DOENÇA DE WERDNIG-HOFFMANN*


Definição

A Doença de Werdnig-Hoffmann (DWH) é   um quadro hereditário de fundo degenerativo comprometendo os neurônios do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores dos nervos cranianos.  Costuma ter início nos dois primeiros anos de vida, mas pode ocorrer na fase intra uterina. Os sintomas variam e depende da idade de início da doença. Quanto mais precoce o início da doença, mais grave e rápida é a sua evolução. Quando o bebê já nasce com a doença, o prognóstico geralmente é reservado.

Sinonímia

É uma doença que dependendo da classificação pode ser conhecida pelos seguintes nomes:

Causa

A causa é desconhecida.

Transmissão

Genética:  O mesmo tipo de herança é autossômico recessivo, ocorrendo com freqüência casos esporádicos. O mapa genético de todas as variantes da doença mostra o mesmo loco: 5q11-q13. É possível que haja heterogeneidade do loco.  O produto do gene  não é ainda conhecido.

A doença pode ser transmitida de pais para filhos. A desordem é transmitida hereditariamente por um gene autossômico recessivo. A transmissão só ocorre se ambos os pais forem portadores da mutação genética. Nesse caso os filhos dos casais podem ser portadores do gene defeituoso e  podem ou não apresentar a doença. Nesses casos específicos podem ocorrer as seguintes alternativas:

Classificação

A classificação da doença é baseada na idade do início da doença e na sua evolução. Byers e Banker propuseram uma classificação constituída por três grupos:

A postura da criança chama a atenção pela disposição dos membros inferiores abduzidos e fletidos no nível dos quadris e dos joelhos "pernas de rã" e os  membros superiores parcialmente abduzidos com flexão no nível dos cotovelos.  O tórax é estreito, podendo apresentar-se deformado "pectus excavatum"; a respiração costuma ser quase totalmente, do tipo diafragmático. O tono muscular  encontra-se diminuído "bebê flácido", sendo essas crianças incapazes de sustentar a cabeça ou de permanecer sentadas. Os reflexos profundos comumente estão abolidos e as fasciculações de língua ocorrem na maioria dos pacientes. Infelizmente, o quadro clínico é progressivo. Prognóstico:  a criança acaba falecendo de pneumonia aspirativa, pneumonite viral ou bacteriana; o óbito  geralmente ocorre dentro dos primeiros três anos de vida.

Sinais e sintomas

Nos bebês a doença  costuma se apresentar logo nos primeiros meses de vida com sinais de hipotonia precoce, flacidez difusa, atrofia muscular, dificuldade respiratória e de deglutição. A mãe percebe que algo diferente está ocorrendo porque o bebê fica parado durante um longo tempo em uma mesma posição. Ele não chora muito e o choro é fraco. O bebê baba com muita facilidade, porque a boca fica aberta por muito tempo Quando o bebe está no colo ele geralmente não sustenta a cabeça nem a coluna, necessitando de apoio para se firmar. A mãe percebe também que o bebê tem muita dificuldade para se alimentar e engolir a comida. 

Evolução da doença no bebê

Com a evolução da sintomatologia da Doença de Werdnig-Hoffmann, os grupos de músculos importantes como o da respiração, deglutição e locomoção ficam seriamente atingidos. O comprometimento progressivo da função respiratória devido a fadiga muscular dos grupos musculares intercostais, músculos abdominais e diafragma, debilita o organismo facilitando o aparecimento das complicações secundárias. Esse é um dos principais fatores que concorre para a letalidade da doença. 

Diagnóstico

Tratamento

Não existe tratamento específico para esta afecção. O tratamento é sintomático conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências.


Dúvidas de termos técnicos, consulte o Glossário específico de Doenças Neurológicas.