FENILCETONÚRIA
Definição
A Fenilcetonúria (PKU) é um defeito congênito no metabolismo da fenilalanina. A fenilalanina é um aminoácido essencial, encontrado em quase todos os alimentos naturais, excetuando-se praticamente, os açúcares e gorduras. Pacientes com Fenilcetonúria apresentam falta da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que é necessária para a conversão da fenilalanina em tirosina.
Na ausência desta enzima, a fenilalanina deve ser metabolizada por outros mecânicos que não sejam aqueles que levam à formação da tirosina. Tais mecanismos resultam na elevação das taxas de fenilalanina e de ácido fenilpirúvico no soro, e no aumento de corpos fenilcetônicos na urina. Quantidades anormais de fenilalanina não metabolizada interferem no desenvolvimento normal do cérebro e podem causar retardamento mental leve. A falta de tirosina resulta na produção reduzida do pigmento melanina e dos hormônios epinefrina e tiroxina.
É uma doença fácil de ser evitada quando o diagnóstico é feito a tempo. Em alguns países europeus e nos Estados Unidos os RN só saem do hospital depois de terem feito o teste que diagnostica a doença.
Incidência
É mais freqüente em crianças louras e de olhos azuis.
Não é uma doença comum, ocorrem 1 caso em cada 20 mil nascimentos.
Freqüentemente existe mais de um caso na família.
Manifestações clínicas no bebê
A criança nasce perfeita, mas com o correr dos primeiros meses de vida, inicia-se um processo de deterioração cerebral, infelizmente com tendência à idiotia.
Diagnóstico
Teste do Pezinho: exame realizado após as 48 horas de vida do RN. Caso esse teste acuse alterações, novos testes específicos devem ser feitos imediatamente.
Teste de Guthrie feito logo após o nascimento através de exame de sangue específico.
Exame de urina também detecta a doença, esse exame é popularmente chamado de "Teste da fralda". Caso o teste dê positivo, deve ser confirmado por um exame de sangue.
Tratamento
Se o diagnóstico positivo para a doença for feito antes dos 2 meses de vida, e o tratamento dietoterápico for implementado imediatamente, evitará a lesão cerebral e a doença.
Objetivo é restringir na dieta do bebê, a fenilalanina, para que os níveis séricos se mantenham entre 2 a 10 miligramas por 100 mililitros. O reconhecimento e o tratamento precoce da enfermidade são essenciais, para prevenir o retardamento mental.
O tratamento é basicamente dietoterápico, isto é a base de dieta, deve ser receitado pelo médico pediatra ou pelo nutricionista.
O paciente deve ser monitorizado quanto ao peso e medida para uma melhor adequação da dieta.
Quantidade insuficiente de fenilalanina produz anorexia, vômitos e desatenção.
Doenças febris aumentam as necessidades de fenilalanina e exige que seus requerimentos sejam aumentados, nesse caso o médico pediatra, deve ser informado para reajustar o medicamento.
O crescimento da criança aumenta as necessidade de fenilalanina, por isso a necessidade de acompanhamento médico durante vários anos.
O tempo de duração dessa dieta ainda não foi bem estabelecido. Existe uma corrente que diz que pode ser abrandada depois dos 6 anos de idade, quando o desenvolvimento do cérebro está quase completo. Outra corrente citam estudos relacionando a redução dos quocientes de inteligência (QI), com o abrandamento do controle da dieta.
O suporte da dieta para pacientes com fenilcetonúria é o Lofenalac, uma substância amorfa, sintética, com baixo teor em fenilalanina. O Lofenalac fornece de 85 a 90% da proteína da dieta. O restante da proteína provém de 1% da proteína dos vegetais e frutas, tapioca, maisena e manteiga. O Lofenalac é um preparado para crianças. Para fornecer a necessária quantidade do aminoácido essencial fenilalanina, é adicionada uma pequena quantidade de leite.
Obs: Se o controle da dieta for suspenso, ele deve ser reposto para as mulheres afetadas, antes e durante a gestação, porque a fenilalanina cruza a s barreiras da placenta e o aumento de sua taxa, no soro do feto pode resultar em retardamento mental congênito.
Cuidados gerais para crianças maiores
Lofenalac e o Pheny-Free são medicamentos caros. A família pode necessitar de orientação, para obter financiamento ou assistência para a compra.
Durante a doença é aconselhado o aumento da ingesta de líquidos, de hidratos de carbono e de sucos de frutas.
Muitos doces, geléias, gelatinas e algumas balas não contêm fenilalanina e podem ser usados, para aumentar o valor calórico e o aroma nos alimentos sintéticos.
O bebê pode ser amamentado pela mãe normalmente.
Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o glossário.