TALASSEMIA

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Hemoglobinopatias

As chamadas hemoglobinopatias são doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos, a qual é responsável pelo transporte do oxigênio para os tecidos. As doenças mais conhecidas desse defeito congênito são a Anemia Falciforme e a Talassemia, patologias crônicas que requerem acompanhamento constante e podem levar à morte, caso não sejam diagnosticadas e tratadas.

Definição

A Talassemia é uma doença genética do sangue. É uma doença da hemoglobina chamada de hemoglobinopatia. O portador produz glóbulos vermelhos menores e com menos capacidade de transportar oxigênio aos tecidos. Não  é contagiosa. Os portadores têm o cromossomo 16 ou o 11 "defeituosos", o que provoca anemia de intensidade variável e dificulta a oxigenação do organismo.  Quem nasce com o 11 "defeituoso" é portador de beta Talassemia; já os que nascem com o problema no cromossomo 16 têm alfatalassemia. Quanto maior for a malformação cromossômica, menor a produção de globinas. O defeito pode ser da cadeia alfa, beta, gama ou delta.

A Talassemia tem como característica a herediteriedade, isto é, é transmitida de pais para filhos.  De acordo com a gravidade da doença, a Talassemia é chamada menor (herdada apenas do pai ou da mãe) ou maior  (herdada de ambos).  Caso a doença Talassemia major, não seja diagnosticada e tratada a criança pode ir a óbito antes dos cinco anos de idade.

Sinonímia

A Talassemia também é conhecida pelos seguintes nomes:

· Anemia de Cooley.

· Anemia do Mediterrâneo (Talassemia major).

Histórico

A Talassemia é originária dos países banhados pelo Mar Mediterrâneo, como Grécia, Itália, França e Espanha, na Europa, e Marrocos, Argélia, Líbia e Egito, na África. Tais povos espalharam-na pelo mundo, a partir do século XV, quando colonizaram regiões da Ásia, Américas e África.

Incidência

· A doença atinge tanto homens como mulheres.

· Estima-se que haja todo ano 10.000 a 20.000 novos casos de alfa-talassemia homozigótica (herdada do pai e da mãe) e 20.000 a 40.000 de beta-talassemia homozigótica no mundo.

· Na Europa, a maioria dos casos é de beta-talassemia heterozigótica, ou seja, herdada do pai ou da mãe.

· O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a beta-talassemia, que afeta a produção de hemoglobina A1, a mais importante no corpo do adulto (97% do  total)

Causas

A Talassemia tem como causa as alterações existentes em um dos genes do cromossomo 16, que regula a produção das cadeias alfa de globina, ou do cromossomo 11, que controla as cadeias beta. Essas alterações têm origem na hereditariedade.

Hereditariedade

Um indivíduo com beta-talassemia minor tem, em cada gestação, 50% de probabilidade de transmitir ao seu filho. Se os pais forem portadores de beta-talassemia minor, têm em cada gestação, 25% de probabilidade de ter um filho com uma forma grave de anemia: beta-talassemia major ou beta-talassemia intermédia.

Classificação

Dependendo dos genes comprometidos, a doença pode ser classificada nos seguintes tipos distintos:

· Talassemia menor ou minor:   O portador herda apenas um gene da doença. Geralmente, podem apresentar uma anemia leve, que não produz sintomas significativos, porque o organismo  se adapta à discreta diminuição do número de hemácias. 

· Talassemia intermédia: O portador herda genes afetados do pai e da mãe, mas apresenta sintomas mais brandos que a Talassemia major e não necessita de transfusões de sangue regulares.

· Talassemia maior ou major: O portador herda os genes da Talassemia, um do pai e outro da mãe.  O gene da Talassemia em dose dupla resulta em anemia tão severa que são necessárias transfusões de sangue periódicas para a manutenção da vida. Esse tipo é considerado o mais grave de manifestação da doença. 

Talassemia e as crianças

Crianças com Talassemia major são normais quando nascem. Mas, com o tempo, no primeiro ano de vida, surgem os primeiros  sintomas e sinais da doença na criança. Os sinais e sintomas característicos da doença nas crianças são os seguintes:

· Cansaço.

· Palidez constante.

· Esplenomegalia discreta (aumento do volume do baço).

· Irritabilidade.

· Crescimento mais lento.

· Inchaço doloroso nos pés e nas mãos.

· Os ossos malares  e os ossos da testa ficam deformados. Essa deformação  apresenta um aspecto característico.

· Aparecimento da icterícia devido a anemia. 

A anemia  persistente, depois de algum tempo, leva o baço a destruir os glóbulos vermelhos jovens, e posteriormente,  os glóbulos brancos e as plaquetas. A anemia também leva o portador a ter distúrbios  cardíacos e hepáticos. Os problemas cardíacos  e as infecções são as causas mais comuns de mortalidade nas crianças, decorrente da Talassemia.

Transmissão

A transmissão se dá através da herança genética dos pais. Os pais precisam ter o traço talassêmico  para que os genes da doença passem para o filho. A herança genética não é relacionada ao sexo, a doença não é de natureza infecciosa e não tem nada a ver com a idade do portador.

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas da Talassemia dependem do tipo e gravidade da doença: 

Talassemia menor: Existe apenas uma discreta anemia e em alguns casos, nem essa anemia existe. A vida do portador é normal. Na grande maioria dos casos o diagnóstico é feito acidentalmente.

· Anemia leve. 

· Palidez discreta.

Obs: A anemia não regride com a suplementação de ferro.

Talassemia maior ou major: O diagnóstico é feito logo nos primeiros meses de vida. As crianças portadoras de Talassemia major não apresentam anormalidades ao nascimento. Mas, após o primeiro ano de vida apresentam as seguintes manifestações clínicas: 

· Fraqueza.

· Irritabilidade.

· Cansaço constante.

· Inapetência (falta de apetite).

· Palidez.

· Atrasos no crescimento.

· Dificuldade de respiração.

· Vulnerabilidade para infecções.

Infância:

· Esplenomegalia (aumento do volume do baço). O abdomen (barriga)  da criança é grande, na maioria dos casos, devido à esplenomegalia.

· Urina escura.

· Anemia grave.

· Hepatomegalia.

· Icterícia (pele e mucosas amareladas).

· Deformidades ósseas.

· Atraso no crescimento.

Adolescentes e adultos:

· Alopecia (queda de cabelo).

· Inapetência (falta de apetite).

· Dificuldade de crescimento.

· Deformidades ósseas.

· Alteração no desenvolvimento dos órgãos sexuais.

· Esplenomegalia (aumento do volume do baço).

· Hepatomegalia (aumento do volume do fígado).

· Quadro grave de anemia.

Diagnóstico

· Anamnese.

· Exame físico.

· Exame clínico.

· Exames laboratoriais.

· Exames de sangue específicos: Dosagem de ferro, ferritina, capacidade de ligação do ferro, hemoglobina fetal são os mais comuns.

A Talassemia pode ser detectada por eletroforese de hemoglobina, exame que dá a porcentagem de cada tipo de hemoglobina no sangue.

Obs: O diagnóstico precoce é muito importante, para o tratamento da doença.

Tratamento

A Talassemia é uma doença crônica, mesmo tendo um tratamento adequado, ainda não tem cura definitiva. Existe tratamento específico para essa patologia.

· Tratamento clínico.

· Tratamento medicamentoso.

· Tratamento hematológico (transfusões de sangue).

· Transplante de medula óssea.

Obs: Sem tratamento, as crianças portadoras de Talassemia grave, não sobrevivem muito tempo.

A Talassemia menor não necessita de tratamento, na grande maioria dos casos. É recomendável evitar a ingestão de sais de ferro, que pode resultar no acúmulo de ferro no organismo.

Portadores das formas moderadas de Talassemia (talassemia intermédia) podem ocasionalmente precisar de transfusão de sangue. Se uma pessoa com Talassemia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada com Talassemia maior ou major.

A Talassemia major requer  tratamento cuidadoso durante toda a vida. 

Tratamento cirúrgico:  Esplenectomia (retirada cirúrgica do baço). Na maioria dos casos, este  procedimento cirúrgico pode e deve ser evitado. A ausência  do baço pode facilitar o aparecimento de infecções graves. Pacientes com Talassemia major  que fazem tratamento desde  a infância, apresentam menor possibilidade  de ser submetido à uma esplenectomia.

Tratamento medicamentoso: O uso de antibióticos constantes evita as complicações das  infecções frequentes.

Tratamento hemoterápico: Transfusões de sangue constantes com o objetivo de manter a hemoglobina mínima acima de 9-10,5 g/dl.  As transfusões contínuas trazem o acúmulo de ferro, que se deposita no coração, fígado e outros órgãos, podendo causar danos irreversíveis.

Terapia Quelante: Tratamento  que consiste na retirada do ferro do organismo, devido às constantes transfusões de sangue. Em muitos casos, é necessário o uso de uma bomba infusora com a medicação. Os medicamentos disponíveis no mercado para a terapia quelante são o Desferal e o Ferriprox. Esses medicamentos reduziram substancialmente os índices de morbidade e mortalidade da doença. O Desferal  é administrado via infusão subcutânea com duração entre oito e doze horas de cinco a sete noites por semana.

Transplante de medula óssea:  É considerada  uma alternativa de tratamento para a Talassemia. As complicações decorrentes do transplante devem ser rigorosamente observadas.

Seqüelas

· Infecções frequentes.

· Problemas cardíacos graves.

· Complicações graves devido ao ferro acumulado.

· Deformações devido ao comprometimento ósseo.

· Alterações hormonais.

Prevenção

Teste do pezinho: Em breve, o teste de rastreamento neonatal  proporcionará a detecção precoce da doença.

Aconselhamento genético: Pessoas que têm a doença na família devem consultar um clínico geral ou hematologista (médico especialista), para fazer pelo menos a eletroferese de hemoglobina, para verificar se são portadoras. Quem herdou o "defeito" cromossômico de um dos pais tem a forma menor da doença.  Caso queira ter filhos, deve certificar-se que o seu parceiro ou parceira não tenha a mesma alteração.  Porque assim, passará para o seu filho  os genes da doença.

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Dúvidas de termos técnicos e expressões consulte o Glossário geral.