GALACTOSEMIA
Definição
A Galactosemia é uma doença metabólica em que o defeito congênito é a ausência de uma enzima que toma parte da decomposição do açúcar galactose no organismo do RN. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo. Caso não seja diagnosticada e tratada pode levar o recém-nascido a um retardo mental, icterícia, danos graves ao fígado e catarata.
A galactose não se apresenta sob forma livre nos alimentos, ela resulta da hidrolise intestinal da lactose. O recém-nascido com a Galactosemia não pode ser amamentado pela mãe, porque a lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta.
Por ser uma doença grave, que causa sérios problemas à criança afetada, a Galactosemia está sendo incluída nos programas de triagem neonatal, já que pode ser diagnosticada precocemente através de teste sanguíneo do recém-nascido.
Incidência
A incidência da doença é de aproximadamente 1:20.000 nascimentos (1 a cada 20.000 nascimentos).
Fisiopatologia
A doença resulta da deficiência da enzima hepática galactose-1-fosfato-uridil-transferase. A ausência desta enzima provoca o aumento das taxas séricas e urinária de galactose, diminuição do consumo de oxigênio pelos glóbulos vermelhos. Para adquirir a doença, a criança precisa herdar a tendência dos pais. Por isso, é considerada uma doença hereditária.
Genética
Os genes responsáveis pelas enzimas, já foram mapeados e clonados, e suas respectivas localizações são:
GALT - 9p13
GALK - 17q24
GALE - 1p36
Já foi identificadas pelo menos 91 mutações no gene da GALT. A maioria dos pacientes com deficiência de GALT é heterozigoto composto. Os três subtipos de Galactosemia apresentam padrão de herança autossômico recessivo.
Classificação
Existem 3 subtipos da Galactosemia:
Galactosemia por deficiência de GALT (enzima: galactose-1-fosfato-uridil-transferase).
Galactosemia por deficiência de GALK (enzima: galactoquinase).
Galactosemia por deficiência de GALE (enzima: uridina-difosfato galactose 4-epimerase).
Transmissão
A transmissão da doença é hereditária, isto é, para adquirir a doença, a criança precisa herdar a tendência dos pais.
Manifestações clínicas no RN
A doença pode se manifestar logo após o nascimento, ou os primeiros dias de vida com anormalidades gastrintestinais, devido as primeiras mamadas:
vômitos;
diarréia;
icterícia (ocorre durante as primeiras semanas de vida);
perda de peso;
aumento progressivo do fígado (hepatomegalia);
aumento do volume do baço (esplenomegalia);
ascite;
distensão abdominal;
letargia;
catarata;
septicemia (caso gravíssimo com risco de vida);
edema cerebral e aumento da pressão intracraniana (caso gravíssimos.
Caso essa doença não seja diagnosticada durante o período neonatal, a doença poderá produzir danos no fígado, no cérebro, olhos e rins. Em alguns casos danos irreversíveis.
No caso da catarata, que é uma manifestação oftalmológica, se o paciente iniciar o tratamento precocemente, a catarata pode ser reversível.
Diagnóstico
Exame físico.
Quadro clínico.
Exames laboratoriais.
Exames de sangue bioquímicos específicos.
A doença pode ser diagnosticada no período pré-natal e as gestantes afetadas devem receber dieta isenta de lactose. O diagnóstico no RN deve ser feito logo após o nascimento, através de exames de urina e sangue.
A doença é detectada pela medição do nível de enzima nas células vermelhas do sangue.
Obs: O teste de tolerância de galactose nunca deve ser efetuado, uma vez que pode ser prejudicial ao bebê.
Tratamento
Médico especializado: Pediatra especializado em hepatologia, Gastrohepatologista e Gastroenterologista pediátrico
Objetivo: O objetivo do tratamento dietoterápico é retirar da dieta todos os alimentos que contenham lactose.
A primeira providência é a suspensão imediata do aleitamento materno , substituindo-o por dieta especial.
O tratamento da Galactosemia devido à deficiência de GALK e GALT é voltado para a dietoterapia, que consiste na modificação da dieta. A dieta tem que ser isenta de lactose. Essa dieta pode em alguns casos durar toda a vida do paciente.
O leite, derivados lácteos e produtos que contenham lactose devem ser eliminados da dieta.
Uma dieta isenta de lactose exige de contrapartida, suplementação de cálcio e de ribiflavina.
Os pais devem sempre ficar atentos aos rótulos dos produtos alimentícios dados ao bebê, estes não podem conter na sua preparação a lactose.
O tratamento da Galactosemia devido à deficiência de GALE é utilizada uma estratégia diferente. A dietoterapia se restringe em prover pouca quantidade de lactose na dieta, que não provoque toxicidade e supra a quantidade de lactose necessária ao organismo.
Prognóstico: Ausência de tratamento, infelizmente, causa a morte da criança, decorrente da progressiva falência do fígado. A Galactosemia é uma doença que pode ser detectada na fase neonatal, através do teste do pezinho.
Controle de cura: Através do nível de galactose nos glóbulos vermelhos do sangue ou dos seus metabólitos (galactose-1-fosfato). Esses dados devem servir como parâmetros para o monitoramento da eficiência da dieta a restrição de galactose.
Seqüelas em crianças maiores
Essas seqüelas ocorrem devido a falta do diagnóstico, ou diagnóstico e tratamento implementado tardiamente.
Catarata.
Cirrose Hepática.
Icterícia.
Lesão renal.
Retardamento mental.
Dificuldades psicomotoras.
Distúrbios específicos de aprendizagem.
Seqüelas tardias em adultos
Amenorréia primária e secundária.
Falência ovariana antes dos 30 anos de idade.
Menopausa precoce.
Infertilidade.
Catarata.
Baixa estatura.
QI abaixo do normal.
Retardo mental leve.
Distúrbios da fala.
Episódios freqüentes de anemia
Atenção: A restrição dietética não previne o aparecimento das manifestações neurológicas tardias e da disfunção ovariana em pacientes com a Galactosemia. Estudos comprovam que mesmo com o diagnóstico precoce e o tratamento dietético, algumas seqüelas tardias irão ocorrer ao longo da vida do paciente.
Cuidados gerais
Não há problema quanto ao açúcar das frutas.
Os pais devem ficar sempre atentos a qualquer alteração neurológica.
Crianças com Galactosemia devem ser avaliadas regularmente pelo pediatra, neurologista e psicólogo, devido as seqüelas causadas pela doença.
Atenção: Os pais devem exigir que seja feito o Teste do Pezinho logo após o nascimento, para pesquisar a doença no RN, mesmo que aparentemente o bebê seja normal, pois o tratamento precoce e adequado, no caso da Galactosemia que consiste na dieta isenta de lactose, evitará as formas graves e irreversíveis de retardo mental, que comprometem o desenvolvimento tanto físico como mental do seu filho, durante toda a sua vida.
Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.