SÍNDROME DE WILLIAMS*


Definição

É uma doença genética causada pela microdeleção do cromossomo nº 7,  que influencia no processo mental, motor e comportamental  do portador da síndrome. É diagnosticada logo no primeiro ano de vida, sendo que a criança  apresenta características faciais,  problemas de alimentação, irritação, choro excessivo, problemas de coordenação, equilíbrio e atraso psicomotor. A etiologia desta doença é desconhecida.  As crianças na sua maioria andam mais tarde em comparação com as outras crianças por causa dos problemas de coordenação e equilíbrio; costumam falar mais tarde do que o esperado, utilizando palavras ou algumas frases padrão. Os portadores da síndrome tem dificuldade de alimentação, tanto na mamadeira como na alimentação de pedaços mais sólidos. Também têm dificuldade de concentração e exigem mais atenção para fazer as suas atividades diárias, conseguem gravar com facilidade lugares que gostam, nome de pessoas, têm seus brinquedos preferidos como carros e jogos de montar, mas não gostam de barulho e nem de determinados sons altos.

Incidência

·         Aproximadamente ocorre 1 caso em cada 20.000 nascimentos.

·         Atualmente, no Brasil está ocorrendo mais casos dessa síndrome.

Sinais e sintomas

Algumas características físicas podem estar presentes logo após o nascimento. Após o primeiro ano de vida todos os sinais e sintomas da doença aparecerão gradativamente, conforme a evolução da doença.

Características físicas:

·         Discreta microcefalia.

·         Cabelos encaracolados e na maioria dos casos escuros.

·         Inchaços sob os olhos, podendo ocorrer Iris estrelada em indivíduos com olhos azuis.

·         Abertura anormal do arco interno das sobrancelhas.

·         Fendas palpebrais curtas.

·         Nariz pequeno com a base achatada.

·         Lábios grossos, sendo que o lábio superior é mais comprido que o normal.

·         Queixo pequeno em relação ao rosto.

·         Boca grande e entreaberta.

·         Dentes pequenos e com tamanhos variáveis ou em alguns casos ausentes.

·         Altura abaixo da média em comparação com outras crianças da mesma idade.

·         Andar arrastado sem muita coordenação motora.

·         Hipoplasia das unhas.

·         Timbre de voz baixo e rouco.

Características clínicas:

·         Hipercalcemia (alto teor de cálcio no snague).

·         Hipotonia.

·         Malformações cardiovasculares, estenose aórtica supravalvular.

·         Obstipação principalmente na primeira infância.

·         Alterações renais.

·         Problemas dentários.

·         Problemas respiratórios tipo bronquite, asma.

·         Dificuldade de controle dos esfíncteres.

·         Problemas renais.

·         Hiperacusia (aumento da percepção dos sons externos).

Características neurológicas:

·         Atraso no desenvolvimento mental.

·         Distúrbios comportamentais sendo que em alguns casos exige a necessidade de tratamento medicamentoso controlado.

·         Irritabilidade  e agressividade em alguns casos.

·         Problemas de aprendizagem dependendo do grau de retardo mental.

·         Atraso psicomotor.

Diagnóstico

·         Anamnese.

·         Exame clínico.

·         Exame físico.

·         Exames neurológicos.

·         Exames psiquiátricos.

·         Testes neuropsicológicos

·         Teste genético.

·         EEG - Eletroencefalograma.

·         ECG - Eletrocardiograma.

·         TC - Tomografia computadorizada.

Tratamento

Médico especialista:  Neurologista e Psiquiatra.   Outros médicos especialistas podem ser necessários, dependendo da sintomatologia, apresentada pelo paciente. 

Como se trata de uma doença genética não existe tratamento específico para a síndrome. Porém os pais devem entrar com um programa de intervenção precoce  rapidamente indicado pelo médico. Nesse programa deve constar de profissionais qualificados para trabalhar com portadores dessa síndrome. 

·         Tratamento neurológico.

·         Tratamento psiquiátrico.

·         A medicação prescrita deve ser tomada rigorosamente.

·         Acompanhamento com cardiologista, pois é uma doença que geralmente envolve distúrbios cardíacos.

·         Os pais devem  procurar instituições que dão apoio e cuidam de portadores da Síndrome de Williams.

·         Apoio psicopedagógico.

·         Verificar as limitações da criança e as suas necessidades.

Cuidados que os pais devem ter com crianças e jovens portadores da Síndrome de Williams:

·         Os pais  devem ter informações médicas a respeito da doença.

·         Os pais de uma criança portadora da Síndrome de Williams também devem  ter um apoio psicológico de profissionais. 

·         É interessante que  participem de reuniões de entidades especializadas. 

·         Devem ser ajudados e orientados  quanto aos cuidados e necessidades das crianças portadoras dessa síndrome. 

·         Devem ser informados quanto a hipersensibilidade  acústica dessas crianças, para que promovam um ambiente adequado com menos barulho já que as crianças ficam mais agitadas quando ouvem determinados sons.

·         Não devem de maneira nenhuma relaxar em relação á medicação, devem estar sempre atentos à reação ou a algum efeito colateral do medicamento em relação ao doente. Na maioria dos casos a medicação é dada durante toda a vida do portador.

·         Certifique-se que a medicação está sendo tomada corretamente pela criança, não deixe de maneira nenhuma a mesma pegar e ingerir sozinha a medicação sem você está por perto.

·         As consultas ao médico que assiste ao portador da Síndrome de Williams, devem ser periódicas, nunca achem que só a medicação é necessária.

·         Não gritem e nem fiquem agressivos com algumas situações que possam ser criadas pela criança, quanto mais agressivos vocês forem, mas a agressividade que está controlada pelos medicamentos poderá se exteriorizar com sérias consequências tanto para a criança como para os pais.

·         Tenham paciência principalmente na hora em que a criança se alimenta, devido à dificuldade de coordenação dos movimentos, talvez o uso da colher seja mais prático, e o uso do canudo para os líquidos seja uma forma interessante para evitar surpresas. 

·         Caso o seu filho frequente uma escola especializada, se for necessário use fraldas apenas como uma precaução, devido a dificuldade de controle do esfincter.

·         Use como brincadeira os jogos do Lego  que têm as peças grandes, porque eles gostam muito de ficar sozinhos, e esses tipos de jogos de montar e armar distraem as crianças.

·         A televisão também é uma forma de distração aconselhável para essas crianças e jovens  especiais, o vídeo com fitas de desenho também ajudam a passar o tempo.

·         É interessante que a escola seja pela manhã  e à tarde  a criança fique em casa.  


Dúvidas de termos técnicos  e expressões consulte o Glossário Psiquiátrico.