma dificuldade repentina e progressiva nos movimentos de uma das mãos. Essa dificuldade pode ocorrer quando se tenta abotoar uma roupa, abrir uma lata, amarrar os sapatos, escrever, enfim todas as ações que necessitam de coordenação das mãos.  Outros pacientes sentem como primeira manifestação dificuldades para subir e descer escadas, não uma dificuldade respiratória, e sim um fraqueza muscular em uma das pernas ao fazer o movimento de subir e descer. Com o tempo essa fraqueza e dificuldade em um dos lados do corpo, também começa a ser sentida no outro lado.

Mas, o grande universo dos pacientes, inicialmente, se queixam de uma fraqueza sem motivo, que incomoda a sua vida diária e interfere nas suas atividades cotidianas.

Dependendo da forma clínica da doença as manifestações clínicas são diferentes.  As mais freqüentes são as seguintes:

Fase inicial:

Fase intermediária:

Nessa fase o comprometimento não é mais assimétrico, isto é, só de um lado do corpo,  ocorre simetricamente (ambos os lados).

Nessa fase intermediária, o portador de ELA, já utiliza  a bengala e, depois de algum tempo, o andador.  A capacidade de se vestir, alimentar-se e fazer algumas atividades diárias já estão comprometidas.  A capacidade de coordenação motora está bastante prejudicada, em pouco tempo será necessária a cadeira de rodas, para que possa se locomover.

Fase final: pode durar alguns meses ou pode também durar vários anos, depende de como a doença vai evoluir no paciente:

Com a evolução e o agravamento da doença, os músculos responsáveis pela deglutição, fala e da respiração são afetados até perderem completamente as suas funções. Lentamente e progressivamente o quadro motor compromete outras áreas do corpo, causando paralisias motoras e musculares permanentes.

Nessa fase da doença, o paciente deve utilizar um respirador permanente para a respiração, a alimentação é por sonda. O  paciente necessitará permanecer em uma cama de preferência hospitalar, e poderá   dependendo do caso, se movimentar usando uma cadeira de rodas  elétrica especial, em que possa ser adaptado o respirador artificial (esse recurso, apenas em casos específicos).

A paralisia dos membros superiores e inferiores permanente e a atrofia muscular em outras regiões do corpo, faz com que o paciente assuma posições diferentes do normal.

A comunicação verbal fica comprometida permanentemente, em alguns casos só através de gestos e  toda a necessidade fisiológica deve ser feita com a ajuda de terceiros.

Em alguns casos particulares, essa fase final da doença dura alguns anos e, é irreversível. Tanto o paciente como a família devem ser preparados psicologicamente para essa fase da doença.

Atenção: A capacidade mental do paciente não é comprometida pela ELA, caso o paciente venha a sofrer algum distúrbio cerebral ou mental,  pode ser causado por outra patologia.

Uma vez que não são afetados os neurónios sensoriais, a visão, audição, olfato, paladar, e o tato mantêm-se funcionais, as faculdades intelectuais e a memória permanecem igualmente ativas, os doentes assistem, deste modo, lúcida e cruelmente à progressão da doença e à deterioração das suas capacidades funcionais, sem poder fazer absolutamente nada, para reverter o quadro.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial 

O diagnóstico diferencial deve ser feito para que a Esclerose Lateral Amiotrófica não seja confundida com outras patologias com quadro clínico semelhante. Através dos exames clínico, físico, neurológico, laboratoriais e estudos radiológicos o médico pode excluir essas doenças, até chegar ao diagnóstico correto. As doenças que podem ser confundidas com a Esclerose Lateral Amiotrófica são as seguintes:

Tratamento

Médico especialista: Neurologista. Outros médicos especialistas podem ser necessários, dependendo da sintomatologia  apresentada pelo paciente.

Não existe tratamento específico para essa patologia. Infelizmente, é uma doença que ainda não tem cura, portanto o tratamento atualmente é sintomático, conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências.

Uma equipe multidisciplinar é necessária para acompanhar  e dá assistência ao paciente, durante o processo evolutivo da ELA.

Tratamento medicamentoso: O tratamento medicamentoso é fundamental para dar ao paciente com ELA, uma melhora dos sintomas e  uma melhor qualidade de vida.

Riluzol: Medicamento usado na ELA, tem efeito modulador sobre a transmissão glutamatérgica, resultando em uma lentificação da progressão da doença. Com esse medicamento, a doença evolui mais lentamente.

Analgésicos potentes e opiáceos: São necessários para combater as dores que são múltiplas, isto é, em vários locais ao mesmo tempo. Geralmente, são causadas pela cãibras musculares, músculos espásticos, dores articulares secundária à imobilidade, dor decorrente da má postura corporal e dos pontos de pressão. 

Antibioticoterapia: tratamento necessário à base de antibióticos, para combater e prevenir infecções. As úlceras de decúbito podem causar sérias infecções, preveni-las é fundamental.

Diazepan: Em alguns casos é necessário para os espasmos musculares.

Os pontos de pressão dolorosos são conseqüência da imobilidade do paciente, devido a permanência em uma mesma posição durante horas, na cadeira de rodas ou deitado na cama. A pressão contínua ocorre nas áreas ósseas do quadril, calcanhares e sacro.

Suporte respiratório: O pneumologista irá determinar quando técnicas de ventilação não-invasivas serão necessárias devido aos sintomas pulmonares. Pacientes dependentes de ventilação controlada, devem dispor de cuidados especiais, porque  em muitos casos a ventilação controlada é permanente. Cuidados com a traqueotomia são permanentes e necessários.  Caso o paciente fique em casa, essa deverá ser alterada  e organizada para poder receber todos os equipamentos necessários para esse tipo de procedimento e intervenção.

Tratamento fisioterápico:  O fisioterapeuta e o terapeuta ocupacional são profissionais especializados que serão necessários durante todas as  várias etapas da doença:

Devido ao enfraquecimento dos músculos, podem ser necessários dispositivos de posicionamento especiais para manter o alinhamento  normal do corpo, prevenir deformidades e prevenir a dor. Talas para as mãos, colar cervical, suporte lombares etc.

Caso o paciente faça uso da cadeira de roda, esta  deve ter suportes laterais e descanso especial para o pescoço, itens como .almofadas especiais para as costas e para sentar-se, também serão necessários para aliviar os pontos de pressão.  A cadeira de rodas traz uma certa mobilidade e liberdade ao paciente.

Tratamento fonoaudiológico: é indicado quando ocorre comprometimento da fala.

Tratamento psicológico: Como a doença é incapacitante, o portador necessita de apoio e tratamento psicológico.

Dietoterapia: Devido a imobilidade que a doença inflinge ao portador,  um acompanhamento de um nutricionista é indicado. Na grande maioria dos casos, a alimentação é por sonda nasogástrica ou pela gastrostomia.

Assistência domiciliar: Equipe de enfermagem domiciliar (Home Care) 24 horas, é necessária para os casos graves de dependência física e respiratória.

Obs: Dependendo da intensidade e comprometimento  dos músculos afetados pela ELA, o paciente pode ficar totalmente paralisado, só conseguindo mexer os olhos, mas a capacidade mental  e a inteligência não é afetada pela doença. Tem casos registrados de pessoas que conseguiu até lançar livros com a ajuda de outras pessoas, utilizando o computador, apenas com a comunicação através dos olhos.

Prognóstico: A sobrevida média dos portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica, depende muito da evolução da doença e outras variáveis. A progressão da doença varia de indivíduo para indivíduo, mas, estatísticas indicam em quase 50% dos casos, uma sobrevida de 3 a 5 anos, após o início dos sintomas.

O óbito é decorrente de insuficiência respiratória, na grande maioria dos casos.

Tratamento gratuito pelo SUS

Através do Sistema Único de Saúde, qualquer cidadão brasileiro tem direito gratuito a todos os critérios de diagnóstico e tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica. 

 O Ministério da Saúde   aprovou  em 2002, através da portaria n° 913 de 25 de novembro de 2002, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Esclerose Lateral Amiotrófica.

A portaria ainda cria os Centros de Referência em Assistência aos Portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica que são, na sua área de abrangência, responsáveis pelo desenvolvimento de todo o processo assistencial referente à ELA.

Portaria nº 913 de 25 de Novembro de 2002

O Secretário de Assistência à Saúde, no uso de suas atribuições legais,
Considerando a necessidade de estabelecer Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para o tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica, que contenha critérios de diagnóstico e tratamento, observando ética e tecnicamente a prescrição médica, racionalize a dispensação do medicamento preconizado para o tratamento da doença, regulamente suas indicações e seus esquemas terapêuticos e estabeleça mecanismos de acompanhamento de uso e de avaliação de resultados, garantindo assim a prescrição segura e eficaz;

Art. 1º - Aprovar o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Esclerose Lateral Amiotrófica – Riluzol , na forma do Anexo desta Portaria.

§ 1º - Este Protocolo, que contém o conceito geral da doença, os critérios de inclusão/exclusão de pacientes no tratamento, critérios de diagnóstico, esquema terapêutico preconizado e mecanismos de acompanhamento e avaliação deste tratamento, é de caráter nacional, devendo ser utilizado pelas Secretarias de Saúde dos estados, do Distrito Federal e dos municípios, na regulação da dispensação do medicamento nele previsto.
§ 2º - As Secretarias de Saúde que já tenham definido Protocolo próprio com a mesma finalidade, deverão adequá-lo de forma a observar a totalidade dos critérios técnicos estabelecidos no Protocolo aprovado pela presente Portaria;
§ 3º - É obrigatória a observância deste Protocolo para fins de dispensação do medicamento nele previsto;
§ 4º - É obrigatória a cientificação do paciente, ou de seu responsável legal, dos potenciais riscos e efeitos colaterais relacionados ao uso do medicamento preconizado para o tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica, o que deverá ser formalizado através da assinatura do respectivo Termo de Consentimento Informado, conforme o modelo integrante do Protocolo.
Art. 2º - Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação, revogadas as disposições em contrário.

PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

Medicamento: Riluzol

1. Introdução
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é um distúrbio neurodegenerativo de origem desconhecida, progressivo e associado à morte do paciente em um tempo médio de 3 a 4 anos. Sua incidência estimada é de 1 a 2,5 indivíduos portadores para cada 100.000 habitantes/ano, com uma prevalência de 2,5 a 8,5 por 100.000 habitantes.
Estudos clínicos controlados demonstram a eficácia do riluzol em reduzir a progressão da doença e aumentar a sobrevida dos pacientes, especialmente nos estágios iniciais da doença.
Existe pouca informação sobre a farmacocinética do riluzol em pacientes com insuficiência hepática ou renal, sendo esta situação motivo de cautela na indicação. O riluzol foi liberado pelo FDA em 1995 para esta condição clínica.

2. Classificação CID 10
G12.2 Doença do neurônio motor

4. Critérios de Inclusão no Protocolo de tratamento
Os pacientes deverão ser avaliados e ter seu diagnóstico realizado em Centro de Referência em Assistência aos Portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica.  Para inclusão neste protocolo de tratamento, os pacientes deverão apresentar todos os itens abaixo:

• ter diagnóstico de ELA definida, provável ou provável com apoio laboratorial pelos critérios da Federação Mundial de Neurologia, revisados em 1998 (Critérios de El Escorial) 4-6;

5. Critérios de Exclusão do Protocolo de Tratamento
Serão desconsiderados deste tratamento todos os pacientes que apresentarem pelo menos um dos itens abaixo:

• insuficiência renal;
• insuficiência hepática;
• outra doença grave ou incapacitante, incurável ou potencialmente fatal;
• outras formas de doenças do corno anterior medular;
• eletroneuromiografia demonstrando bloqueio da condução motora ou sensorial;
• sinais de demência;
• situação potencial de gravidez e ou lactação;
• ter traqueostomia;
• estar necessitando de suporte ventilatório permanente.

6. Tratamento

6.1. Fármaco
O riluzol é apresentado em comprimidos de 50 mg.

6.2. Esquema de Administração
Iniciar o tratamento com 50 mg duas vezes ao dia, por via oral, pelo menos 1 hora antes ou 2 após as refeições7-9.

6.3. Benefícios Esperados com o Tratamento
O benefício esperado com o tratamento é o aumento do tempo médio de sobrevida.

7. Monitorização
O acompanhamento a longo prazo deverá ser realizado por neurologista clínico. Recomenda-se realizar:

• controle hematológico;
• controle de enzimas hepáticas;
• refazer os controles anteriores sempre que se reiniciar tratamento;
• hemograma, plaquetas, ALT e AST antes de iniciar o tratamento, no primeiro, no segundo, no terceiro, no sexto, no nono e no décimo-segundo mês e, após, quando clinicamente necessário.

8. Critérios de Suspensão

• Quando ALT ou AST estiver 5 vezes acima do limite superior da normalidade;
• Quando ocorrer citopenia: leucócitos totais inferiores a 3.000/mm3 e/ou neutrófilos inferiores a 1.500/mm3 e/ou plaquetas inferiores a 100.000/mm3, ou hemoglobina inferior a 10 g/dl.

9. Centros de Referência e Comitê de Especialistas
Tendo em vista a complexidade do diagnóstico, tratamento e acompanhamento da ELA, os gestores estaduais do SUS deverão organizar, habilitar e cadastrar os Centros de Referência em Assistência aos Portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica. Estes Centros de Referência deverão ser responsáveis pelo diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos pacientes.

9.1. Exigências gerais
Os Centros de Referência em Assistência aos Portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica são, na sua área de abrangência, responsáveis pelo desenvolvimento de todo o processo assistencial referente à ELA, envolvendo o diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos pacientes, prescrição de medicamentos, orientação a familiares e cuidadores e o que mais for necessário à adequada atenção.

Leia na íntegra essa portaria, acessando o site do Ministério da Saúde. <www.saude.gov.br>

Complicações

Seqüelas

Obs: A paralisia dos membros superiores e inferiores permanente, e a atrofia muscular em outras regiões do corpo, faz com que o paciente assuma posições diferentes do normal.

Cuidados gerais

O portador de Esclerose Lateral Amiotrófica, deve se adaptar às suas limitações, que eventualmente ocorrerão, durante a evolução progressiva da doença:

Atualidades:

Tratamento:  Uma pesquisa pioneira realizada por cientistas de Salvador, com a utilização de células-tronco adultas, fez retroceder vários sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) em uma paciente.  A paciente praticamente estava limitada à cadeira de rodas com dificuldades na respiração, fala e movimentos. A doença havia imobilizado o lado esquerdo do corpo da paciente. Após o transplante, muita coisa mudou. A terapia controlou a doença auto-imune e a paciente teve melhoras neurológicas significativas. Atualmente, após 4 meses de tratamento, a paciente já faz movimentos com os braços, não engasga mais quando come e nem se cansa ao conversar. Os avanços nas pesquisas do grupo de Salvador e a surpreendente melhora da paciente são ótimos sinais. Todo o processo de pesquisa é regido por um comitê de ética, e por se tratar de um experimento, ainda não é convencionalmente aplicado a outros doentes que não os escolhidos pelos cientistas.  Mas a notícia corre e a esperança tem pressa.

Dúvidas de termos técnicos  e expressões, consulte o glossário específico de Doenças Neurológicas.