SÍNDROME DE GAMSTORP

Descrição

A Síndrome de Gamstorp é um tipo raro de paralisia  periódica que geralmente se inicia antes dos 10 anos de idade, a crise depende dos níveis  elevados do potássio no organismo. O doente se queixa de parestesias (sensação de formigamento ou dormência) no início da crise. As crises demoram alguns minutos e o indivíduo se recupera geralmente até duas horas após o início da crise. Em relação a gravidade das crises podem ser de paresia focal até a paralisia total. As crises de paralisia muscular são mais graves e frequentes na infância e adolescência. Alguns portadores da doença apresentam miotonia clínica moderada e permanente. Estudos indicam que com o envelhecimento do portador as frequências das crises vão diminuindo e em alguns casos desaparecem.

A Síndrome de Gamstop é considerada uma doença autoimune e que não tem cura, porém em alguns portadores da doença, as crises desaparecem completamente após o inicio do processo do envelhecimento. 

 

Sinonímia

É uma doença também conhecida pelos seguintes nomes: 

·         Paralisia periódica hipercalêmica. 

·         Síndrome adinâmica hipercalêmica. 

·         Sindrome de Westphal com hipercalemia. 

·         Adinamia episódica hereditária.

·         Síndrome periódica hereditária hiperpotassêmica.

·         Paralisia periódica hiperpotassêmica.

 

Incidência

A doença pode ocorrer em ambos os sexos, sendo mais grave em indivíduos do sexo masculino.

Etiologia

A genética molecular explica alguns dos mecanismos da Síndrome de Gamstorp, já que foi mapeado um gene (SCN4A) causador da mutação. O modo de transmissão é autossômico dominante.

Fatores predisponentes

As crises podem aparecer nas seguintes condições:

·         Logo após os exercícios físicos;

·         Frio;

·         Situações de estresse;

·         Jejum (períodos longos sem se alimentar);

·         Infecção;

·         Anestesia geral;

·         Após a administração de sais de K.

Sinais e sintomas

Geralmente as crises são de curta duração (entre 20 a 40 minutos) e o portador se recupera em média até duas horas depois do início das crises.  Os episódios ocorrem subitamente, por esse motivo as lesões decorrentes de  quedas são mais frequentes.

·         fraqueza da musculatura do tronco e cintura, podendo se estender para os membros;

·         miotonia.

Casos graves:

·         a fraqueza muscular vem acompanhada de náuseas, sudorese fria, agitação e irritabilidade;

·         acometimento dos músculos do pescoço;

·         miotonia de percussão é frequentemente demonstrada na língua;

·         dificuldade para tossir;

·         dificuldade para deglutir (engolir);

·         arritmias cardíacas;

·         rigidez muscular;

·         paralisia parcial.

 

Diagnóstico

·         Anamnese

·         Exame clínico.

·         Exame físico.

·         Exames laboratoriais (níveis de eletrólitos e potássio sérico).

·         Exame neurológico.

·         Testes genéticos.

·         EEG - Eletroencefalograma.

·         EMG - Exame eletromiográfico.

·         Exame histopatológico (biopsia muscular).

·         Teste de exercício prolongado.

Diagnóstico diferencial  

O diagnóstico diferencial deve ser feito para que a Síndrome de Gamstorp não seja confundida com outras patologias com quadro clínico semelhante. Através dos exames clínico, físico, laboratoriais e estudos radiológicos o médico pode excluir essas doenças, até chegar ao diagnóstico correto. A doença  que podem ser geralmente  confundida com a Síndrome de Gamstorp é a seguinte:

·         Paralisia hipocalêmica

·         Doença de Addison.

·         Miotonias não distróficas.

Tratamento

Objetivo: Controlar as crises.

Tratamento  sintomático conforme a gravidade e a frequência dos episódios de ataques de paralisia. Tratamento medicamentoso sob indicação médica nas crises graves.  A maioria das crises cede espontaneamente.

Diuréticos podem ser necessários para controlar os níveis de potássio no sangue.

Dietoterapia deve ser indicada para os portadores da doença.

Prognóstico: Alguns pacientes que têm a forma grave da doença podem desenvolver miopatia crônica que após vários anos de crises pode causar fraqueza muscular permanente.

Aconselhamento genético  e diagnóstico pré-natal

O aconselhamento genético deve ser oferecido para as famílias que tem história de  familiar com a doença. A gravidez deve ser discutida pela chance de 50% do filho herdar o gene que transmite a doença.

Grávidas podem fazer o diagnóstico pré-natal caso tenha um portador identificado com a doença na família.

Cuidados que o  portador deve ter para evitar ou diminuir as crises de paralisia

·         Evitar esforços físicos.

·         Evitar exposição ao frio extremo.

·         Evitar o calor extremo.

·         Evitar ficar muito tempo sem se alimentar.

·         Evitar bebidas alcoólicas.

·         Evitar frutas (bananas, damasco, passas, nozes) e vegetais ricos em potássio (lentilha, feijões, couve-flor, brócolis, batatas, espinafre).

·         Diminuir a ingesta de comidas com excesso de hidratos de carbono.

·         Não se esquecer de tomar a medicação prescrita pelo médico para evitar as crises.

Dúvidas de termos técnicos  e expressões, consulte o glossário específico de Doenças Neurológicas.