SÍNDROME DE WILLIAMS


Definição

É uma doença genética causada pela microdeleção do cromossomo nº 7,  que influencia no processo mental, motor e comportamental  do portador da síndrome. É diagnosticada logo no primeiro ano de vida, sendo que a criança  apresenta características faciais,  problemas de alimentação, irritação, choro excessivo, problemas de coordenação, equilíbrio e atraso psicomotor. A etiologia desta doença é desconhecida.

As crianças na sua maioria andam mais tarde em comparação com as outras crianças por causa dos problemas de coordenação e equilibrio; costumam falar mais tarde do que o esperado, utilizando palavras ou algumas frases padrão. Os portadores da síndrome tem dificuldade de alimentação, tanto na mamadeira como na alimentação de pedaços mais sólidos. Têm dificuldade de concentração e exigem mais atenção para fazer as suas atividades diárias, conseguem gravar com facilidade lugares que gostam, nome de pessoas, têm seus brinquedos preferidos como carros e jogos de montar, mas não gostam de barulho e nem de determinados sons altos.

Incidência

Sinais e sintomas

Algumas características físicas podem estar presentes logo após o nascimento,  após o primeiro ano de vida, todas os sinais e sintomas da doença aparecerão gradativamente, conforme a evolução da doença

Características físicas:

Características clínicas:

Características neurológicas:

Diagnóstico

Tratamento

Médico especialista:  Neurologista e Psiquiatra.   Outros médicos especialista podem ser necessários, dependendo da sintomatologia, apresentada pelo paciente.  

Como se trata de uma doença genética não existe tratamento específico para a síndrome, mas no entanto os pais devem entrar com um programa de intervenção precoce  rapidamente indicado pelo médico. Nesse programa deve constar de profissionais qualificados para trabalhar com portadores dessa síndrome. 

Cuidados que os pais devem ter com crianças e jovens portadores da Síndrome de Williams:


Dúvidas de termos técnicos  e expressões, consulte o glossário específico de Doenças Neurológicas.