FIBROSE CÍSTICA


Definição

A Fibrose Cística (FC) é  uma doença congênita de caráter recessivo, grave, genética autossômica, não contagiosa que pode afetar o RN  logo nos primeiros dias de vida, ou quando o bebê  deixa de ser amamentado e começa a ser introduzida na sua dieta a alimentação artificial.  É um defeito genético, que acomete as glândulas exócrinas produtoras de muco, fazendo com que segreguem um muco abundante e mais espesso que o normal, afetando a função pulmonar  e gastrintestinal. Os órgãos mais atacados pela doença são os pulmões e  o pâncreas. É uma doença incurável que pode ser fatal logo no 1° ano de vida, se não for diagnosticada precocemente e iniciado o tratamento o mais rápido possível. 

As principais características da doença são: má absorção devido à deficiência exócrina do pâncreas, aumento da perda de sal através do suor, e alterações do epitélio respiratório, levando a infecções recorrentes de trato respiratório baixo.

Uma criança com FC tem uma vida muito difícil, com várias infecções respiratórias crônicas que pode acarretar sérios danos aos pulmões, com um comprometimento pulmonar progressivo, insuficiência pancreática e suscetibilidade ao calor. Pode ocorrer também atelectasias devido ao acúmulo de muco. A disfunção progressiva dos pulmões leva à hipertensão pulmonar e ao "cor pulmonale". Com um diagnóstico precoce a lesão pulmonar permanente poderá ser reduzida, dependendo também do tipo de tratamento que o paciente puder obter.  

A mãe deve ficar atenta quando o RN  ou o seu bebê apresentar até os 12 meses, os seguintes sintomas que podem ser o início das manifestações clínicas da FC:  fezes anormais e volumosas, bronquites constantes, peso estacionário apesar  do apetite normal, sudorese abundante e salgada. A mãe deve informar  ao médico quando do exame de pré-natal, se na família existem casos da doença, para que o médico possa solicitar os exames necessários.

Sinonímia

É uma doença também conhecida pelo nome de Mucoviscidose.

Incidência

Causas

A causa da doença  é desconhecida.

Genética

O gene que é responsável pela FC está no cromossomo 7; braço longo locus q 31; exon 10; codifica uma proteína de 1480 aminoácidos. 

Evolução da doença

Devido as alterações da secreção do pâncreas, das glândulas sudoríparas e das células de secreção mucosa dos pulmões e intestinos, os pulmões e os intestinos ficam repletos de muco espesso, a digestão fica prejudicada pelo comprometimento do pâncreas e as glândulas sudoríparas excretam grandes quantidades de sódio.

Modificações fisiológicas 

Na Fibrose Cística ocorrem as seguintes modificações fisiológicas:

Formas clínicas

Forma de íleo meconial: o RN  não pode expulsar o mecônio (primeira evacuação). Surgem vômitos e uma grande dilatação abdominal que tende a se complicar com a ruptura de alça intestinal, originando uma peritonite. O RN deve ser submetido a uma cirurgia imediatamente, pois pode ter uma evolução fatal devido a uma paralisia intestinal obstrutiva, provocada pela retenção do mecônio ou pela peritonite.

Forma respiratória: o RN respira desde os primeiros dias de vida com grande dificuldade, devido à grande quantidade de muco segregado e à sua viscosidade. Esta forma pode causar a broncopneumonia.

Forma digestiva: o bebê apresenta dificuldade de absorver certos alimentos, evacuação freqüente e muito fétidas. Com o tempo começa a emagrecer a ponto de provocar sérios problemas no desenvolvimento físico.

Forma mista digestiva e respiratória: essa é a forma mais comum de apresentação da FC. Nela ocorre as manifestações de ambas as formas.

Agentes etiológicos mais frequentes em pacientes com FC.

Período de início

Costuma se manifestar entre o nascimento e o 6° mês de vida.

Manifestações clínicas

Alguns desses sintomas podem ocorrer logo após o nascimento, principalmente os problemas pulmonares, sendo logo notado pela mãe, ou  aparecer  após o 6° mês em virtude do leite materno conferir ao bebê uma certa imunidade e vigor. A partir do 6° mês com a introdução do aleitamento artificial e novos alimentos oferecidos ao bebê, as manifestações clínicas começam  a se tornar mais evidentes. Os sintomas mais característicos da FC são os distúrbios respiratórios e digestivos. Algumas crianças apresentam maiores problemas ou no sistema digestivo ou  no sistema pulmonar, geralmente os problemas pulmonares são mais comuns. 

Manifestações clínicas em crianças maiores: 

A FC é uma doença genética, que apresenta grande variabilidade no quadro clínico, embora todo o  paciente apresente concentrações  alteradas de eletrólitos nas secreções orgânicas (principalmente alteração de cloro e sódio no suor), aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas e aumento da suscetibilidade a infecções respiratórias  em crianças maiores.

Diagnóstico

Essa doença só pode ser diagnosticada após o nascimento ou depois de alguns meses.

Tratamento

Os principais objetivos no tratamento da FC são os de prevenir ou controlar as infecções pulmonares, preservando a função pulmonar e de fornecer uma nutrição adequada, devido a excessiva perda de nutrientes pelas fezes, resultado da má absorção das proteínas  causada pela doença.

O tratamento da Fibrose Cística compreende antibioticoterapia da endobronquite crônica, mobilização de secreções para redução da obstrução das vias aéreas, intervenção nutricional para compensar a insuficiência pancreática, mal absorção e o controle da inflamação.

Antibióticos intravenosos poderão ser utilizados nas exacerbações agudas da doença.

Corticóides inalatórios são usados para reduzir a inflamação pulmonar, quando prescritos pelo médico. 

Quando ocorre as crises respiratórias o objetivo é prevenir e controlar a infecção pulmonar através de: broncodilatadores, antibióticos, expectorantes,  tenda úmida (deve ser utilizada preferencialmente a noite)  a nebulização e terapia com aerossol.

Aspiração  mecânica deve ser feita quando houver dificuldade para respirar ou depois da drenagem postural caso a criança não apresente tosse, após o tratamento fisioterápico. Esta aspiração é recomendada em bebês.

Fisioterápico: O objetivo é prevenir e eliminar as secreções do trato respiratório. O fisioterapeuta tem que ter muita habilidade e paciência ao cuidar de uma criança com FC. Quando a criança é bem pequena ela aceita o tratamento, mas a proporção que a criança vai crescendo ela vai ficando mais resistente ao tratamento principalmente à fisioterapia torácica, que pode ser feita em muitos casos várias vezes por dia em intervalos curtos, causando na criança muita ansiedade na hora da terapia.   Exercícios respiratórios podem ser implementados em crianças maiores de 3 anos. Dos vários recursos da fisioterapia podemos destacar a Drenagem Postural:

Cirúrgico:  Nos casos graves  pode ser necessária uma cirurgia  para retardar a evolução da lesão até comprometimento pulmonar total. A cirurgia é chamada de Lobectomia que consiste na ressecção da bronquiectasia lobar sintomática.

Dietoterápico:  A dieta é fundamental  e de extrema importância no tratamento da FC, porque a maioria dos RN nascem  com insuficiência pancreática (cerca de 80%), o restante terá a insuficiência no decorrer dos anos. O médico provavelmente indicará uma dieta formada por alimentos ricos em calorias, proteínas e com baixa quantidade de gordura. Nas épocas quentes poderá ser aumentada, sempre a critério médico, a quantidade de sal da dieta, para prevenir  a depleção salina e a prostração pelo calor, assim como o colapso cardiovascular.   As enzimas pancreáticas ausentes são repostas com extratos de pâncreas animais, misturada com pequena porção de purê de frutas para o bebê; não se deve adicionar as enzimas pancreáticas  a alimentos mornos ou quentes. A criança com fibrose cística não tratada tem um apetite que é muitas vezes descrito como voraz, quando é iniciado o tratamento com enzimas pancreáticas, o apetite diminui. Nas crianças maiores deve-se estabelecer hábitos alimentares com horários fixos para que possa ser ingerida a enzima pancreática. A quantidade de enzima utilizada deve ser reajustada periodicamente porque essa quantidade depende da idade da criança, seu peso, sua dieta  e quantidade de comida ingerida.  Deve-se ter uma vigilância permanente do estado nutritivo, através dos exames médicos periódicos.

Psicológico:  É necessário quando a criança tem idade e consciência do seu estado de saúde e já pode ser assistida por um psicólogo.

Obs: O desenvolvimento de terapias eficientes para o tratamento das infecções e de outras manifestações secundárias da Fibrose Cística  aumentou a média de idade de sobrevida.

Complicações

Sequelas 

Orientação aos pais


Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.