ALBINISMO

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Definição

O Albinismo é um defeito congênito da produção de melanina, resultando na ausência parcial ou total de pigmentos na pele, nos cabelos e nos olhos. O albinismo não compromete a expectativa de vida, porém, limita as atividades externas por causa da intolerância ao sol. A falta de pigmentação na pele, pêlos, cabelos e olhos acarretam graves problemas aos portadores do Albinismo.

Incidência

· Os albinos integram o grupo de cerca de 3% da população com anomalias genéticas.

· O câncer de pele tem uma maior incidência em portadores de Albinismo.

· Os albinos têm uma maior chance de terem distúrbios graves de visão.

Causas

· Hereditária: passa de pai para o filho o gene.

· Genética: autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X.

· Quando um dos pais possui o gene recessivo do Albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez.  No caso do nascimento de filho saudável, existe a possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com Albinismo.

Tipos

Albinismo completo: É a forma mais grave da doença e implica na ausência total de pigmentos  nos cabelos, olhos e pele. É a forma mais comum de apresentação da doença.

Albinismo parcial: É caracterizado pela ausência de pigmentação em apenas algumas áreas do corpo, como despigmentação de uma mecha de cabelo, de uma área na testa, nos joelhos, dos cotovelos, ou em outras partes quaisquer do corpo.

Doenças que podem está associadas ao albinismo parcial:

· Síndrome de Waardenberg.

· Síndrome de Chediak-Higashi.

· Esclerose tuberosa.

· Síndrome de Hermansky-Pudlak.

Albinismo e o Câncer de pele

A falta de informação é o grande problema, quando o assunto é câncer de pele  em pessoas com Albinismo.  Muitas famílias de albinos não se preocupam em fazer a proteção  durante a infância e, compromete a qualidade de vida do portador na idade adulta, o que pode contribuir para o aumento da incidência de câncer de pele entre a população albina adulta.

Sinais e sintomas

O albino apresenta as características da doença logo ao nascer: nascem praticamente sem nenhuma pigmentação na pele, cabelos  e olhos.

Albinismo óculo-cutâneo:

· Pele esbranquiçada ou extremamente clara.

· Cabelos   loiros esbranquiçados.

· Sobrancelhas e as pestanas brancas ou de  um amarelo muito pálido.

· Olhos com íris clara,  podendo chegar ao tom rosado.

· Problemas de visão que acarretam a necessidade de usar óculos.

· As pupilas nas crianças podem ser vermelhas, mas nos adultos são sempre negras.

· Nistagmo (movimentos oculares rápidos e incontroláveis).

· Fotofobia (maior sensibilidade à luz).

· Tendência a desenvolver queimaduras solares facilmente.

Obs:  A despigmentação com que nascem os albinos, não se modifica com a idade.

Diagnóstico

Não são necessários  testes para diagnosticar o albinismo, pois seus sintomas são  bem visíveis.

Tratamento

Médico especialista: Dermatologista: Dependendo da sintomatologia e evolução da doença, outros especialistas  podem ser necessários, principalmente o Oftalmologista.   

Dependendo do quadro clínico, o tratamento pode ser:

Tratamento dermatológico.

Tratamento oftalmológico.

Tratamento psicológico.

Prognóstico:  O Albinismo não modifica ou diminui a expectativa de vida dos seus portadores, mas devido ao maior desenvolvimento do câncer de pele, nesses casos específicos, a sobrevida é diminuída.

Seqüelas

· Câncer de pele, devido a falta do pigmento melanina que também protege a pele.

· Cegueira.

· Visão limitada.

· Queimaduras graves devido à exposição solar.

· Fotofobia grave.

Cuidados gerais

Existem alguns cuidados que o portador de albinismo tem que  ter, durante o  dia a dia.

· Usar sombrinhas ou guarda-chuva, para se proteger do sol.

· Usar bloqueador solar fator 60

· Usar loções hidratantes, recomendadas pelo seu médico.

· Usar óculos especiais.

· Fazer exames regularmente, para detectar precocemente alguma lesão de pele pré-cancerosa.

· Fazer exames oftalmológicos regularmente, para detectar  alterações e distúrbios de visão.

· Caso queira ter filhos o portador de albinismo parcial ou completo, deve fazer um acompanhamento genético.

Dificuldades que enfrentam os portadores de albinismo

· Não poder estudar regularmente: porque geralmente a criança albina necessita de óculos com lentes especiais ou material de estudo com letras em tamanho adequado às suas deficiências visuais.

· A limitação física impede os portadores de Albinismo de participarem de atividades ao ar livre, o que acaba por limitar a inclusão social dessas pessoas  desde a infância.

· Não conseguem trabalho: pode ser devido ao preconceito ou as necessidades que essas pessoas  têm de faltar o trabalho com mais freqüência, para cuidar da sua saúde que é mais frágil que a maioria das pessoas.

· Dificuldade no acesso aos serviços públicos de saúde.

· Dificuldade no acesso aos benefícios previstos em lei.

· Dificuldades com os peritos do INSS em liberar os laudos que atestam a incapacidade de um indivíduo albino de trabalhar, devido à sua visão subnormal ou devido a outras situações específicas, para liberação da aposentadoria, que é um direito previsto em lei.

· Dificuldades financeiras para comprar  remédios, sabonetes especiais, cremes hidratantes, óculos com lentes especiais e o bloqueador solar (fator 60).

· Falta de apoio psicológico e emocional, de uma grande parte dos profissionais de saúde como da maioria da sociedade, em entender que o portador de Albinismo necessita mais de atenção.

· O Preconceito das pessoas: o preconceito é considerado pela grande maioria dos portadores  de Albinismo, como uma  das maiores dificuldades enfrentadas  no dia a dia do albino.

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Dúvidas de termos médicos e expressões, consulte o Glossário geral.