DOENÇA DE POMPE


Introdução 

As Glicogenoses:

As miopatias de depósito podem ser devidas ao acúmulo de polissacárides ou de lípides. Entre os polissacárides destacamos o glicogênio, embora de maneira excepcional, possam ser encontrados outros, como as glicoproteínas, polissacárides neutros e mucopolissacárides neutros.O glicogênio é encontrado em praticamente todos os tecidos, destacando-se o hepático e o muscular esquelético. O metabolismo do glicogênio é regulado por um sistema enzimático que, quando alterado, acarreta importantes modificações no seu teor, bem como na sua estrutura. 

As glicogenoses se caracterizam por um depósito anormalmente aumentado de glicogênio nos diversos tecidos, cuja estrutura pode ser normal ou anormal. Essa alteração ocorre por ausência ou deficiência de enzimas envolvidos no processo de síntese e degradação do glicogênio. Em se considerando os aspectos clínicos, as glicogenoses podem ser divididas em quatro tipos, dependendo de sua distribuição: muscular, hepática, hepato-muscular e generalizada. A herança é do tipo autossômico recessivo A classificação numérica adotada é a que foi proposta por Gerty Cori, em 1957, chegando ao número VI. Desde então, outras foram descritas.

Definição da Glicogenose Tipo II

A Glicogenose tipo II de Cori, descrita em 1932, é uma forma rara e grave das glicogenoses, levando à morte no primeiro ano da doença. A doença ocorre devido a erro inato da ausência da alfa 1,4 glicosidase (maltase ácida); essa deficiência de maltase ocorre no lissoma. Costuma ter início no primeiro semestre de vida do bebê, sendo excepcional sua ocorrência mais tardia.

A doença é de fundo genético e a modalidade de transmissão hereditária é do tipo autossômico recessivo. O glicogênio acumulado é de cadeia normal e o mecanismo exato deste depósito é desconhecido. Como a alfa 1,4 glucosidase (maltase ácida) é normalmente  encontrada em todos os tecidos, a sua ausência ou deficiência compromete os órgãos com maior intensidade, devendo-se destacar a musculatura esquelética e a cardíaca.

Mas, já foram identificados casos  de Glicogenose tipo II  de menor severidade clínica, com início no fim da infância, adolescência ou mesmo na idade adulta,com acometimento muscular proximal moderado primeiramente na cintura pélvica e mais tardiamente na cintura escapular Tais casos assemelham-se aos de DMP (Distrofia Muscular Progressiva), porém  com menor gravidade, não apresentando além disso nenhum comprometimento cardíaco.

Sinonímia

Incidência

Acomete 60% de indivíduos de sexo masculino.

Formas clínicas

Manifestações clínicas

Forma do lactente:  

É a mais grave, podendo ser evidenciada logo ao nascimento ou mais freqüentemente nos primeiros meses de vida, podendo apresentar os seguintes sintomas:

Forma  da infância e adolescência:

É notada a partir do primeiro ano de vida, através dos seguintes sintomas:

Forma do adulto: 

O quadro é lentamente progressivo, assumindo as características de uma miopatia de evolução crônica. O início é na segunda ou terceira década, podendo ser mais tardio. Geralmente costuma apresentar os seguintes sintomas:

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve ser feito para que a Glicogenose tipo II  não seja confundida com outras patologias com quadro clínico semelhante. Através dos exames clínico, físico, laboratoriais e estudos radiológicos o médico pode excluir essas doenças, até chegar ao diagnóstico correto. As doenças  que podem ser confundidas com a Glicogenose tipo II são as seguintes:

Tratamento

Não há tratamento específico para essa glicogenose, embora alguns médicos preconizem o uso de vitamina A, com a finalidade de aumentar a lise dos lisossomas.

Prognóstico:  O óbito, infelizmente costuma ocorrer no primeiro ano da doença, após os primeiros sintomas,  por infecção, arritmia cardíaca ou paralisia bulbar.


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