HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA

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Definição

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) pode ser considerada uma grave anemia hemolítica crônica adquirida, rara e de curso clínico variável. Apresenta-se com infecções recorrentes, neutropenia e trombocitopenia, e surgindo em associações com outras doenças hematológicas. A doença resulta em mutação das células tronco na medula óssea. Uma das características principais é a hematúria (presença de hemácias na urina). As complicações mais graves da doença é a trombose. Os locais mais freqüentes da trombose são as veias supra-hepáticas, cerebrais e sistemas venosos profundos dos membros. A doença tem um alto índice de mortalidade oscilando em 35% em 5 anos e de cerca de 50% em 10 anos.

Incidência

· Mais comum em adultos.

· Maior causa de mortalidade as tromboses venosas, especialmente trombose de veias hepáticas e intra-abdominais.

· Estima-se que cerca de 40% dos pacientes que têm a doença apresentarão algum evento trombótico ao longo de sua vida.

· Complicações trombóticas apresentam maior incidência em pacientes latinos e afros americanos do que em orientais.

Causas

É causada por uma alteração ou mutação não maligna das células tronco na medula óssea, que resultam na produção de plaquetas e glóbulos vermelhos defeituosos, causando perigosos coágulos no organismo e anemia grave. Nos indivíduos com HPN, as células tronco com o gene mutante se multiplicam muito rápido, resultando na produção de muitos glóbulos defeituosos, os quais causam a anemia e o risco sempre presente de coágulos sanguíneos no organismo.

Sinais e sintomas

É uma doença que tem uma grande variedade de sintomas, os quais dependem do grau de destruição de glóbulos vermelhos. É uma doença grave que pode apresentar sintomas graves que inclusive pode levar à morte do paciente.

Sintomas gerais:

· anemia;

· risco de coágulos sanguíneos;

· falha renal;

· cansaço extremo;

· dores abdominais fortes;

· disfalgia (dificuldade de engolir);

· cefaléia;

· perda da sensação de bem-estar reduzindo a qualidade de vida.

Sintomas devido ao surto de hemólise intravascular aguda (paroxismos):

· hemoglobinúria (urina cor marrom-escura);

· icterícia;

· palidez;

· náuseas intensas;

· mal-estar geral;

· apatia;

· fadiga intensa;

· estreitamento dos vasos sanguíneos;

· dor no tórax;

· dor no abdome (em algumas situações podem simular abdome agudo);

· disfagia;

· espasmo esofagiano;

· aumento significativo de trombose;

· redução de função renal;

· disfunção erétil masculina.

Sintomas devidos à trombose (coágulo de sangue vai para uma veia ou artéria):

· coágulo na veia: trombose pulmonar, cerebral, ou hepática;

· coágulo nas artérias: infarto do coração e derrame cerebral.

Obs: Pacientes com HPN que já tiveram trombose apresentam risco maior de morte.

Sintomas devidos às alterações neurológicas (ocorrem em uma alta percentagem de pacientes não tratados):

· parestesias envolvendo as mãos e os pés;

· formigamentos;

· dores nos membros superiores e inferiores;

· dificuldade para se levantar do leito;

· perda do sentido de posição, acarretando distúrbios da marcha;

· irritabilidade;

· depressão;

· paranóia;

· delírio.

Diagnóstico

· Anamnese.

· Exame físico.

· Exame clínico.

· Exames laboratoriais.

· Exames específicos de sangue.

· Citometria de fluxo.

Por ser uma doença de difícil diagnóstico, a HPN pode ser encontrada em alguns tipos de doença que a ela são associadas. Indivíduos que se encontram neste grupo de risco podem ter uma probabilidade maior de ser portador também da HPN. As doenças associadas são as seguintes:

· Anemia hemolítica adquirida Coombs- negativo.

· Aplasia de medula óssea.

· Síndromes Mielodisplásicas especialmente as de baixo risco.

· Trombose de causa inexplicada em sítios pouco comuns.

Tratamento

Não existe tratamento específico para a HPN. Por ser uma doença grave com vários sintomas, o tratamento é sintomático, isto é, a doença é tratada conforme os sintomas apresentados.

A cura para a doença até agora é o transplante de medula óssea (Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas-TCTHa), mas a taxa de rejeição e mortalidade é considerada muito alta. Em alguns casos o transplante de medula óssea acarreta diminuição na qualidade de vida do paciente. É necessário avaliar o risco/benefício envolvendo a opção do transplante individualmente para cada paciente com HPN.

Para o tratamento da hemólise e da anemia é necessário transfusões, terapia com ferro, ácido fólico, fatores de crescimento, andrógenos. A hemólise pode ser monitorada pelos níveis séricos da enzima desidrogenase láctica (DHL) que é liberada em situações de destruição de hemácias.

Anticoagulação é indicada profilaticamente. Pacientes com HPN que tiveram trombose devem ser anticoagulados pelo resto da vida.

Corticosteróides podem ser utilizados em situações específicas.

Complicações

A doença pode trazer várias complicações, já que apresenta vários sintomas. As complicações mais graves são as seguintes:

· Síndromes mielodisplásicas.

· Leucemia aguda.

· Pancitopenia.

· Hemocromatose em pacientes politransfundidos.

· Infecções transmitidas por hemotransfusão.

· Infecções recorrentes.

· Aparecimento de tumores malignos sólidos.

· Uso crônico de quelantes, devido a sobrecarga de ferro.

· Episódios hemorrágicos graves.

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Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.