SÍNDROME DE DOWN


 Definição

A Síndrome de Down é conjunto de sintomas e sinais, tantos físicos como neurológicos. Causada por uma anomalia genética na não-disjunção do cromossomo 21 no núcleo da célula-ovo ou zigoto, originando uma alteração correspondente em todas as células do corpo. Os portadores da síndrome têm 47 cromossomos, ao invés dos 46 normais. Os bebês já nascem com algumas características físicas da doença, que é comum a todos os portadores de Síndrome de Down.

Sinonímia

A Síndrome de Down  também é conhecida pelos seguintes nomes:

·         Mongolismo (devido aos traços orientais que os portadores dessa síndrome adquirem).

·         Idiotia mongolóide.

·         Síndrome da acromicria congênita.

·         Síndrome de Langdon-Down.

·         Trissomia G.

·         Trissomia 21.

Histórico

A Síndrome de Down foi a primeira anomalia genética ao nível de cromossomos identificada e catalogada em 1958, pelo geneticista Jérôme Lejeune. O termo Síndrome de Down foi em homenagem ao médico John Longdon Down que descreveu as características da doença em 1866, descrevendo uma síndrome naquela época já com as características da doença.

Incidência

·         Existe uma freqüência maior nas crianças de raça branca.

·         A incidência de ocorrência da Síndrome de Down é de 1:800, isto é, 1 bebê com a síndrome a cada 800 nascimentos.

·         Ocorre uma maior incidência em mulheres que engravidam com idade acima de 35 anos,quando este é o primeiro filho.

·         Estudos comprovam que a doença tem uma pequena incidência em adolescentes que engravidam abaixo de 14 anos de idade.

Fisiopatologia

No processo de meiose não ocorre a separação dos dois cromossomos que constituem o 21º par, dirigindo-se os dois para a mesma célula. Quando os gametas se unirem (óvulos e espermatozóides) nesse caso, darão origem a uma célula anormal com 47 cromossomos, quando deveria ser de 46 cromossomos. Essa anomalia cromossômica é chamada de trissomia 21. O casal que tem um filho com a Síndrome de Down, pode ter outros filhos com a mesma anomalia, pois o problema é genético.

Etiologia

Trissomia do cromossomo 21:

Translocação:

Causas

A causa dessa não-disjunção cromossômica ainda permanece desconhecida, mas alguns fatores podem ser discutidos como causa:

·         Exposição a radiação.

·         Mulheres  grávidas com idade acima dos 40 anos, principalmente quando é a primeira gravidez.

·         Mulheres grávidas entre 12 a 16 anos de idade.

·         Mulheres com doenças neurológicas.

·         Mulheres com deficiências vasculares no ovário.

Características físicas reconhecidas no recém-nascido

·         Perfil facial achatado.

·         Orelhas pequenas, muitas vezes incompletamente desenvolvidas.

·         Olhos inclinados para cima e para fora.

·         Estrabismo é freqüente.

·         Prega palpebral é achatada e oblonga no canto interno dos olhos, semelhante às pessoas orientais.

·         Nariz curto e largo com achatamento do dorso nasal.

·         A língua é demasiada grande em relação ao espaço bucal, e em alguns casos projeta-se para fora, tem fissuras e papilas hipertrofiadas.

·         Tendência para manter a boca aberta.

·         Salivação excessiva em alguns casos.

·         Cabelos na sua maioria são ralos e lisos.

·         Mãos semelhantes a pás; existe uma curvatura interna da falange do quinto dedo.

·         Uma prega anormal atravessa a palma da mão de lado a lado (sulco simiesco).

·         Dedo mínimo tem apenas uma dobra de flexão

·         Pés curtos, largos; há uma separação considerável entre o primeiro e o segundo dedo do pé (sulcos plantares)

·         Hipotonia  muscular acentuada com hiperflexibilidade nos segmentos de membros.

·         Hiperextensão ou hiperflexibilidade articulares.

·         Ausência do Reflexo de Moro.

·         O abdome é proeminente com diástese dos músculos retos.

·         Excesso de pele na região cervical.

·         Genitália  masculina pequena.

Diagnóstico

A Sindrome de Down é detectada logo após o nascimento, devido aos sinais físicos presentes no recém-nascido. 

A síndrome também pode ser detectada precocemente, ainda com o bebê no útero através do exame de translucência nucal

Obs Apesar da evolução dos métodos diagnósticos, algumas anomalias entre elas a Sindrome de Down, não podem ser corrigidas,  e a revelação para os pais, principalmente para a mãe, que o seu filho no ventre está com uma doença ou anomalia que pode comprometer a sua qualidade de vida pode acarretar um doloroso dilema  na vida desses futuros pais.  

Tratamento

·         Tratamento é apenas sintomático, conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências.

·         O aconselhamento genético deve ser considerado com base no estudo cromossômico.

·         Tratamento psicológico é necessário.

·         Tratamento psiquiátrico é necessário.

·         Existem instituições e grupo de pais que podem ajudar ao casal que tem filho com a Síndrome de Down.

·         A criança desde pequena deve ser educada e orientada para que tenha uma vida normal junto com as outras crianças.

·         É interessante que os pais participem de atividade de terapia em grupo.

Complicações  prováveis no nascimento

·         Defeitos cardíacos congênitos, principalmente defeito do septo interatrial.

·         Estenose de duodeno e outras obstruções intestinais.

·         Desconforto respiratório.

·         Defeitos físicos.

·         Anomalias físicas logo presentes no nascimento.

Seqüelas tardias na criança ( acima de 1 ano de idade)

·         Desenvolvimento intelectual lento.

·         Desenvolvimento motor lento.

·         Desenvolvimento e crescimento físico comprometido

·         Problemas comportamentais graves.

·         Leucemia tipo agudo se desenvolvendo nos primeiros 2-3 anos em alguns casos.

·         Infecções recidivantes do aparelho respiratório superior.

·         Infecções de pele.

·         Diabetes.

Cuidados com o bebê

·         Devido ao tônus muscular e à língua protusa (língua grande), o bebê pode ter dificuldade em mamar. Deixe que ele mame mais lentamente, dando um tempo maior para ele mamar, caso ele use mamadeira, consiga um bico adequado ou corte um pouquinho o bico a fim de que o mínimo esforço de sucção seja necessário para a alimentação. Não deixe o bebê ficar muito cansado na hora de mamar. Caso ele apresente muita dificuldade e um cansaço excessivo na hora da amamentação, comunique ao pediatra.

·         Deve-se ficar atenta ao aspecto, quantidade e cheiro das fezes do bebê. Comunicar ao pediatra imediatamente qualquer alteração. 

·         Coloque uma música suave para o bebê ouvir, as crianças com Síndrome de Down gostam muito de ouvir música.

·         O bebê geralmente é muito mole devido ao pouco tônus muscular. Quando segurar o bebê, apoie-o bem. Quando for colocá-lo no berço escore-o bem com um rolo de fraldas, para manter a posição. O bebê geralmente não é muito ativo, portanto a sua posição no berço deverá ser mudada freqüentemente.

·         Os bebês com Síndrome de Down  são quietos e sem exigência, tendem a ser subestimulados, e assim não alcançam o seu pleno potencial, exercícios devem ser feitos para desenvolver a coordenação e diminuir a hipotonia.

·         Segure bem e faça carinho no seu bebê principalmente durante a amamentação no peito ou na mamadeira.

·         O choro é um dos indicadores de que o bebê está com algum desconforto, geralmente o bebê com Síndrome de Down  não chora muito, portanto os pais devem dar mais atenção ao choro do bebê.

·         O bebê com Síndrome de Down têm as mesmas necessidades básicas, apenas em alguns aspectos são especiais, o que o diferencia de outros bebês da mesma idade.

·         Os pais devem ler, pesquisar  e se informar sobre a doença, e manter sempre um diálogo aberto com o pediatra.

·         Quando a criança crescer, em muitos casos será necessário acompanhamento odontológico.

·         O desempenho, comportamento, crescimento e desenvolvimento do bebê depende muito do ambiente que ele terá em sua casa, quando for dada alta no hospital, portanto o ambiente tem uma influência sobre o grau de progresso de seu filho.

Apenas algumas palavras para os pais ...

Paciência e  muita compreensão é fundamental  para que os pais possam cuidar de um bebê tão esperado e que veio de uma forma tão especial para ser seu filho. 

Portanto, vocês terão que dar muito amor a esse seu filho, pois ele é um bebê especial, e com certeza, com todo o carinho e amor dedicado a ele desde o seu nascimento, esse bebê especial se transformará em um criança maravilhosa, e com certeza,  agradecida por ter tido a felicidade de ser cuidada  por esses pais especiais.

Atualidades:

Pesquisa:  Uma pesquisa da Unicamp demonstrou que o ácido fólico também pode reduzir o risco de bebês nascerem com síndrome de Down. O estudo avaliou o comportamento da enzima metilenotetrahidrofolato redutase, responsável pela metabolização do ácido fólico no organismo humano. As mutações no gene da enzima resultam em menor atividade funcional e reduzem a quantidade de ácido fólico disponível para a duplicação celular.

Novo exame de detecção:  Um novo tipo de exame de sangue antecipa para a 11ª  semana de gestação e aumenta de 80% para 93% o acerto do cálculo de risco de a mulher estar grávida de um bebê com síndrome de Down. Com o novo tipo de análise do sangue feito um mês antes em conjunto com o ultra-som,  menos gestantes precisam passar pela coleta do líquido da placenta (amniocentese) para confirmar a existência da síndrome.


Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.

Maiores informações sobre a Síndrome de Down, consulte o Menu de Doenças Neurológicas.