ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Introdução
A Engenharia genética corresponde a um conjunto de técnicas que permitem a manipulação do DNA. É também conhecida como a tecnologia do DNA recombinante. Através dessas técnicas genéticas é possível mapear os genes nos cromossomos e saber exatamente em qual cromossomo e em qual lugar do cromossomo um gene se localiza. É possível também realizar o chamado sequenciamento gênico, ou seja, determinar qual é a seqüência de bases nitrogenadas de um gene. Essas informações têm permitido aprimoramentos nos serviços de aconselhamento genético, pois têm possibilitado informar se ele é ou não portador de um gene que causa doença (deletério) e que pode ser transmitido aos seus descendentes.
Os avanços da Engenharia genética nos últimos anos têm permitido um maior conhecimento dos cromossomos e de seus genes, e também contribuído para auxiliar famílias, passando informações através de um serviço de aconselhamento genético. Esses recursos também têm sido empregados para os testes de paternidade, para resolver casos de troca de crianças em maternidades e problemas criminais como estupros, roubos e assassinatos.
No caso específico do aconselhamento genético esse recurso da Engenharia genética é utilizado também para casais que têm risco de possuir uma doença hereditária e/ou genética, e esta possa ser transmitida para o seu filho. Através do aconselhamento genético o casal ou as pessoas podem ser informadas sobre o risco de passar o gene defeituoso para seu filho, são informadas sobre o tratamento e a prevenção.
Indicações para aconselhamento genético
Casal normal que não consegue ter filhos por não conseguir engravidar ou por não conseguir levar uma gestação a termo, com abortos sucessivos. Convém esclarecer, no entanto, que é comum ocorrer aborto em uma primeira gestação (freqüência de 30%, que é bastante alta) e que nesse caso, não há necessidade de maiores preocupações, pois em geral a segunda gravidez vai a termo. A partir do terceiro aborto sucessivo e aconselhamento genético já é indicado.
Casais normais, mas com casos de doenças genéticas na família da mulher e/ou do homem.
Casais normais que já tiveram um filho com anomalias genéticas ou cromossômicas, o aconselhamento genético é indicado devido a um maior o risco de terem um filho com alguma anormalidade.
Casais consanguíneos, pois estes têm risco maior de vir a ter filhos com anomalias; esse risco é da ordem de 10% para primos em primeiro grau.
Casais com mais de 35 anos de idade, sendo mais importante a idade da mulher. Antes dos 35 anos, a chance de vir a ter um filho com anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, é inferior a três casos por mil. Depois dos 35 anos essa chance aumenta rapidamente: para mulheres com 40 anos a probabilidade é da ordem de um caso por cem e quando a mãe chega aos 44 anos a probabilidade já é de 2,4 por cem.
Casais que pelo menos um dos cônjuges recebeu radiação ionizante ou tomou drogas mutagênicas para tratamento de câncer, ou fez uso de drogas que provocam mutações, como é o caso do LSD.
Casos médico-legais referentes a testes de paternidade ou troca de crianças.
Etapas do aconselhamento genético
Anamnese.
Exame físico .
Exames complementares.
Elaboração das hipóteses diagnósticas.
Diagnóstico.
Explicação sobre a doença detectada.
Explicação em relação às outras doenças.
Informação sobre as causas possíveis.
Explicação e apresentação dos riscos de recorrência.
Informações sobre possíveis testes para portadores.
Prognósticos e possíveis complicações.
Tratamento disponíveis.
Como modificar as conseqüências.
Como prevenir a recorrência.
Informação sobre a possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações.
Programas de triagem populacional ou Screening genético
O avanço da Engenharia genética nas técnicas de identificação de genes que provocam doenças e das alterações cromossômicas tem permitido que se pense em fazer baterias de testes genéticos como rotina em exames laboratoriais.
Essa rotina é ainda incipiente, mas já foram feitos alguns programas de triagem populacional, também chamados de screening genético, em alguns países. As tentativas de conhecer melhor o nosso genoma envolvem problemas éticos muito sérios, que têm gerado inúmeros debates entre cientistas, governos, grupos religiosos e a população em geral.
As experiências já obtidas com o screening de algumas doenças genéticas podem ser consideradas como uma prévia dos cenários que se apresentarão num futuro próximo. No início da década de 70, o governo dos EUA iniciou um programa de screening para a doença hematológica Anemia falciforme entre os afros-americanos (negros e descendentes), sendo que o gene causador era especialmente comum em pessoas dessa ascendência. Por causa da falta de informação e aconselhamento, o programa levou a uma discriminação contra os portadores do gene na comunidade negra, alterando as possibilidades do emprego e seguro saúde. Por outro lado lado, um programa semelhante em Chipre, para identificar portadores de uma outra doença hematológica, a Talassemia, comum entre a população local, foi um sucesso.
Desde mais recentemente, alguns centros do Reino Unido estão realizando o screening para Fibrose cística, uma doença autossômica recessiva grave, particularmente comum entre caucasianos. Com um aconselhamento correto, 85% dos portadores ficaram satisfeitos ao saber de sua carga genética e, após seis meses, retiveram um bom conhecimento da doença, enquanto as pessoas identificadas como não-portadoras (dentro dos limites do screening) não se lembravam das informações recebidas.
Os portadores dessa doença estavam mais dispostos que antes a continuar com outras gestações após o aconselhamento, seja pela disponibilidade de testes pré-natais para o feto, seja por terem reconhecido a doença como menos séria do que julgavam, ou ainda porque meramente refletiram sobre o assunto de ter ou não terem um filho.
Diagnóstico Pré-Natal:
O Diagnóstico Pré-Natal é toda uma investigação realizada no período da gravidez que permite que se saiba com antecedência se a criança que vai nascer é do sexo feminino ou masculino e se ela vai apresentar alguma das anomalias cromossômicas ou genéticas, detectáveis através de várias técnicas laboratoriais.
Apesar de muito valioso, esse diagnóstico, quando aponta anomalias graves no feto, gera problemas éticos muito sérios, pois fica nas mãos dos pais, jamais do médico, a decisão sobre manter ou interromper a gravidez. Em muitos países, como o Brasil, o aborto, mesmo nesses casos em que se fala em aborto terapêutico, ainda é proibido por lei. Essa proposta sobre o aborto terapêutico ainda não foi aprovada, mas está sendo discutida.
Indicações para o diagnóstico pré-natal
Gestantes com idade igual ou superior a 35 anos.
Gestante com gestação anterior cujo feto ou recém-nascido foi detectada aberração cromossômica.
Gestante com filho que apresenta múltiplas malformações.
Gestante que teve feto com malformação.
Gestante em que se diagnosticou anomalia fetal, alteração da quantidade de líquido amniótico, anomalias placentárias, retardo de crescimento intra-uterino, alterações na ultra-sonografia de rotina pré-natal.
Gestantes com Rh negativo exposta ao contato com sangue Rh positivo.
Gestante exposta a drogas.
Casais com história de doença ligada ao cromossomo X.
Casais com história familiar de retardo mental relacionado ao cromossomo X.
Casais com filho anterior portador de erro inato do metabolismo (ligado ao X ou autossômico recessivo).
Casal em que um dos membros é portador de rearranjo cromossômico equilibrado.
Ética e Diagnóstico Pré-Natal (texto de Thomaz Rafael Gollop)
" O diagnóstico de anomalias fetais foi mais influenciado por fatores sociais que por avanços técnicos. Sua evolução dependeu das mudanças nas atitudes que a sociedade foi apresentando, à medida que a industrialização prolongava a vida médias das pessoas, hoje de oitenta anos nos países desenvolvidos, ao mesmo tempo que a mulher ganhava espaço na vida produtiva. As mulheres que procuravam prosseguir os estudos e entravam no mercado de trabalho adiavam a maternidade até a quarta década de vida, passando a constituir um grupo de gestantes de maior risco genético para aberrações cromossômicas. O Diagnóstico Pré-Natal permitiu a identificação de fetos portadores de aberrações cromossômicas e colocou aos olhos de todos a questão do aborto por anomalia fetal (aborto terapêutico).
A imensa maioria dos erros inatos de metabolismo, as anomalias da cadeia de hemoglobina (Talassemias e Anemia falciforme, por exemplo) e das infecções congênitas, permite hoje diagnósticos precisos no feto, muitas vezes com auxílio da biologia molecular. No caso específico das infecções congênitas (Rubéola, Toxoplasmose e Citomegalovírus), a biologia molecular permitiu a investigação dos fetos de gestantes que apresentaram infecção aguda por um destes agentes e a informação, com grande margem de segurança, de que o feto foi de fato comprometido ou não.
Neste ponto é que entra a questão: o que fazer diante de uma anomalia fetal grave e incurável?
O aborto de um feto com anomalia grave sempre foi motivo de tensão, mesmo porque muitos profissionais envolvidos no tratamento dessa questão consideram o aborto uma solução inaceitável. O enfrentamento da questão suscitou, nos países desenvolvidos no final da década de 60, incansáveis discussões na categoria médica e fora dela, além de envolver os casais que estavam gerando fetos anormais. No Brasil, a introdução das técnicas de Diagnóstico Pré-Natal só ocorreu em 1979 e, conseqüentemente, todo o debate em relação ao aborto por anomalia fetal se iniciou muito depois do ocorrido nos países de primeiro mundo . Não há dúvida que o futuro trará avanços imensos e será possível tratar fetos com doenças graves através da terapia gênica."
Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.