SÍNDROME DE TOURETTE

Introdução

A Síndrome de Tourette é um tipo grave de transtorno múltiplos de tiques. Transtornos de tiques são condições temporárias ou crônicas que geralmente são associados a dificuldades na auto-estima, na vida familiar, na aceitação social ou no desempenho profissional ou escolar, que estejam diretamente relacionadas à presença de tiques motores ou fônicos.   A doença é caracterizada por tiques motores e tendência ao uso de palavras chulas e agressivas, a  Síndrome de Tourette, essencialmente neurológica, está entre as mais curiosas e desconehcidas.

Geralmente, o transtorno começa precocemente na infância com crises passageiras de tiques motores simples tais como o piscar de olhos ou movimentos bruscos da cabeça. Esses tiques podem inicialmente surgir e desaparecer, mas às vezes podem tornar-se persistentes e começar a produzir efeitos adversos na criança e na família.

Embora, a maioria das crianças com a Síndrome de Tourette sejam amorosas e afetuosas, manter habilidades sociais apropriadas à sua idade parece ser um área particularmente difícil para muitos pacientes de 2 a 4 anos, atrasadas em relação a outras crianças da mesma idade em suas habilidades sociais de fazer e manter amigos.  Se isso é devido aos efeitos estigmatizantes dos tiques, a própria inquietude dos pacientes, ou alguma dificuldade fundamental ligada aos mecanismos neurobiológicos básicos em funcionamento nesta síndrome, ainda é desconhecido.

Indivíduos com tiques podem também apresentar várias dificuldades complexas de comportamento, incluindo fala ou conduta desinibidas, impulsividade, desatenção, hiperatividade motora e sintomas obsessivo-compulsivo. Os profissionais se dividem sobre como definir amplamente o espectro dos comportamentos inadequados associados à Síndrome de Tourette. Esta controvérsia é estimulada, em parte, pela frustração verdadeira que pais, educadores e outros profissionais encontram quando tentam classificar um conjunto individual de problemas comportamentais de uma criança, naqueles que são "Tourette-relacionados" e naqueles que não o são. Foram iniciados, para esclarecer essas questões, estudos epidemiológicos estudos genético-familiares baseados em populações; mas, muito trabalho permanece ainda permanece por ser realizado.

A perspectiva geral apresentada na Síndrome de Tourette  aponta modelos de transtornos neurobiológicos, nos quais possa ser possível entender os mecanismos genéticos e ambientais (epigenético) que interagem para produzir síndromes com graus variados de gravidade.

Sinonímia

É uma doença também conhecida pelo seguinte nome:

Histórico

As descrições dos sintomas dos tiques são conhecidas desde a antiguidade; o estudo sistemático de indivíduos com transtornos de tique datam apenas do século XIX com o relato de Itard e Gilles de la Tourette. Tourette, em seu estudo clássico de 1885, descreveu nove casos de transtornos de tiques crônicos, caracterizados pela "falta de coordenação" motora ou tiques, "gritos inarticulados acompanhados por palavras articuladas com ecolalia e coprolalia".

Neste relato, ele descreveu não apenas as características dos transtornos de tiques graves, mas também notou a associação entre transtornos e sintomas obsessivo-compulsivos, bem como o caráter hereditário da síndrome, em algumas famílias.

Incidência

Causas e patogênese

Durante a última década, a Síndrome de Tourette e as condições relacionadas à síndrome, emergiram como modelo de transtornos para pesquisadores interessados na interação de fatores genéticos, neurobiológicos e ambientais (não-genéticos), que determinem o prognóstico clínico desde a saúde até a incapacidade crônica durante a vida.

Fatores genéticos: 

Estudos com gêmeos e famílias fornecem evidências de que fatores genéticos estão envolvidos na transmissão vertical (dentro das famílias) da vulnerabilidade para a Síndrome de Tourette e transtornos relacionados. O índice de concordância para a Síndrome de Tourette entre pares de gêmeos monozigóticos é maior que 50%, enquanto que para pares de gêmeos dizigóticos está ao redor de 10%. Diferenças na concordância de pares de gêmeos monozigóticos e dizigóticos indicam que os fatores genéticos  exercem um importante papel na causa da síndrome de Tourette. Esses pares também sugerem que fatores não genéticos são críticos na determinação da natureza e gravidade da síndrome clínica. 

Outros estudos indicam que probandos, parentes em primeiro grau de uma família com Síndrome de Tourette, apresentam um risco substancialmente mais alto de desenvolver a Síndrome de Tourette. No total, o risco para os membros da família em primeiro grau, do sexo masculino, é aproximadamente 18%, enquanto que o risco total relativo para os membros do sexo feminino é menor, cerca de 5%.  Os estudos apontam para os modelos de transmissão autossômica dominante.

Atualmente, abordagens do compartilhamento genético, como o estudo dos pares de irmãos afetados, oferecem a grande promessa para a detecção da localização cromossômica da vulnerabilidade dos genes associados à Síndrome de Tourette.

Fatores neurobiológicos:

Os gânglios da base e as estruturas talâmicas e corticais relacionadas têm sido implicadas na biopatologia da Síndrome de Tourette. Esta evidência inclui não só efeitos de melhora dos comportamentos de tiques, que acontecem após lesões neurocirúrgicas do núcleo talâmico e de procedimentos que isolam regiões do córtex pré-frontal, como estudos neuropatológicos preliminares. Estudos de imagens estruturais in vivo na Síndrome de Tourette são geralmente consistentes com um transtorno na estrutura e na função dos gânglios da base. 

Supõe-se que a Síndrome de Tourette  e formas de transtorno obsessivo-compulsivo etiologicamente relacionadas, estão associadas com uma falha para inibir subgrupos de minicircuitos de CSTS (circuitos paralelos tálamo-cortical-corticoestriado). As conexões recíprocas entre regiões do mesencéfalo (massa cinzenta peri-aquedutal, substância negra e a área tegmental ventral - ATV), as porções do hipotálamo e as estruturas nos gânglios da base e amígdala, provavelmente têm atuação decisiva na origem e manutenção dos sintomas da Síndrome de Tourette. 

Essas conexões podem também contribuir para a sensibilidade ao estresse (incluindo a sensibilidade ao estress térmico, observado em um número limitado de pessoas) e para uma expressão maior da Síndrome de Tourette em pacientes homens do que em mulheres (muitas dessas estruturas contêm receptores para esteróides gonadais e são responsáveis por alterações em seu ambiente hormonal). Contudo, o defeito neurofisiológico subjacente à Síndrome de Tourette e condições etiologicamente relacionadas permanecem desconhecido.

Fatores  endócrinos específicos ligados ao sexo:

Se a Síndrome de Tourette é transmitida no meio de famílias com um traço autossômico dominante, então homens e mulheres, membros de uma mesma família, deveriam apresentar os mesmos riscos. Mas os pacientes do sexo masculino são mais freqüentemente afetados que pacientes do sexo feminino. Essa condição leva a pressupor que os esteróides andrógenos atuam em períodos chaves do desenvolvimento para influenciar a história natural da síndrome de Tourette. 

Esses períodos de desenvolvimento incluem o período pré--natal, quando o cérebro está sendo formado; a adrenarca, quando aparecem os primeiros andrógenos adrenais entre 5 e 7 anos e a puberdade. Esteróides androgênicos podem ser responsáveis por esses efeitos ou podem agir indiretamente através de estrógenos formados em regiões-chave do cérebro pela aromatização da testosterona.

Fatores perinatais:

A busca por fatores não genéticos que medeiam a expressão da vulnerabilidade genética para a Síndrome de Tourette, também foi focalizada no papel de eventos adversos perinatais. Estudos foram feitos em que revelaram que mães de crianças com tiques eram 1,5 vezes mais predispostas a terem experimentado uma complicação durante a gravidez do que mães de crianças sem tiques. A gravidade do estress materno durante a gravidez, náusea severa ou vômitos durante o primeiro trimestre, também surgiram como fatores de risco potencial para o desenvolviemtno de transtornos desencadeadores de tique. Outros estudos, entretanto, têm falhado em documentar qualquer associação entre eventos adversos perinatais e manifestações da Síndrome de Tourette.  

Fatores psicológicos:

Embora fatores psicológicos sejam insuficientes  para causar a Síndrome de Tourette, a íntima associação do conteúdo e o momento de ação do tique e eventos  dinamicamente importantes na vida da criança, torna-se difícil negligenciar sua contribuição para o curso intramórbido desses transtornos. A experiência clínica sugere que em algum momento infeliz, um círculo vicioso pode ser iniciado, no qual os sintomas de tiques são mal mal interpretados pela família e professores, conduzindo a esforços ativos para suprimir o sintoma pela da punição  e da humilhação. 

Esses esforços podem levar a uma nova exacerbação dos sintomas e a um posterior aumento no estress, no ambiente interpessoal da criança. Se não controlado, este círculo vicioso pode evoluir para manifestações mais graves da Síndrome de Tourette.

Dados epidemiológicos

Consistente com dados epidemiológicos disponíveis, os transtornos de tiques tendem a melhorar na última fase da adolescência e no início da idade adulta. Em muitas circunstâncias, os sintomas fônicos tornam-se cada vez mais raros ou podem desaparecer completamente, e os tiques motores podem ser reduzidos no número e na frequência. Também tem sido relatada a remissão total tanto dos sintomas motores quanto fônicos.

Por outro lado, a idade adulta é também o período no qual a maioria das formas graves e debilitantes dos transtornos dos tiques pode ser observada. Os  fatores que influenciam a continuidade dos transtornos dos tiques da infância para a adolescência e desta  para a idade adulta, não são ainda bem compreendidos.

Período inicial

A Síndrome de Tourette costuma iniciar-se por volta dos 7 ou 8 anos de idade, no final da adolescência ou no início dos 20 anos.

Sinais de alerta em crianças

São crianças irrequietas, que piscam constantemente os olhos, repetem frases assim que ouvem,  têm acessos de tosse  e espirros simulados, arrotam freqüentemente e emitem ruídos sem conseguir se conter. Piscam e franzem as sobrancelhas várias vezes; fazem movimentos  de contração do pescoço ou da cabeça, gesticulam muito e sempre que estão sentados fazem sempre e repetidamente alguns movimentos que chamam a atenção.  Os pais devem ficar atentos caso a criança tenha alguns desses sinais ou tiques constantemente, ou se eles aparecem em determinadas situações. Devem procurar a escola e verificar se essa situação também está ocorrendo durante a permanência do aluno na escola, caso seja positivo, os pais devem encaminhar a criança ao médico especializado.

Sinais e sintomas

Na Síndrome de Tourette o aparecimento de tiques são os primeiros sinais da doença.

Os tiques são movimentos, gestos ou vocalizações que surgem de maneira súbita e repetitiva e tipicamente mimetizam (imitam) algum fragmento do comportamento normal. Geralmente  de curta duração, os tique individuais raramente duram mais que alguns segundos. Muitos tiques tendem a ocorrer em ataques com curtos intervalos (intertiques), e por isso têm um caráter paroxístico. As crises de tiques também podem agrupar-se numa sequência simultânea de ataques. 

Os tiques individuais podem ocorrer isolados ou associados numa colagem ritmada. Variam na sua intensidade ou potência. Os tiques motores  variam desde movimentos simples e repentinos como um piscar de olhos, o deslocamento rápido da cabeça ou dar de ombros, até comportamentos complexos aparentemente com algum propósito, como expressões faciais, gesticulações de braços ou de cabeça. Os tiques normalmente diminuem durante o sono; entretanto, tiques ocasionais podem ocorrer.

fase inicial:

Os tiques motores têm uma progressão "rostral-caudal", isto é, iniciam pela cabeça, pescoço, ombros, braços e tronco. Este percurso não é prognosticável. A medida que a síndrome se desenvolve, tiques motores complexos podem aparecer e normalmente acompanham os tiques motores simples.

Freqüentemente têm uma aparência camuflada ou intencional (como por exemplo, remover o cabelo do rosto com um braço) e apenas pode ser identificado como um tique por seu caráter repetitivo (o movimento é feito várias vezes em um curto espaço de tempo). 

Os tique fônicos, em média,   começam 1 a 2 anos após início dos sintomas motores e são normalmente simples na caracterização, como por exemplo pigarros, grunhidos, gritos agudos e curtos.

Os sintomas vocais mais complexos, como a ecolalia, a palilalia e a coprolalia, ocorrem em uma minoria de casos. Outros sintomas fônicos complexos incluem alterações  dramáticas e repentinas no ritmo, no padrão e no volume da fala.

fase intermediária:

Tiques motores e fônicos tendem a ocorrer em ataques. Sua freqüência varia de ataques ininterruptos, virtualmente incontáveis (mais de 100 tiques por minuto), a eventos raros, que ocorrem apenas poucas vezes por semana. Tiques únicos podem ocorrer de forma isolada ou harmonicamente associados com tiques motores e fônicos que envolvem múltiplos grupos musculares.

O vigor dos tiques motores e a quantidade de tiques fônicos também podem variar de maneira espantosa, desde comportamentos imperceptíveis (um leve encolher de ombros ou um som gutural abafado) até a exibição ousada (movimentos impetuosos do braço ou vociferar alto) que são alarmantes e exaustivos.

Todos esses movimentos, gestos e sons são involuntários, isto é, o portador  não tem controle sobre os mesmos.

fase aguda:

Quando os portadores da Síndrome de Tourette apresentam essa fase, com certeza necessitam de ajuda psiquiátrica de emergência, porque os tiques motores complexos apresentam potencial para serem auto-lesivos, adicionando um complicador para o controle da situação.

Esses sintomas auto-lesivos podem ser relativamente brandos, por exemplo dar tapinhas ou palmadas nele mesmo, ou totalmente perigosos, como golpear um dos lados da própria face, morder os pulsos, ou arrancar os próprios olhos a ponto de provocar cegueira.  

Obs:  Aos 10 anos, a maior parte de indivíduos com tiques estão cientes de impulsos sensoriais premonitórios, que também podem ser experimentados como uma percepção focal numa região particular do corpo onde os tiques ocorrem (como uma coceira ou sensação de cócegas), ou como uma percepção mental. Estes fenômenos sensoriais contribuem para uma consciência individual em que os tiques constituem uma resposta voluntária a estímulos desagradáveis que são momentaneamente aliviados pelo desempenho dos tiques.

Diagnóstico

A anamnese, a história familiar, a observação e o exame neurológico são normalmente suficientes para estabelecer o diagnóstico do  transtorno do tique. Não existem testes diagnósticos confirmatórios. Os estudos de neuroimagens não são diagnósticos, entretanto, têm contribuído para o aumento do conhecimento dos substratos neurobiológicos da Síndrome de Tourette.

Pesquisas utilizando Tomografia computadorizada, Ressonância magnética e Tomografia por emissão de pósitrons, sugerem que na Síndrome de Tourette estão comprometidos circuitos múltiplos paralelos que envolvem os gânglios da base. responsáveis pelo controle dos movimentos, entre outras funções, os gânglios da base são estruturas cerebrais compostas de quatro núcleos: o núcleo caudado, o putâmen, o globo pálido e a substância negra. Alterações na simetria normal do núcleo lenticular (putâmen e globo pálido) em portadores têm sido descritas.

Inventários como o Questionário da Síndrome de Tourette, preenchidos pela família antes da consulta inicial, podem ser instrumentos de valia para obter-se uma perspectiva a longo prazo do desenvolvimento da criança, e a história natural dos transtornos do tique. Alguns psiquiatras e neurologistas fazem uso regular de protocolos de videotapes padronizados para avaliar a gravidade atual do tique.

A história medicamentosa é importante, particularmente se o transtorno é de longa data ou se a medicação foi prescrita por transtornos físicos. Pode ser necessário avaliar a adequação de terapêuticas anteriores com agentes farmacológicos usados para o tratamento do transtorno dos tiques.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial de tiques motores simples incluem uma variedade de movimentos hipercinéticos: mioclonias, tremores, coréia, atetose, distonias, movimentos acatísicos, discinesias paroxísticas, movimentos balísticos e hipereflexia. Esses movimentos podem estar associados às seguintes doenças:

Tiques fônicos complexos tipicamente caracterizados pela fala articulada podem ser distinguidos de outras condições inclusive coprolalia voluntária. Por raramente estar presente em outras síndromes de tiques fônicos, estes podem exercer um importante papel no diagnóstico diferencial.

Tratamento

Médico especialista:  Neurologista e Psiquiatra.   Outros médicos especialista podem ser necessários, dependendo da sintomatologia, apresentada pelo paciente.  

Tratamento medicamentoso:  existem medicamentos específicos para aliviar os tiques da síndrome. Essas drogas não curam a doença, servem apenas para controlar os tiques. Esses medicamentos só devem ser utilizados, quando prescritos pelo médico. Jamais utilize medicamentos sem prescrição médica. No caso da Síndrome de Tourette medicamentos não prescritos pelo psiquiatra ou neurologista, podem causar mais transtornos  a curto e a longo prazo no quadro da sintomatologia da doença.   

Tratamento neurocirúrgico:  Muitos  procedimentos neurocirúrgicos foram realizados com  o objetivo de aliviar a incapacitação produzida pelos tiques motores complexos  e vocais. Essas cirurgias permanecem no ambiente experimental e existem apenas dados limitados concernentes aos riscos e aos benefícios de alguns procedimentos específicos. A barreira que se justifica para poucos procedimentos neurocirúrgicos, justifica-se pela ocorrência de seqüelas neurológicas  mais graves do que a própria sintomatologia da doença original.

Tratamento psiquiátrico: De 30 a 60% dos pacientes com a Síndrome de Tourette, podem desenvolver a idéia obsessiva e os rituais  de olhar fixo e imagens intrusivas, sons, palavras ou música, são sintomas que surgem anos após o início dos tique motores, durante a latência tardia ou nos anos da pré-adolescência. O comportamento compulsivo muitas vezes aparece primeiro e pode ser muito difícil, ou mesmo impossível, distingui-lo de tiques motores complexos. Por isso a necessidade de tratamento psiquiátrico a longo prazo.

Tratamento psicopedagógico: Embora a eficácia de intervenções educacionais de suporte não sejam avaliadas rigorosamente em portadores da Síndrome de Tourette, em alguns casos parecem apresentar clinicamente efeitos positivos.

Terapia cognitivo-comportamental têm sido apontada como uma das mais eficazes terapias, para os portadores da síndrome.

Tratamentos alternativos: métodos alternativos para reduzir o stress, como exercícios, musicoterapia, relaxamento, psicoterapia de grupo, podem ser eficazes no tratamento da síndrome, devendo ser incentivados. 

Prognóstico

O prognóstico para transtornos dos tiques é evolutivo, com a maioria dos indivíduos experimentando uma piora de seus sintomas de tiques entre 10 e 15 anos de idade. 

O evolução da sintomatologia na idade adulta é variável, mas muitos pacientes apresentam um quadro mais ou menos estável dos sintomas de tiques, que crescem e diminuem sob um reduzido nível de gravidade. 

Os prognósticos desfavoráveis na idade adulta estão associados com experiências perinatais adversas, transtornos có-mórbidos do desenvolvimento e mental, doença física crônica, meio ambiente familiar instável, e exposição a drogas psicoativos como a cocaína e esteróides anabolizantes.

Dúvidas de termos técnicos, consulte o Glossário específico de Doenças Neurológicas