SÍNDROME DE WILLIAMS
Definição
É uma doença genética causada pela microdeleção do cromossomo nº 7, que influencia no processo mental, motor e comportamental do portador da síndrome. É diagnosticada logo no primeiro ano de vida, sendo que a criança apresenta características faciais, problemas de alimentação, irritação, choro excessivo, problemas de coordenação, equilíbrio e atraso psicomotor. A etiologia desta doença é desconhecida.
As crianças na sua maioria andam mais tarde em comparação com as outras crianças por causa dos problemas de coordenação e equilibrio; costumam falar mais tarde do que o esperado, utilizando palavras ou algumas frases padrão. Os portadores da síndrome tem dificuldade de alimentação, tanto na mamadeira como na alimentação de pedaços mais sólidos. Têm dificuldade de concentração e exigem mais atenção para fazer as suas atividades diárias, conseguem gravar com facilidade lugares que gostam, nome de pessoas, têm seus brinquedos preferidos como carros e jogos de montar, mas não gostam de barulho e nem de determinados sons altos.
Incidência
Aproximadamente ocorre 1 caso em cada 20.000 nascimentos.
No Brasil está ocorrendo mais casos dessa síndrome, atualmente.
Sinais e sintomas
Algumas características físicas podem estar presentes logo após o nascimento, após o primeiro ano de vida, todas os sinais e sintomas da doença aparecerão gradativamente, conforme a evolução da doença
Características físicas:
Discreta microcefalia.
Cabelos encaracolados e na maioria dos casos escuros.
Inchaços sob os olhos, podendo ocorrer irís estrelada em indivíduos com olhos azuís.
Abertura anormal do arco interno das sobrancelhas.
Fendas palpebrais curtas.
Nariz pequeno com a base achatada.
Lábios grossos, sendo que o lábio superior é mais comprido que o normal.
Queixo pequeno em relação ao rosto.
Boca grande e entreaberta.
Dentes pequenos e com tamanho varíaveis ou em alguns casos ausentes.
Altura abaixo da média em comparação com outras crianças da mesma idade.
Andar arrastado sem muita coordenação motora.
Hipoplasia das unhas.
Timbre de voz baixo e rouco.
Características clínicas:
Hipercalcemia (alto teor de cálcio no snague).
Hipotonia.
Malformações cardiovasculares, estenose aórtica supravalvular.
Obstipação principalmente na primeira infância.
Alterações renais.
Problemas dentários.
Problemas respiratórios tipo bronquite, asma.
Dificuldade de controle dos esfincteres.
Problemas renais.
Hiperacusia.
Características neurológicas:
Atraso no desenvolvimento mental.
Distúrbios comportamentais sendo que em alguns casos exige a necessidade de tratamento medicamentoso controlado.
Irritabilidade e agressividade em alguns casos.
Problemas de aprendizagem dependendo do grau de retardo mental.
Atraso psicomotor.
Diagnóstico
Anamnese.
Exame clínico.
Exame físico.
Exames neurológicos.
Exames psiquiátricos.
Testes neuropsicológicos
Teste genético.
EEG - Eletroencefalograma.
ECG - Eletrocardiograma.
TC - Tomografia computadorizada.
Tratamento
Médico especialista: Neurologista e Psiquiatra. Outros médicos especialista podem ser necessários, dependendo da sintomatologia, apresentada pelo paciente.
Como se trata de uma doença genética não existe tratamento específico para a síndrome, mas no entanto os pais devem entrar com um programa de intervenção precoce rapidamente indicado pelo médico. Nesse programa deve constar de profissionais qualificados para trabalhar com portadores dessa síndrome.
Tratamento neurológico.
Tratamento psiquiátrico.
A medicação prescrita deve ser tomada rigorosamente.
Acompanhamento com cardiologista, pois é uma doença que geralmente envolve distúrbios cardíacos.
Os pais devem procurar instituições que dão apoio e cuidam de portadores da Síndrome de Williams.
Apoio psicopedagógico.
Verificar as limitações da criança e as suas necessidades.
Cuidados que os pais devem ter com crianças e jovens portadores da Síndrome de Williams:
Os pais devem ter informações médicas a respeito da doença.
Os pais de uma criança portadora da Síndrome de Williams também devem ter um apoio psicológico de profissionais.
É interessante que participem de reuniões de entidades especializadas.
Devem ser ajudados e orientados quanto aos cuidados e necessidades das crianças portadoras dessa síndrome.
Devem ser informados quanto a hipersensibilidade acústica dessas crianças, para que promovam um ambiente adequado com menos barulho já que as crianças ficam mais agitadas quando ouvem determinados sons.
Não devem de maneira nenhuma relaxar em relação á medicação, devem estar sempre atentos à reação ou a algum efeito colateral do medicamento em relação ao doente. Na maioria dos casos a medicação é dada durante toda a vida do portador.
Certifique-se que a medicação está sendo tomada corretamente pela criança, não deixe de maneira nenhuma a mesma pegar e ingerir sozinha a medicação sem você está por perto.
As consultas ao médico que assiste ao portador da Síndrome de Williams, devem ser periódicas, nunca achem que só a medicação é necessária.
Não gritem e nem fiquem agressivos com algumas situações que possam ser criadas pela criança, quanto mais agressivos vocês forem, mas a agressividade que está controlada pelos medicamentos poderá se exteriorizar com sérias consequências tanto para a criança como para os pais.
Tenham paciência principalmente na hora em que a criança se alimenta, devido à dificuldade de coordenação dos movimentos, talvez o uso da colher seja mais prático, e o uso do canudo para os líquidos seja uma forma interessante para evitar surpresas.
Caso o seu filho frequente uma escola especializada, se for necessário use fraldas apenas como uma precaução, devido a dificuldade de controle do esfincter.
Use como brincadeira os jogos do Lego que têm as peças grandes, porque eles gostam muito de ficar sozinhos, e esses tipos de jogos de montar e armar distraem as crianças. A televisão também é uma forma de distração aconselhável para essa crianças e jovens especiais, o vídeo com fitas de desenho também ajudam a passar o tempo. É interessante que a escola seja pela manhã e à tarde a criança fique em casa.
Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o glossário específico de Doenças Neurológicas.