HEMOFILIA


Definição

A Hemofilia  é uma desordem sanguínea hereditária e congênita, que se caracteriza por um distúrbio dos fatores de coagulação do sangue. A Hemofilia é uma doença hereditária que ataca quase que exclusivamente os homens. É uma doença com a dominância específica para o gen masculino.  

 

Os casos em que a Hemofilia se manifesta em mulheres são considerados excepcionais, e é necessário que sejam descendentes de pai hemofílico e mãe transmissora.  Raramente diagnosticada na infância, a menos que sangramento excessivo seja observado pelo cordão umbilical ou após a circuncisão. Geralmente é diagnosticada após a criança se tornar ativa.

 

A principal característica  da Hemofilia é a hemorragia que pode aparecer em qualquer lugar do organismo, e não apenas na superfície cutânea como conseqüência de uma ferida. São freqüentes as hemorragias intra-articulares, nasais, gengivais, viscerais (no estômago, intestino, rins), no tecido nervoso, tecido muscular e outros. 

 

Dependendo da intensidade e da parte do corpo que seja afetada, pode-se avaliar a gravidade da doença, que coloca o indivíduo numa situação desvantajosa e de perigo constante. Às vezes ferimentos de aparência insignificante, podem causar sérios problemas ao hemofílico.

Sinonímia

É uma doença também conhecida pelo seguinte nome: 

·         Doença dos Reis.

Histórico

A doença é conhecida desde os tempos bíblicos, tendo sido citada até no Talmude. Tornou-se notória no século XIX, quando a Rainha Vitória, da Inglaterra, a transmitiu às famílias reais da Rússia e da Espanha. A primeira referência científica a essa anomalia deve-se ao médico americano John C. Otto, que em 1803 referiu-se a "uma disposição hemorrágica existente em certas famílias".  Revelou também Otto que "apenas os homens estão sujeitos a essa estranha afecção", e que, "apesar de as mulheres estarem isentas, elas são capazes de transmiti-las a seus filhos do sexo masculino".

Incidência

·         A incidência combinada das hemofilias A e B é de 1 para cada 10.000 nascimentos.

·         A Hemofilia A ocorre em 85% dos casos.

·         O índice de mutação da Hemofilia A é de 25% ao ano, um dos mais altos entre as moléstias genéticas.

·         Mais de 50% dos  hemofílicos, segundo dados do Ministério da Saúde, encontram-se abaixo dos 20 anos de idade.

Causas

Hereditária.

Mutações espontâneas podem causar a condição quando a história familiar for negativa para a doença.

Traço recessivo, ligado ao sexo:

·         Causado por um gene transportado pelo cromossoma X, um dos cromossomas sexuais.

·         Transmitida por mulheres assintomáticas que transportam o gene hemofílico em 1 de seus cromossomas X.

·         Manifesta-se em homens que possuem o gene hemofílico no seu cromossoma X.

·         Os homens atingidos podem transmitir uma forma latente da doença à progênie da mulher.

·         Pode se manifestar em mulheres, se a mulher portadora se casar com um homem hemofílico.

Alteração fisiológica 

Quando a pessoa sofre um ferimento hemorrágico, entra em ação um esquema de defesa do organismo. O sistema nervoso autônomo ordena a vasoconstrição, ao mesmo tempo que os elementos coagulantes do sangue começam um trabalho de emergência: a coagulação, que funciona como um tampão natural para cessar as hemorragias.   Participam do processo de coagulação doze elementos conhecidos e outros não identificados, existentes no sangue. Esses elementos agem em conjunto, como numa mistura química em proporções exatas.  

 

A Hemofília resulta da ausência ou mau funcionamento de qualquer um dos fatores plasmáticos de coagulação do sangue. Esses fatores de coagulação do sangue são necessários para a formação de um ativador da protrombina, que  funciona como um catalisador na conversão de protrombina em trombina.

·         O índice de formação de trombina a partir da protrombina está quase que diretamente proporcional à quantidade de ativador da protrombina.

·         A rapidez do processo de coagulação é proporcional à quantidade de trombina formada.

Tipos

Os tipos mais comuns de Hemofilia e os fatores envolvidos são:

·         Hemofilia A:  Causada pela deficiência da atividade coagulante do fator VIII de coagulação (globulina anti-hemofílica).

·         Hemofilia B: Ocorre pela deficiência da atividade coagulante do fator IX de coagulação (componente plasmático tromboplástico).

·         Hemofilia C: Ocorre pela deficiência da atividade coagulante do fator IX de coagulação (antecedente plasmático tromboplástico).

Obs:  Clinicamente a Hemofilia A e B são semelhantes, havendo um acentuado predomínio da Hemofilia A, na maioria dos hemofílicos.

Classificação

A Hemofilia   pode ser leve, moderada e grave: 

·         Hemofilia Leve:  existe entre 5 a 25% de fator de coagulação VIII ou IX atuando no sangue. Geralmente o hemofílico leva uma vida quase normal, e sangram somente com um trauma intenso ou nos casos de cirurgia.

·         Hemofilia Moderada:  existe entre 1  a  5% de fator de coagulação VIII ou IX atuando no sangue. Nesse caso o hemofílico pode estar livre de sangramento espontâneo e pode não manifestar a alteração grave do sangramento até após o trauma.

·         Hemofilia Grave ou Severa:  o fator de coagulação 0 a 1%. Se o hemofílico se enquadra nessa classificação a sua situação é considerada grave, apresentando muitas vezes sangramento clínico grave, episódios de sangramento espontâneo ou sangramentos após leves traumas não reconhecidos. A Hemofilia  grave se torna aparente nos primeiros anos de vida, quando a criança começa a se movimentar sozinha, época em que podem ocorrer hemorragias nas articulações, principalmente aquelas que suportam peso (quadris, joelhos e tornozelos).

Obs:  O grau de severidade tende a ser constante dentro de uma mesma família.

Transmissão

A Hemofilia é transmitida através de um gene (unidade biológica que transmite as características hereditárias) mutante, tomando nova forma, e recessivo, ou seja, somente é ativo quando transmitido por ambos os genitores. É uma doença exclusiva do sexo masculino. A mulher é apenas portadora. Nela a doença não se manifesta, ao passo que no homem a presença  do gene determina o aparecimento da doença. 

Se no casal somente o pai tiver o gene, os filhos homens não serão atingidos. Se a mãe for portadora dele, metade dos filhos homens serão hemofílicos e a outra metade não. As filhas serão sadias, porém metade delas serão portadoras dos genes.

Sinais e sintomas

As manifestações da doença são principalmente hemorrágicas. Os sangramentos são desproporcionalmente prolongados e dificilmente estacam por si mesmos. A gravidade da Hemofilia é constante em cada paciente e varia de acordo com os níveis plasmáticos do fator VIII ou IX

sinais iniciais na criança: (1° ano de vida)

·         aparecimento de equimoses (manchas roxas na pele);

·         hematomas subcutâneos ou musculares;

·         epistaxes;

·         gengivorragias;

·         dor no local dos hematomas.

Os pacientes muitas vezes notam uma dor articular (artralgia) antes que sejam aparentes o edema e a limitação dos movimentos.

período agudo:

·         sangramento prolongado pelas membranas mucosas do nariz e da boca ou devido a cortes;

·         hematomas espontâneos de tecidos moles;

·         hemorragias dentro de articulações (hemartrose), especialmente cotovelos, joelhos e tornozelos;

·         artralgias;

·         no local da hemorragia, principalmente se  for nas articulações, fica quente,  inchado e o movimento torna-se limitado e doloroso;

·         hematúria espontânea;

·         sangramento gastrintestinal espontâneo.

Em determinadas circunstâncias, o paciente pode sofrer graves hemorragias internas ou externas, de acordo com a amplitude do trauma que sofreu. As mais comuns das hemorragias internas são as  intramusculares; as externas resultam sobretudo de traumas violentos, como os que ocorrem em acidentes automobilísticos, por exemplo. Além disso, é comum a ocorrência de hemartroses (derrames sanguíneos nas grandes articulações) dificultando a movimentação do paciente.

Em condições normais, o sangue leva de 5 a 15 minutos para coagular; no entanto, nos indivíduos hemofílicos, o tempo de coagulação pode ser muito maior, demorando de 30 minutos a até mesmo durar várias horas. 

Hemofílicos e a AIDS

Até 1985, antes da disponibilidade dos teste de sreening em bancos de sangue, a transmissão sanguínea foi responsável por grande numero de casos de AIDS, principalmente entre os hemofílicos. Essa via de transmissão viral mostra-se particularmente eficiente quando se utilizam hemoderivados preparados com plasma de muitos doadores, como no concentrado de fator VII. Este fator de coagulação, terapêutica única para crises hemorrágicas com paciente de hemofilia A, é um concentrado preparado com plasma de milhares de doadores, o que aumenta enormemente a probabilidade de ocorrência de um doador infectado. 

 

Pacientes com hemofilia tipo B,  que utilizam  concentrados de fator IX para seu tratamento, mostraram  em vários estudos de soroprevalência do HIV, menores taxas de soropositividade que os hemofílicos do tipo A. Essa diferença é atribuída ao processamento do concentrado de fator IX, que dificultaria a sobrevivência do vírus, alem das doses maiores de concentrado necessárias aos pacientes do tipo A, forma mais grave da hemofilia.    

 

A probabilidade residual de transmissão se deve à possibilidade de  indivíduos doarem sangue  na fase conhecida como "janela imunológica", que mesmo apesar dos testes podem comprometer todo um lote. A disponibilidade de testes sorológicos eficazes para a detecção de anticorpos contra o HIV reduziu enormemente o risco de ocorrência de uma transfusão contaminada.

 

Hemofília e o SUS

Em todo o Brasil, existem hoje 34 centros de hemofilia com imensas diferenças estruturais. Em alguns estados, falta rede pública para atendimento emergencial especializado, e inclusive alguns funcionam apenas em horário comercial. Em outros,  falta até mesmo o atendimento especializado de rotina e recursos laboratoriais para o diagnóstico.  Em alguns grandes centros, falta o medicamento com freqüência. A Federação Brasileira de Hemofilia em parceria com organizações médicas e a indústria farmacêutica, está se organizando para auxiliar o governo federal e  os estaduais a enfrentar esse problema de disparidade de diagnóstico e de tratamento.

Diagnóstico

·         Anamnese.

·         Exame físico.

·         Exame clínico.

·         Exames laboratoriais.

·         Exames de sangue específicos para determinar a existência ou não dos fatores anti-hemofílicos A e B; o primeiro corresponde ao fator de coagulação VIII e o segundo ao fator de coagulação IX. 

·         Testes para sangramento e tempo de coagulação.

Obs:  Normalmente o diagnóstico se faz no inicio da infância, com o aparecimento  de hemorragias. Os testes de coagulação e as pesquisas dos fatores de coagulação vem confirmar o diagnóstico

Tratamento

O tratamento deve ser feito por Hematologista e Hemoterapêuta. Esses são os profissionais mais qualificados  e especializados para cuidar de pacientes hemofílicos.

Reposição dos fatores de coagulação deficientes, é o único tratamento eficiente contra as hemorragias. 

 

Tratamento cirúrgico ortopédico pode ser necessário, dependendo do caso.

 

Acompanhamento especializado de ortopedia, para corrigir ou evitar eventuais lesões osteoarticulares.

 

Sangramentos menores podem ser tratados apenas com infusão habitual.

 

Aplicação de gelo quando ocorre hematomas leves.  

 

Não administrar medicamentos que contenham ácido acetil-salicílico porque essa substância altera a função plaquetária e prolonga o tempo de sangramento. Não devem receber também heparina, e outros medicamentos que apresentem ação hemorrágica. Os indivíduos hemofílicos se possível devem evitar as injeções intramusculares (IM).

A dor na maioria dos casos diminui sensivelmente com o cessar da hemorragia, porém naqueles pacientes com artropatias instaladas poderá haver uma persistência da dor mesmo após o controle do quadro hemorrágico.

Tratamento fisioterápico

 

A hemorragia do aparelho locomotor (articulações, músculos e subcutâneo) tem como principal característica a reincidência, principalmente nas articulações. O mecanismo pelo qual uma articulação, após a primeira hemorragia, torna-se mais suscetível, isto é,  tem maior probabilidade de um novo surto hemorrágico do que outra articulação, não está bem estabelecido

 

Porém, está muito clara a importância do tratamento correto, precoce e por tempo  suficiente com objetivo de evitar imobilizações prolongadas e as atrofias musculares com subseqüente incapacidade  funcional, levando a alterações anatômicas da articulação que podem estar acompanhadas de contraturas  musculares e até de lesões nervosas, com alteração definitiva da biomecânica articular Esta situação, acrescida da instabilidade, caracteriza a artropatia hemofílica. A preocupação em se se constituir uma terapêutica precoce e prolongada tem como objetivo primordial a prevenção da artropatia hemofílica.

 

Todo programa de reabilitação voltado para o hemofílico tem em linhas gerais, as mesmas características e os mesmos objetivos que envolvem um portador de artropatia limitante, porém é de extrema importância o esclarecimento quanto a etiologia  e quanto ao caráter evolutivo da doença, o que obriga o medico a uma permanente supervisão e reestruturação do plano terapêutico para atender as necessidades e as possibilidades do paciente.

Os cuidados de reabilitação  ao hemofílico compreende três fases distintas:

·         Atenção precoce ao paciente hemofílico.

·         Cuidados fisiátricos durante os episódios hemorrágicos.

·         Tratamento reabilitacional dos impedimentos do aparelho locomotor. 

 

Complicações

·         Anquilose das articulações devido a hemorragia.

·         Obstrução de via respiratória devido a hemorragias cervical e faringiana.

·         Obstrução intestinal devido a sangramento no interior da parede ou no peritônio.

·         Compressão de nervos com paralisia devido a sangramento em tecidos profundos.

·         Hemorragia intracraniana.

·         Hemorragias musculares.

·         Dessangramento.

·         Hematúria espontânea.

Obs: Os ciclos podem ocorrer com períodos de pequeno sangramento seguidos de períodos de sangramento intenso, podendo levar ao óbito.

 

Seqüelas

·         Artrite.

·         Osteoporose.

·         Atrofia muscular.

·         Incapacidade física. 

·         Contraturas que podem levar a deformidades altamente incapacitantes.

·         Necessidade de utilizar aparelhos ortopédicos permanentemente.

·         Predisposição a infecção pelo HIV e Hepatite C, devido aos sucessivos tratamentos hematológicos.

 

Cuidados gerais

O portador de Hemofilia deve ter alguns cuidados tanto diários como periódicos, para tentar evitar complicações e problemas decorrentes da sua condição:

·         Consultas médicas periódicas, mesmo que se sinta bem.

·         Consultas odontológicas periódicas, caso seja necessário tratamento dentário prolongado e extrações, a hospitalização em alguns casos e necessário.

·         Deve evitar os esportes violentos e todas as situações em que exista perigo de haverem feridas e contusões.

·         Tentar evitar o máximo possível  as lesões.

·         Os obstáculos capazes de causar quedas  em casa devem ser removidos.

·         Deve-se usar escovas de dentes macia para a higiene oral.

·         Informar ao dentista, sua condição de hemofílico.

·         Prevenção dos traumas.

·         Saber dos sinais e sintomas de uma hemartrose (hemorragia  dentro das articulações).

·         Ficar atento quanto aos sinais de sangramento na pele, membranas mucosas, fluidos e sangramentos internos.

·         Procurar tratamento aos primeiros sinais de sangramento.

·         Não usar medicamentos que contenham Ácido Acetil - Salicilico (AAS).

·         Só tome medicamentos prescritos pelo médico.  

·         Jamais utilize compressas quentes para aliviar a dor.

·         Uso de talas,bengalas, e muletas ajudam em alguns casos particulares, para desviar o peso do corpo, nas articulações que estão mais sensíveis ou dolorosas. 

·         Pode-se tomar banho morno pois promove o relaxamento, melhora a motilidade e diminui a dor, contudo o banho quente deve ser evitado durante os períodos de sangramento, devido a dilatação dos vasos.

·         O hemofílico deve se barbear, sempre com barbeador elétrico.

·         O portador de hemofília deve fazer checkups regulares.

·         Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter os seguintes dados: grupo sanguíneo, fator RH, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital onde faz tratamento.

·         Alterar o seu estilo de vida.

Cuidados gerais com a criança hemofílica

Apesar dos perigos que ameaçam constantemente o hemofílico, desde cedo os pais de uma criança portadora da anomalia devem prepará-la para uma vida ativa e normal. É de grande importância  também tornar, aos poucos, a criança consciente das limitações impostas pela enfermidade, sem que ela se sinta, por esse motivo, inferior a seus companheiros.

Nesse período são freqüentes as hemorragias do subcutâneo e musculares. A criança deve ser trazida imediatamente  ao médico para que ele possa avaliar e medicar conforme a necessidade. Esta fase inicial é especialmente difícil para aqueles pais que desconhecem a moléstia em seus familiares, ou pela primeira vez a identificam  em seu filho. É um momento de grandes conflitos, freqüentemente acompanhados de desajustes na esfera familiar. Cabe  ao médico, transmitir  serenidade aos pais, esclarecendo sobre a moléstia e  mostrando  todas as possibilidades de controle e tratamento, o que resultará em uma qualidade de vida melhor da criança.

É importante que assim que a criança tenha o diagnóstico positivo para a Hemofilia, que a família seja orientada para alguns cuidados preventivos, para tentar evitar as hermatroses (hemorragias dentro das articulações). Essas orientações devem ser fornecidas pelo fisioterapeuta, que deve assistir a criança assim que for diagnosticada a doença, para que  nesse período já possa dá início ao programa de reabilitação precoce.

Cuidados com crianças hemofílicas durante os primeiros 12 meses de vida, quanto às hemartroses:

·         Durante o banho, de preferência de imersão, os pais são orientados a fazer uma manipulação suave de todas as articulações, principalmente joelhos, tornozelos e cotovelos.

·         Durante o sono, deve-se acolchoar as superfícies mais resistentes da cama ou berço, para evitar os traumas diretos que podem levar a hemorragias.

·         Evitar vestimentas muito apertadas que possam ocasionar equimoses e hematomas.

·         Jamais levantar o bebê pelos braços, pois o estiramento contínuo  dos membros superiores, pode causar hemartrose de ombro.

·         Quando o bebê começar a engatinhar, deve-se colocar protetores nos joelhos e cotovelos, para tentar evitar o máximo lesões nessas regiões.

·         Quando o bebê começar a andar, deve-se ter o máximo de cuidado para que ele não sofra quedas.

·         Colocar proteção acolchoada em móveis com ponta, para que o bebê não sofra ferimentos nem pancadas, quando estiver engatinhando  e aprendendo a andar.

·         Verificar sempre os brinquedos quanto a bordas pontiagudas ou ásperas.

·         Verificar continuamente o ambiente  domiciliar quanto a perigos em potencial.

·         Ofereça alimentos e líquidos em recipientes plásticos, para evitar cortes.

 

Cuidados com crianças hemofílicas maiores:

·         Prevenção do trauma, é fundamental para que a criança tenha uma vida saudável e normal.

·         Os pais devem informar à escola a condição de seu filho,  para tentar evitar acidentes.

·         As atividades de Educação física devem ser apropriadas para as crianças que sofrem  de Hemofilia.

·         A criança deve ser assistida permanentemente pelo dentista, porque qualquer problema dentário, pode desencadear uma hemorragia.

·         A criança deve ser informada sobre a sua condição de hemofílica.

·         Os pais sempre devem manter no congelador 2 ou 3 bolsas plásticas de gelo, disponíveis para uso imediato.

·         Pedir e conscientizar a criança para que informe o menor sangramento, para que se possa administrar o tratamento imediatamente.


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