ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA - ELA

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Definição

A Esclerose Lateral Amiotrófica, conhecida como ELA, é uma doença neuromuscular, multissistêmica, degenerativa (provoca a degeneração dos neurônios), progressiva e fatal, que se caracteriza pela atrofia progressiva dos músculos dos braços e pernas, da musculatura da deglutição e da respiração. A ELA é uma doença do neurônio motor. A característica principal da ELA é a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro (neurônios motores superiores)  e na medula espinhal (neurônios motores inferiores), ou seja, estes neurônios perdem sua capacidade de funcionar adequadamente (transmitir os impulsos nervosos).

A doença não afeta o raciocínio intelectual, a visão, a audição, o paladar, o olfato e o tato. Na maioria dos casos, a ELA não afeta as funções sexual, intestinal e vesical. Entretanto, a função intelectual é preservada até o final, causando uma grande ansiedade e depressão no paciente, porque ele geralmente tem consciência total da sua perda motora, intelectual e restrição ao leito, dependendo completamente em alguns casos dos familiares para todos os cuidados necessários para poder ter uma melhor sobrevida.

Sinonímia

É uma doença também  conhecida pelos seguintes nomes:

· ALS (abreviatura de Amyotrophic Lateral Sclerosis, nome da doença em inglês).

· Atrofia muscular espinhal progressiva.

· Doença de Lou-Gehrig ( famoso jogador de beisebol nos EUA, que sofreu a doença).

· Doença do Neurônio Motor.

· Doença de Charcot.

· ELA.

A doença é chamada de ELA porque:

· Esclerose: endurecimento.

· Lateral: a doença começa geralmente em um dos lados do corpo.

· Amiotrófica: provoca atrofia dos músculos.

Incidência

· Atinge geralmente o indivíduo adulto entre os 40 e 75 anos de idade.

· Leve predominância por indivíduos do sexo masculino e em grupos de cor branca. 

· É menos frequente em indivíduos de raça negra.

· Maior incidência em caucasianos da América e da Europa.

· Mais de 30% dos portadores morrem dentro de 20 meses.

· Cerca de 10% dos portadores, conseguem viver mais que 10 anos, mas na grande maioria dos casos sobrevivendo graças a dependência total do respirador e outros recursos terapêuticos.

· Na maioria dos casos a capacidade mental e o intelecto não são afetados e continuam inalterados.

· Casos do início da doença na adolescência são raros.

· Cerca de 90% das pessoas acometidas pela doença não têm histórico famiiar.

Causas

A etiopatogenia da doença é desconhecida, mas especula-se sobre as possíveis causas:

· Ação de um vírus lento.

· Descoberta de um gene no cromossomo 21, ainda está em estudo.

· Efeito tóxico de um vegetal (Cycas circinalis) que é usado como alimento e remédio na ilha de Guam, onde ocorre vários casos.

· Fatores ambientais (condições de solo e água) seriam responsáveis pela doença em regiões endêmicas.

· História familiar (padrão autossômico dominante).

· Intoxicação por metais pesados (alumínio, chumbo e manganês).

Até agora, não se conhece nenhum fator que predisponha à ELA, nem como é possível, prevenir o desenvolvimento da doença.

Período de duração

Oscila muito a duração da doença.  Depende também da forma clínica que pode indicar a gravidade da doença. Existem casos de pacientes  que no período de três anos ficaram  completamente paralisados dependendo do respirador para sobreviver; em outros casos pacientes que estão com a doença há mais de 10 anos e sobrevivem sem a necessidade do respirador.

O físico inglês Stephen Hawking foi diagnosticado com a doença aos 21 anos de idade e morreu com 76 anos de idade. Ele é o portador da ELA que mais tempo sobreviveu com a doença.

Formas clínicas

· Forma clássica: é a mais prevalente. Apresenta amiotrofia, espasticidade e disartria/disfagia.

· Forma bulbar: caracterizada por manifestações do tipo paralisia bulbar progressiva desde o início. 

· Forma pseudopolineurítica de Patrikios-Marie: caracterizada por marcha escarvante e abolição dos reflexos profundos dos membros inferiores.

· Forma de Aran-Duchenne: caracterizada por manifestações amiotróficas e arreflexia, sendo desacompanhada de síndrome piramidal.

· Esclerose lateral primária: caracterizada por manifestações puramente piramidais (espasticidades e hiper-reflexia). A sobrevida é longa.

Manifestações Clínicas

Os sintomas da doença surgem devido a destruição progressiva dos neurònios motores, superiores ou inferiores. O primeiro sintoma que caracteriza a Esclerose Amiotrófica Lateral é a fraqueza muscular. Geralmente, a doença começa pelos membros superiores. Eventualmente pelos membros inferiores.

A grande maioria dos pacientes recorre ao médico devido a uma dificuldade repentina e progressiva nos movimentos de uma das mãos. Essa dificuldade pode ocorrer quando se tenta abotoar uma roupa, abrir uma lata, amarrar os sapatos, escrever, enfim todas as ações que necessitam de coordenação das mãos.  Outros pacientes sentem como primeira manifestação dificuldades para subir e descer escadas, não uma dificuldade respiratória, mas uma fraqueza muscular em uma das pernas ao fazer o movimento de subir e descer. Com o tempo essa fraqueza e dificuldade em um dos lados do corpo, também começa a ser sentida no outro lado do corpo.

O envolvimento respiratório ocorre em todos os pacientes em algum momento da evolução da doença.

Mas, a maioria dos pacientes inicialmente se queixa de uma fraqueza sem motivo, que incomoda a sua vida diária e interfere nas suas atividades cotidianas.

Fase inicial:

· enfraquecimento muscular (acomete primeiro um lado do corpo, depois de algum tempo ambos os lados), inicialmente a fraqueza muscular não apresenta dor;

· alteração da voz;

· perda de equilíbrio (acomete primeiro um lado do corpo, depois de algum tempo ambos os lados);

· fala pastosa;

· aparecimento de cãibras musculares constantes e que demoram para passar (acomete primeiro um lado do corpo, depois de algum tempo ambos os lados);

· dificuldade para escrever;

· dificuldade para usar uma das mãos (depois de algum tempo ambas);

· dificuldade  para subir e descer escadas;

· cansaço sem motivo.

Fase intermediária:

Nessa fase o comprometimento não é mais assimétrico, isto é, só de um lado do corpo,  ocorre simetricamente (ambos os lados).

· fadiga muscular progressiva;

· fraqueza constante;

· câimbras musculares constantes, dolorosas e demoradas;

· formigamentos;

· fasciculação (tremor involuntário do músculo);

· sialorréia (salivação intensa);

· amiotrofias;

· paresia espástica dos membros inferiores;

· atrofia, paresia e fasciculações (tremores) da língua; esse comprometimento da língua interfere no ato de deglutir e de falar;

· disfagia grave (dificuldade de deglutição ou de engolir);

· disartria (dificuldade de articulação das palavras);  a fala é mais pastosa e lenta; essa dificuldade para falar é progressiva, o estágio final  é a perda da fala;

· desequilíbrio corporal grave;

· rigidez muscular em grau moderado.

Nessa fase intermediária, o portador da ELA já utiliza  a bengala e depois de algum tempo o andador.  A capacidade de se vestir, alimentar-se e fazer algumas atividades diárias já está comprometida.  A capacidade de coordenação motora está bastante prejudicada, em pouco tempo será necessária a cadeira de rodas para que possa se locomover.

Fase final: essa fase pode durar alguns meses ou pode também durar vários anos, depende de como a doença vai evoluir no paciente e qual será o tipo de tratamento que o portador vai ter acesso:

· paralisia labioglossolaríngea (forma mais agressiva da doença), o paciente deixa de mastigar e falar, passando a diminuir de peso rapidamente. A alimentação passa a ser por sonda;

· falta de coordenação dos movimentos;

· perda gradativa  e acentuada da coordenação e dos movimentos dos membros inferiores e superiores, evoluindo para uma paralisia permanente;

· atrofia gradativa dos músculos;

· rigidez muscular em grau acentuado;

· Infecções pulmonares repetitivas;

· comprometimento das funções respiratórias que exige o uso de ventilação mecânica não invasiva ou ventilação mecânica invasiva.

Com a evolução e o agravamento da doença, os músculos responsáveis pela deglutição, fala e da respiração são afetados até perderem completamente as suas funções. Lentamente e progressivamente o quadro motor compromete outras áreas do corpo, causando paralisias motoras e musculares permanentes.

Nessa fase da doença, o paciente deve utilizar um respirador permanente para a respiração, a alimentação é por sonda. O  paciente necessitará permanecer em uma cama de preferência hospitalar, e poderá   dependendo do caso, se movimentar usando uma cadeira de rodas  elétrica especial, em que possa ser adaptado o respirador artificial (esse recurso, apenas em casos específicos).

A paralisia dos membros superiores e inferiores permanente e a atrofia muscular em outras regiões do corpo, faz com que o paciente assuma posições diferentes do normal.

A comunicação verbal fica comprometida permanentemente, em alguns casos só através de gestos e  toda a necessidade fisiológica deve ser feita com a ajuda de terceiros.

Em alguns casos particulares, essa fase final da doença dura alguns anos e é irreversível. Tanto o paciente como a família devem ser preparados psicologicamente para essa fase da doença.

Atenção: A capacidade mental do paciente não é comprometida pela ELA, caso o paciente venha a sofrer algum distúrbio cerebral ou mental,  pode ser causado por outra patologia.

Uma vez que não são afetados os neurônios sensoriais, a visão, audição, olfato, paladar, e o tato mantêm-se funcionais, as faculdades intelectuais e a memória permanecem igualmente ativas, os doentes assistem, deste modo, lúcida e cruelmente à progressão da doença e à deterioração das suas capacidades funcionais, sem poder fazer absolutamente nada, para reverter o quadro.

Diagnóstico

Por ser uma doença com várias manifestações iniciais e sintomas e que pode ser confundida com outras patologias, esse é um dos motivos para a demora do paciente procurar o neurologista. O diagnóstico precoce da doença è muito difícil e depende da presença de sinais e sintomas em algumas regiões do corpo.

O diagnóstico é mais evidente em pacientes com uma longa evolução da doença e que apresenta sinais e sintomas generalizados no corpo. O diagnóstico da doença só é confirmado com base na presença de sinais de acometimento do neurônio motor superior (NMS) e do neurônio motor inferior (NMI) concomitante em diferentes regiões do corpo.

Geralmente o tempo médio do início dos sintomas até a confirmação diagnóstica é de aproximadamente 10 a 13 meses.

· Anamnese.

· Exame físico.

· Exame clínico.

· Exames laboratoriais.

· Exames neurológicos.

· Testes neurológicos.

· TC - Tomografia Computadorizada.

· REM - Ressonância Magnética.

· EMG - Eletroneuromiografia.

· Exame de LCR (para descartar outras patologias).     

O quadro clínico da ELA reflete a perda de neurônios motores localizados no córtex (NMS) e núcleos do tronco encefálico ou corno anterior da medula cervical torácica e lombossacra (NMI). O quadro abaixo traz os principais achados clínicos relacionados à perda de neurônios motores superiores e inferiores nessas regiões.

Neurônio motor superior (NMS)	Neurônio motor inferior (NMI)
· Incontinência emocional (choro e riso incontroláveis) · Disartria espástica · Disfagia (especialmente fase oral) · Hiperreflexia (masseter, orbicular da boca, refluxo nauseoso exacerbado) · Hiperreflexia tendinosa · Espasticidade · Sinal de Babinsky · Redução da agilidade	· Disartria flácida · Disfagia · Atrofia e fasciculações da língua · Fraqueza · Atrofia muscular · Fasciculações · Cãimbras

Fonte: Ministério da Saúde: Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Esclerose Lateral Amiotrófica. (www.saude.gov)

Diagnóstico diferencial 

O diagnóstico diferencial deve ser feito para que a Esclerose Lateral Amiotrófica não seja confundida com outras patologias com quadro clínico semelhante. Através dos exames clínico, físico, neurológico, laboratoriais e estudos radiológicos o médico pode excluir essas doenças, até chegar ao diagnóstico correto. As doenças que podem ser confundidas com a Esclerose Lateral Amiotrófica são as seguintes:

· Afecção  paraneoplásica.

· Atrofia muscular progressiva (AMP).

· Distrofia óculo-faríngea.

· Doença de Kugelberg-Welander.

· Doença de Pompe.

· Esclerose Múltipla.

· Hipertireoidismo

· Hiperparatireoidismo.

· Infecção por HIV, HTLV, Sífilis.

· Invaginação bacilar.

· Irradiação do sistema nervoso central.

· Miastenia Gravis.

· Mielopatia espondilótica.

· Polineuropatias.

· Polimiosites.

· Seringobulbia.

· Síndrome pós-poliomielite.

· Tumores cerebrais.

Tratamento

Médico especialista: Neurologista. Outros médicos especialistas podem ser necessários, dependendo da sintomatologia  apresentada pelo paciente.

Uma equipe multidisciplinar é necessária para acompanhar  e fornecer assistência especializada ao paciente, durante o processo evolutivo da ELA.

· Enfermeiro.

· Fisioterapeuta.

· Fonoaudiólogo.

· Neurologista.

· Nutricionista.

· Pneumologista.

· Psicólogo.

· Psiquiatra.

· Terapeuta Ocupacional.

Não existe tratamento específico para essa patologia. Infelizmente, é uma doença que ainda não tem cura, portanto o tratamento atualmente é sintomático, conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências.

Objetivo: Reduzir o grau de dependência e incapacidade apresentada pelos portadores da doença e melhorar a qualidade de vida.

Tratamento medicamentoso: O tratamento medicamentoso é fundamental para dar ao paciente com ELA, uma melhora dos sintomas e  uma melhor qualidade de vida.

Riluzol: Medicamento de referência usado na ELA. Tem efeito modulador sobre a transmissão glutamatérgica, resultando em uma lentificação da progressão da doença. Foi comprovado cientificamente que com o uso desse medicamento a doença tem uma evolução mais lenta.

Analgésicos potentes e opiáceos: São necessários para combater as dores que são múltiplas, isto é, ocorre em vários locais do corpo ao mesmo tempo. Geralmente são causadas pela câimbras musculares, músculos espásticos, dores articulares secundária à imobilidade, dor decorrente da má postura corporal e dos pontos de pressão. 

Antibioticoterapia: tratamento necessário à base de antibióticos, para combater e prevenir infecções. As úlceras de decúbito podem causar sérias infecções, preveni-las é fundamental.

Diazepan: Em alguns casos é necessário para os espasmos musculares.

Os pontos de pressão dolorosos são consequência da imobilidade do paciente, devido a permanência em uma mesma posição durante horas, na cadeira de rodas ou deitado na cama. A pressão contínua ocorre nas áreas ósseas do quadril, calcanhares e sacro.

Suporte respiratório: O pneumologista irá determinar quando técnicas de ventilação não-invasivas serão necessárias devido aos sintomas pulmonares. Pacientes dependentes de ventilação controlada devem dispor de cuidados especiais, porque  em muitos casos a ventilação controlada é permanente. Cuidados com a traqueotomia são permanentes e necessários.  Caso o paciente fique em casa, essa deverá ser alterada  e organizada para poder receber todos os equipamentos necessários para esse tipo de procedimento e intervenção.

Tratamento fisioterápico:  O fisioterapeuta e o terapeuta ocupacional são profissionais especializados que serão necessários durante todas as  várias etapas da doença:

· Fisioterapia respiratória: é necessária caso aja comprometimento respiratório, conforme indicação médica.

· Fisioterapia motora:  é necessária conforme indicação médica.

Devido ao enfraquecimento dos músculos, podem ser necessários dispositivos de posicionamento especiais para manter o alinhamento  normal do corpo, prevenir deformidades e prevenir a dor. Talas para as mãos, colar cervical, suporte lombares etc.

Caso o paciente faça uso da cadeira de roda, esta  deve ter suportes laterais e descanso especial para o pescoço, itens como almofadas especiais para as costas e para sentar-se, também serão necessários para aliviar os pontos de pressão.  A cadeira de rodas traz uma certa mobilidade e liberdade ao paciente.

Tratamento fonoaudiológico: é indicado quando ocorre comprometimento da fala. Dependendo da situação o fonoaudiólogo pode indicar um recurso de Comunicação Suplementar e Alternativa (CSA).

Tratamento psicológico: Como a doença é incapacitante, o portador necessita de apoio e tratamento psicológico. A família também deve receber suporte psicológico.

Dietoterapia: Devido a imobilidade que a doença causa ao portador,  um acompanhamento de um nutricionista é indicado. Na grande maioria dos casos, a alimentação é por sonda nasogástrica ou pela gastrostomia.

Assistência domiciliar: Equipe de enfermagem domiciliar (Home Care) 24 horas, é necessária para os casos graves de dependência física e respiratória.

Obs: Dependendo da intensidade e comprometimento  dos músculos afetados pela ELA, o paciente pode ficar totalmente paralisado, só conseguindo mexer os olhos, mas a capacidade mental  e a inteligência não é afetada pela doença. Tem casos registrados de pessoas que conseguiu até lançar livros com a ajuda de outras pessoas, utilizando o computador, apenas com a comunicação através dos olhos.

Prognóstico: A sobrevida média dos portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica depende muito da evolução da doença e outras variáveis. A progressão da doença varia de indivíduo para indivíduo. O tempo que levou para confirmar o diagnóstico da doença, as manifestações e os sintomas apresentados e principalmente o tipo de tratamento que o portador da doença vai ter acesso.

O óbito é decorrente de insuficiência respiratória, na grande maioria dos casos.

Tratamento gratuito pelo SUS: Através do Sistema Único de Saúde qualquer cidadão brasileiro tem direito gratuito a todos os critérios de diagnóstico e tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica. 

Complicações

· Parada respiratória (devido a fraqueza muscular dos músculos envolvidos na respiração).

· Pneumonia grave (devido às infecções constantes).

· Desnutrição acentuada (devido à grave disfagia, e ao comprometimento dos músculos envolvidos na deglutição).

Seqüelas

· Perda ponderal acentuada.

· Osteoporose grave.

· Artrose grave.

· Artrite.

· Dores ósseas constantes e intensas.

· Úlceras de decúbito (escaras) devido à imobilização ao leito.

· Uso definitivo do Respirador Artificial.

· Atrofia grave dos membros inferiores e superiores.

· Paralisia permanente dos membros superiores e inferiores.

· Depressão grave.

Obs: A paralisia dos membros superiores e inferiores permanente e a atrofia muscular em outras regiões do corpo, faz com que o paciente assuma posições diferentes do normal.

Prevenção

Não existe nenhuma forma de prevenção da doença

Cuidados gerais

O portador de Esclerose Lateral Amiotrófica, deve se adaptar às suas limitações, que eventualmente ocorrerão, durante a evolução progressiva da doença:

· Devido às limitações severas que a doença causa, o portador deve aos poucos (fase intermediária) ir providenciando a papelada para a aposentadoria por incapacidade. Geralmente, a grande maioria pedi uma licença prolongada (auxílio doença)  e depois, com a gravidade do quadro,  entra com a aposentadoria por incapacidade ou invalidez.

· Infelizmente, quando começa os sintomas característicos da doença, o portador de ELA, progride da bengala para o andador, depois de um determinado tempo é necessária a cadeira de rodas. Por isso, o local onde mora deve ser adaptado para essas necessidades especiais.

· Para prevenir as cãibras musculares, que podem ser bastante dolorosas e demoradas na fase inicial e em alguns casos na intermediária da ELA, existem algumas dicas: moderar as atividades físicas fazendo pausas frequentes para descansar, evitar temperaturas frias e fazer exercícios leves de fisioterapia para melhorar a circulação.

· Mudar para um local que não tenha o clima muito frio, é uma opção, se possível.

· Deve-se adaptar a casa, para receber uma cadeira de rodas. Em alguns casos, tem que se modificar o banheiro, aumentar portas do quarto e salas, para permitir a entrada da cadeira, principalmente cadeiras que têm que ter suporte ventilatório acoplado.

· Caso o paciente opte por uma assistência 24 horas especializada  e seja dependente de aparelhagem respiratória controlada, outras modificações deverão ser feitas no quarto, inclusive elétricas. Essas aparelhagens sofisticadas necessitam de modificações elétricas na casa, principalmente no quarto do paciente,  como novos pontos de tomada, disjuntor, estabilizador e  gerador.

O melhor para a família na fase final ou terminal da Esclerose Lateral Amiotrófica é a contratação de uma assistência médica especializada 24 horas (Home Care).  Paciente com ELA, na fase final da doença, necessita de cuidados de enfermagem praticamente 24 horas, mesmo aqueles que não dependem de aparelhos para respirar.  A família deve se reunir e discutir essa opção, que no final beneficiará a todos, principalmente o portador da doença.

Associações que podem ajudar a família e os portadores da ELA

ABRELA – Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica

Site: abrela.org.br

Associação Regional Esclerose Lateral Amiotrófica – ARELA-RS

Site: arela-rs.org.br

PRÓ-CURA DA ELA – Associação Pró-Cura da ELA

Site: procuradaela.org.br

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Dúvidas de termos técnicos  e expressões, consulte o glossário específico de Doenças Neurológicas.