espinha bifida

MIELOMENINGOCELE

Definição

A Espinha Bífida é uma má-formação da coluna vertebral, na qual a parte posterior das lâminas vertebrais não se fecham.. São vários os tipos de Espinha bífida, sendo que o tipo Mielomeningocele é o que acarreta maiores problemas à criança. Uma criança portadora de Mielomeningocele apresenta distúrbios na coordenação motora, do controle muscular, intelectual e da mobilidade. Novas técnicas de tratamento, pesquisa intensiva e aprimoramento dos serviços resultaram em aumento da expectativa de vida e aprimoraram muito a qualidade de vida para a maioria das crianças que recebe tratamento para o defeito. Sem o tratamento adequado a maioria dos bebês com Mielomeningocele devido às complicações e sequelas desse tipo de Espinha bífida podem morrer precocemente na 1ª infância.

Incidência

·         É mais comum na população caucasiana do que na população não branca.

·         As mulheres que foram submetidas a uma cirurgia por Espinha Bífida na infância correm risco entre 3% a 5% de terem um bebê com defeito do tubo neural.

·         Os riscos de recidiva para os pais que tiveram uma ou duas crianças afetadas são de aproximadamente 5% e de 10% a 12% respectivamente.

Tipos

Espinha Bífida Oculta:

·         O defeito é apenas na parte óssea, nas vértebras.

·         O defeito ósseo pode variar desde uma fenda muito delgada que separa uma lâmina da apófise espinhosa até uma ausência completa das apófises e das lâminas.

·         As vezes uma delicada membrana fibrosa cobre o defeito.

·         A medula e suas meninges podem estar unidas com um trajeto fistuloso que se estende até uma abertura na superfície da pele.

·         A maioria dos bebês e dos portadores não apresentam quaisquer sintomas, podem apresentar uma covinha na pele ou um crescimento anormal de pelos sobre a vértebra malformada.

·         Não existe nenhum saco visível.

·         É o tipo mais comum dessa patologia.

Espinha Bífida Cística:

O tubo neural e os arcos vertebrais que estão sobre ele não se fecham, assim ocorre uma protusão cística da medula e das meninges, existindoí também tecido nervoso destruído. A Espinha Bífida Cística se subdivide em:

Meningocele:

·         Anomalia em que as meninges fazem protusão através da abertura existente no canal vertebral, formando um cisto cheio de liquor cefalorraquidiano recoberto por pele.

·         A medula e as raízes nervosas em geral estão normais.

·         O defeito pode ocorrer em qualquer nível da medula, desde a nuca até a região sacrococcígea. Os defeitos mais altos, do tórax para cima, em geral são Meningoceles.

·         Só raramente existe evidência de fraqueza das pernas ou de falta de controle esfincteriano.

·         É necessária a correção cirúrgica para prevenir a ruptura do saco e subsequente infecções.

·         A hidrocefalia pode estar associada e pode ser agravada depois da cirurgia para a Meningocele. A Hidrocefalia ocorre em 9% dos pacientes com tipo de patologia.

·         A situação do paciente melhora bastante com a correção cirúrgica precoce.

Meningomielocele ou Mielomeningocele:

·         Tipo mais comum de defeito vertebral aberto, e é o mais grave.

·         Tem uma incidência 4 a 5 vezes mais freqüentemente do que a Meningocele.

·         Ocorre mais na altura da coluna lombossacra.

·         Defeito no qual tanto a medula quanto as membranas medulares fazem protrusão através de um defeito existente nas lâminas do canal vertebral.

·         A Mielomeningocele é recoberta por uma delicada membrana.

·         Uma área arredondada elevada e mal epitelizada pode ser observada em qualquer nível da coluna, mas geralmente ocorre na área lombossacra.

·         A lesão tanto contém a medula quanto as membranas medulares. Uma área azulada pode ser evidente na parte mais saliente, por causa da exposição do tecido neural.

·         O saco pode perfurar no útero ou pode romper depois do nascimento, permitindo a drenagem livre do liquor cefalorraquidiano. Isso torna o bebê facilmente suscetível à meningite.

·         Quanto mais alto o defeito, maior será a extensão do déficit neurológico, maior a probabilidade de hidrocefalia, malformações nos membros inferiores e em órgãos abdominais associados.

MIELOMENINGOCELE

Definição

A mielomeningocele é uma doença neurológica causada pelo defeito de fechamento neural em que as meninges, a medula e as raízes nervosas estão expostas na coluna do feto. É um defeito na formação da coluna do feto. A mielomeningocele é um tipo de disrafismo espinhal aberto. Defeito no qual tanto a medula quanto as membranas medulares fazem protrusão através de um defeito existente nas lâminas do canal vertebral. Uma área arredondada elevada e mal epitelizada pode ser observada em qualquer nível da coluna, mas geralmente ocorre na área lombossacra. A lesão tanto contém a medula quanto as membranas medulares. Uma área azulada pode ser evidente na parte mais saliente, por causa da exposição do tecido neural. É o defeito neurológico que vai determinar o nível de incapacidade da criança. Tanto a gravidade das deformidades e dos déficits neurológicos vão depender da extensão (tamanho) e localização (altura) do defeito na coluna. São esses os indicadores para o prognóstico neurológico da criança.

Incidência

A incidência da anomalia é de 0,4 a cada 1000 nascidos vivos.

A patologia é mais comum no sexo feminino.

Causas

As causas dessa anomalia ainda são desconhecidas, mas existem hipóteses:

·         Resultado de uma predisposição genética desencadeada por algum fator ambiental como febre alta nas primeiras semanas de gestação.

·         Uma parada na formação ordenada dos arcos vertebrais e da medula que ocorre entre a quarta e a sexta semana da embriogênese. O resultado dessa parada pode concorrer para o fechamento incompleto do tubo neural durante a quarta semana de vida embrionária.

·         O tubo neural se forma corretamente, porém a seguir sofre ruptura.

·         Histórico familiar de malformações da coluna vertebral.

·         Diabetes materno descompensado.

·         Alguns tipos de medicações usadas nas primeiras semanas da gestação.

·         A deficiência de ácido fólico (vitamina B9) é considerada um dos fatores do desenvolvimento de Mielomeningocele.

Diagnóstico

Pode ser feito precocemente (durante a gravidez), ou pode ser facilmente identificada a lesão, logo após o nascimento.

Diagnóstico pré-natal da Mielomeningocele / Antes do nascimento: exames necessários para que a equipe médica faça uma avaliação da necessidade ou não de uma cirurgia intrauterina.

·         Amniocentese: o exame do líquido amniótico revela níveis aumentados de alfa-fetoproteína que indica problemas com a medula espinal.

·         Ultrassonografia Fetal: exame realizado na gestante pode identificar a mielomeningocele no feto. Através desse exame de imagem se consegue estimar o tamanho e a localização do defeito na coluna do feto. Pode também visualizar alterações nos ossos frontais e no formato do perímetro da cabeça.

·         Neurossonografia.Fetal: exame para identificar alterações anatômicas e funcionais neurológicas isoladas ou associadas a anomalias genéticas e defeitos congênitos no feto. Através desse exame o profissional pode fazer uma avaliação detalhada do desenvolvimento, função e morfologia do sistema nervoso central e coluna vertebral do feto.

·         Ressonância Magnética Fetal: exame feito em gestantes com o objetivo de avaliar o desenvolvimento fetal em que foi constatado anteriormente pelo ultrassom alterações morfológicas. O exame também ajuda a identificar a hidrocefalia e outras malformações associadas.

Diagnóstico pós-natal / Após o nascimento: exames e procedimentos devem ser r3ealizados para verificar a gravidade da mielomeningocele e das malformações associadas.

·         Exame físico no recém-nascido.

·         Medição do perímetro cefálico.

·         RX da coluna vertebral em AP e perfil.

·         Exame de ultrassonografia transfontanela e abdominal.

·         Tomografia computadorizada da coluna vertebral e cabeça do bebê.

·         Ressonância magnética da coluna e da cabeça do bebê.

·         Swab da lesão para cultura e leucograma.

Deve ser registrada a presença de anormalidades nos membros inferiores, o grau de comprometimento motor, reflexos profundos, nível de sensibilidade, a presença de hipotonia ou atonia do esfíncter anal e prolapso uterovaginal.

Obs: Em cinco semanas de gestação, o exame de ultrassonografia obstétrica já revela se o bebê possui a mielomeningocele. Esse exame é disponível para todas as gestantes que fazem o pré-natal, tanto por convênios particulares como pela rede do SUS. Caso seja detectada a anomalia no feto, a gestante deve ser submetida a outros exames específicos.

Tratamento

Médico especialista: Neurocirurgião Pediátrico

Tratamento cirúrgico:

Correção intra-útero a céu aberto da mielomeningocele: procedimento cirúrgico que é realizado no feto durante a gravidez. O útero da mãe é totalmente exposto e é feita uma pequena incisão para operar o feto. Quanto menor a abertura no útero, menor é o risco de complicações para a mãe e o feto. Com esse procedimento intrauterino o bebê possui menos riscos de apresentar herniação do encéfalo posterior, menor necessidade de procedimentos cirúrgicos de derivação ventricular e uma melhora na função motora. Gestantes que se submetem a esse tipo de cirurgia, o parto do bebê deve ser obrigatoriamente uma cesárea.

Pós-parto: É uma patologia que necessita assim que é diagnosticada de uma intervenção cirúrgica no recém-nascido o mais rápido possível, nas primeiras 48 horas de vida, para que seja realizada a Laminectomia e o fechamento da lesão aberta e/ ou a remoção do saco. O procedimento cirúrgico inicial também é necessário para:

·         prevenir a deterioração adicional da função neural;

·         minimizar o perigo de ruptura e infecção, especialmente meningite;

·         melhorar o efeito estético;

·         facilitar o manuseio do bebê pelos pais, médicos e pessoal de enfermagem.

É um procedimento neurocirúrgico delicado que deve ser realizado em hospital que tenha equipe especializada e uma UTI neonatal, devido as complicações pós-operatórias que podem ocorrer nesse tipo de procedimento. O pós-operatório dessa cirurgia exige muito trabalho da equipe médica e de enfermagem devido ao porte da cirurgia e suas intercorrências.

Mesmo depois da intervenção cirúrgica para o fechamento da lesão aberta no RN, pode-se esperar que o bebê manifeste problemas neurológicos graves, ortopédicos, urológicos, intestinais, cutâneos, dietéticos e alterações no desenvolvimento tanto físico como intelectual.

Provavelmente depois dessa cirurgia o bebê necessitará de algumas intervenções cirúrgicas, para corrigir problemas clínicos relacionados ao defeito e para dar uma melhor qualidade de vida. Se o bebê apresentar Hidrocefalia progressiva deve ser necessário um "Shunt" para a drenagem do líquor.

Complicações clínicas comuns que podem ocorrer associados a Mielomeningocele

Problemas neurológicos:

· Malformação de Arnol Chiari.

· Hidrocefalia progressiva.

· Devido a lesão torácica baixa pode ocorrer paralisia flácida total abaixo da cintura.

· Pode ocorrer redução de sensibilidade nos pés.

Problemas ortopédicos e alterações ósseas:

· Desenvolvimento físico comprometido.

· Podem ocorrer contraturas nos tornozelos, joelhos e quadris.

· Os quadris podem ser arrancados de seus encaixes.

· Pés tortos (anomalia geralmente comum).

· Escoliose (anomalia geralmente comum).

· Na maioria dos casos, o portador da doença não consegue andar, as vezes è necessária a cadeira de rodas para locomoção.

· Dependendo do tamanho e da localização da lesão o portador através de órteses e próteses pode conseguir ficar na posição ereta e deambular.

Problemas urológicos:

Quase todas as lesões afetam os nervos que inervam a bexiga. A bexiga não responde às mensagens normais de que chegou a hora de se esvaziar e simplesmente continua se enchendo e transbordando. Em geral a bexiga não se esvazia completamente causando sérios problemas urinários.

· Estase constante da bexiga.

· Incontinência urinária.

· Infecções constantes do trato urinário.

Problemas intestinais:

· Constipação e incontinência fecal.

Problemas dietéticos:

· Muitas crianças adquirem excesso de peso devido às limitações da atividade física, por isso a necessidade de controle dietético para prevenir a obesidade.

· Outras crianças tem um emagrecimento acentuado devido a problemas digestivos, nesse caso deve-se fazer uso de dieta específica.

Alterações no desenvolvimento mental:

· Devido a Hidrocefalia as crianças podem apresentar capacidade intelectual abaixo do normal.

· Retardo mental leve, moderado ou grave resultante da lesão inicial.

Obs: As crianças portadoras de Mielomeningocele geralmente necessitam de várias cirurgias no decorrer de sua vida. Entre elas pode necessitar trocar o shunt (dispositivo que drena e desvia o líquido cerebral e espinhal para o abdômen), quando este se encontra obstruído.

Prevenção

O principal meio de prevenção é a suplementação de ácido fólico antes e durante a gravidez.

Apenas algumas palavras para os pais...

Imagino como deve ser difícil ter um filho com esse tipo de doença, mas o cuidado que só um pai e uma mãe podem dedicar ao seu bebê, pode superar todas as privações que vocês com certeza ainda vão passar no decorrer da vida de seu filho. A esperança e a solidariedade são importantes para os pais que têm que cuidar de um bebê com esse grave problema. Seu filho para viver vai depende muito de vocês...

Os pais devem pedir aos médicos que cuidam do seu filho, que lhes contem tudo e não escondam informações sobre o estado do seu filho. Peça-lhes que ensinem a vocês todos os cuidados que devem ser necessários para o dia a dia do seu bebê. Converse com o pessoal de enfermagem, principalmente aquela auxiliar de enfermagem que sempre está mais atenta e conversa com vocês quando o seu filho está internado, ela pode lhes ensinar muitos procedimentos, dar dicas e conselhos que serão úteis para vocês quando forem cuidar do bebê fora do hospital.

Participem de grupos de apoio, e se na sua cidade não tem nenhum grupo de apoio, forme um grupo, vocês vão verificar rapidinho quantas pessoas vão aparecer com o mesmo problema e procurando ajuda ou simplesmente querendo conversar com quem está passando pelo mesmo problema.

Exija do seu plano de saúde que eles lhe deem todo o apoio necessário, e que seu bebê tenha acesso a todos os tratamentos possíveis. Essa é uma doença que exige muitas consultas com vários especialistas, alguns procedimentos cirúrgicos, realização de vários exames, fisioterapia, Tomografia, Ressonância Magnética, UTI e outros. O Plano de Saúde talvez possa questionar ou limitar alguns procedimentos. Vá a luta e exija seus direitos e do seu bebê!

Pais tenham toda a paciência do mundo ao lidar com seu filho, e eu sei que em alguns momentos, vai ser difícil encarar a realidade. Mas você mamãe e papai ao olhar para o seu filho, e vê que bem lá no fundo dos olhos dele, ele também está travando uma batalha árdua, lutando com todas as suas forças para tentar mostrar para vocês o seu melhor sorriso, só isso vale tudo o que vocês estão passando.

Beijos para todos vocês e seu bebê, e muita, muita força.

Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.