GALACTOSEMIA


Definição

A Galactosemia é uma doença metabólica em que o defeito congênito é a ausência de uma enzima que toma parte da decomposição do açúcar galactose no organismo do RN.  O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo. Caso não seja diagnosticada e tratada pode levar o recém-nascido  a um retardo mental, icterícia, danos graves ao fígado  e catarata. 

A galactose não se apresenta sob forma livre nos alimentos, ela resulta da hidrolise intestinal da lactose. O recém-nascido com  a Galactosemia não pode ser amamentado pela mãe, porque a lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta.

Por ser uma doença grave, que causa sérios problemas à criança afetada, a Galactosemia está sendo incluída nos programas de triagem neonatal,  já que pode ser diagnosticada precocemente através de teste sanguíneo do recém-nascido.

Incidência

A incidência da doença é de aproximadamente 1:20.000 nascimentos (1 a cada 20.000 nascimentos).

Fisiopatologia

A doença resulta da deficiência da enzima hepática galactose-1-fosfato-uridil-transferase. A ausência desta enzima provoca o aumento das taxas séricas e urinária de galactose, diminuição  do consumo de oxigênio pelos glóbulos vermelhos. Para adquirir a doença, a criança precisa herdar a tendência dos pais. Por isso, é considerada uma doença hereditária.

Genética

Os genes responsáveis pelas enzimas, já foram mapeados e clonados, e suas respectivas localizações são: 

Já foi identificadas pelo menos 91 mutações no gene da GALT. A maioria dos pacientes com deficiência de GALT é heterozigoto composto. Os três subtipos de Galactosemia apresentam padrão de herança autossômico recessivo.

Classificação

Existem 3 subtipos da Galactosemia:

Transmissão

A transmissão da doença é hereditária, isto é, para adquirir a doença, a criança precisa herdar a tendência dos pais.

Manifestações clínicas no RN

A doença pode se manifestar logo após o nascimento, ou os primeiros dias de vida com anormalidades gastrintestinais, devido as primeiras mamadas:

Caso essa doença não seja diagnosticada durante o período neonatal, a doença poderá produzir danos no fígado, no cérebro, olhos e rins. Em alguns casos danos irreversíveis.

No caso da catarata, que é uma manifestação oftalmológica, se o paciente iniciar o tratamento precocemente, a catarata pode ser reversível.

Diagnóstico

A doença pode ser diagnosticada   no período pré-natal e as gestantes afetadas devem receber dieta isenta de lactose.  O diagnóstico no RN deve ser feito logo após o nascimento, através de exames de urina e sangue.

A doença é detectada pela medição  do nível de enzima nas células  vermelhas do sangue.

Obs:  O teste de tolerância de galactose nunca deve ser efetuado, uma vez que pode ser prejudicial ao bebê.

Tratamento

Médico especializado: Pediatra especializado em hepatologia, Gastrohepatologista e Gastroenterologista pediátrico

Objetivo: O objetivo  do tratamento dietoterápico é retirar da dieta  todos os alimentos que contenham lactose.

A primeira providência é a suspensão  imediata do aleitamento materno , substituindo-o  por dieta especial.

O tratamento da Galactosemia devido à deficiência de GALK e GALT é voltado para a dietoterapia, que consiste na modificação da dieta. A dieta tem que ser isenta de lactose. Essa dieta pode em alguns casos durar toda a vida do paciente.

O tratamento da Galactosemia devido à deficiência de GALE é utilizada uma estratégia diferente. A dietoterapia se restringe em prover pouca quantidade de lactose na dieta, que não provoque toxicidade e supra a quantidade de lactose necessária ao organismo.

Prognóstico: Ausência de tratamento, infelizmente, causa a morte da criança, decorrente da progressiva falência do fígado. A Galactosemia é uma doença que pode ser detectada na fase neonatal, através do teste do pezinho.

Controle de cura:  Através do nível de galactose nos glóbulos vermelhos do sangue ou dos seus metabólitos (galactose-1-fosfato). Esses dados devem servir como parâmetros para o monitoramento da eficiência da dieta a restrição de galactose. 

Seqüelas em crianças maiores

Essas seqüelas ocorrem devido a falta do diagnóstico, ou diagnóstico e tratamento implementado tardiamente.

Seqüelas tardias em adultos

Atenção:  A restrição dietética não previne o aparecimento das manifestações neurológicas tardias e da disfunção ovariana em pacientes com a Galactosemia. Estudos comprovam que  mesmo com o diagnóstico precoce e o tratamento dietético, algumas seqüelas tardias irão ocorrer ao longo da vida do paciente.

Cuidados gerais

Atenção: Os pais devem exigir  que seja feito o Teste do Pezinho logo após o nascimento, para pesquisar a doença  no RN, mesmo que aparentemente o bebê seja normal, pois o tratamento precoce e adequado, no caso da Galactosemia que consiste na dieta isenta de lactose, evitará as formas graves e irreversíveis de retardo mental, que comprometem o desenvolvimento tanto físico como mental do seu filho, durante toda a sua vida.


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