FENILCETONÚRIA


Definição

A Fenilcetonúria (PKU)  é um defeito congênito no metabolismo da fenilalanina. A fenilalanina é um aminoácido essencial, encontrado em quase todos os alimentos naturais, excetuando-se  praticamente, os açúcares e gorduras. Pacientes com Fenilcetonúria apresentam falta da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que é necessária para a conversão da fenilalanina em tirosina.

Na ausência desta enzima, a fenilalanina deve ser metabolizada por outros mecânicos que não sejam aqueles que levam à formação da tirosina. Tais mecanismos resultam na elevação das taxas de fenilalanina e de ácido fenilpirúvico no soro, e no aumento de corpos fenilcetônicos na urina. Quantidades anormais de fenilalanina não metabolizada interferem no desenvolvimento normal do cérebro e podem causar retardamento mental leve. A falta de tirosina resulta na produção reduzida do pigmento melanina e dos hormônios epinefrina e tiroxina.

É uma doença fácil de ser evitada quando o diagnóstico é feito a tempo. Em alguns países europeus e nos Estados Unidos  os RN só saem do hospital depois de terem feito o teste que diagnostica a doença.

Incidência

Manifestações clínicas no bebê

A criança nasce perfeita, mas com o correr dos primeiros meses de vida, inicia-se um processo de deterioração cerebral, infelizmente com tendência à idiotia.

Diagnóstico

Tratamento

Se o diagnóstico  positivo para a doença for feito antes dos 2 meses  de vida, e o tratamento dietoterápico for implementado imediatamente, evitará a lesão cerebral e a  doença. 

Objetivo é restringir na dieta do  bebê, a fenilalanina, para que os níveis séricos se mantenham entre 2 a 10 miligramas por 100 mililitros. O reconhecimento  e o tratamento precoce da enfermidade são essenciais, para prevenir o retardamento mental.

O tempo de duração dessa dieta ainda não foi bem estabelecido. Existe uma corrente que diz que pode ser abrandada depois dos 6 anos de idade, quando o desenvolvimento do cérebro está quase completo. Outra corrente citam estudos relacionando a redução dos quocientes de inteligência (QI), com o abrandamento do controle da dieta.

O suporte da dieta para pacientes com fenilcetonúria é o Lofenalac, uma substância amorfa, sintética, com baixo teor em fenilalanina. O Lofenalac fornece de 85 a 90% da proteína da dieta. O restante da proteína provém de 1% da proteína dos vegetais e frutas, tapioca, maisena e manteiga. O Lofenalac é um preparado para crianças. Para fornecer a necessária quantidade do aminoácido essencial fenilalanina, é adicionada uma pequena quantidade de leite. 

Obs: Se o controle da dieta for suspenso, ele deve ser reposto para as mulheres afetadas, antes e durante a gestação, porque a fenilalanina cruza a s barreiras da placenta e o aumento de sua taxa, no soro do feto pode resultar em retardamento mental congênito.

Cuidados gerais para crianças maiores


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