DOENÇA DE FORBES

GLICOGENOSE  TIPO III


Introdução 

As Glicogenoses:

As miopatias de depósito podem ser devidas ao acúmulo de polissacárides ou de lípides. Entre os polissacárides destacamos o glicogênio, embora de maneira excepcional, possam ser encontrados outros, como as glicoproteínas, polissacárides neutros e mucopolissacárides neutros.

O glicogênio é encontrado em praticamente todos os tecidos, destacando-se o hepático e o muscular esquelético. O metabolismo do glicogênio é regulado por um sistema enzimático que, quando alterado, acarreta importantes modificações no seu teor, bem como na sua estrutura.

As glicogenoses se caracterizam por um depósito anormalmente aumentado de glicogênio nos diversos tecidos, cuja estrutura pode ser normal ou anormal. Essa alteração ocorre por ausência ou deficiência de enzimas envolvidos no processo de síntese e degradação do glicogênio. Em se considerando os aspectos clínicos, as glicogenoses podem ser divididas em quatro tipos, dependendo de sua distribuição: muscular, hepática, hepato-muscular e generalizada. A classificação numérica adotada é a que foi proposta por Gerty Cori, em 1957, chegando ao número VI. Desde então, outras foram descritas.

Definição da Glicogenose tipo III

A Glicogenose tipo III de Cori, descrita em 1953,  é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima desramificante amilo 1,6-glucosidase.   A deficiência da enzima  resulta na deposição de glicogênio de composição anômala no fígado e nos músculos esqueléticos. O início pode se dar na infância ou durante a vida adulta. 

A debilidade muscular é menos acentuada do que no tipo II , e apresenta distribuição proximal com pouca progressão.  Pode ocorrer nos primeiros meses de vida, determinando distúrbios do crescimento, hipoglicemia e hepatomegalia.  Nesta afecção ocorre acúmulo de glicogênio nos músculos esqueléticos, no fígado e no coração.

Embora tenha sido descrita uma hipotonia muscular, as crianças com esse tipo de glicogenose não costumam apresentar outras anormalidades neurológicas.   A modalidade de transmissão  hereditária é autossômica recessiva. Além da forma infantil, foi descrita uma forma adulta também dessa doença.

Sinonímia

É uma doença também conhecida pelos seguintes nomes:

·         Dextrinose limite.

·         Doença de Cori tipo III.

·         Doença de Forbes.

·         Deficiência de amilo 1,6 glucosidase.

·         Glicogenose tipo III.

Manifestações clínicas

Forma do lactente:  

O quadro clínico assemelha-se ao da Doença de Von Gierke ou Glicogenose Tipo I, porém as manifestações são menos severas. O bebê quando começa a andar pode apresentar os seguintes sintomas:

·         Atrofia e debilidade podem ocorrer nos músculos da cintura escapular e, com menor frequência, em outros grupos musculares. 

·         Dificuldade para sustentar a cabeça.

·         O bebê sofre quedas mais frequentes quando começa a andar.

·         O bebê não consegue ficar na posição ereta durante algum tempo, ele quer logo sentar.

·         Quando a criança é maior, durante exercícios físicos, ela quase sempre se queixa de dores musculares.

·         Desenvolvimento pôndero-estatural diminuído.

·         Hepatomegalia.

·         Sintomas de hipoglicemia são evidentes.

Forma  mais tardia e do adulto:

No adulto o quadro clínico é o de miopatia de evolução crônica e progressiva. A fraqueza muscular é difusa e persistente com hipotrofia dos músculos da mão e antebraço. Nessa forma de apresentação da doença não se evidencia a hipoglicemia.  

Diagnóstico

·         Exame físico.

·         Exame clínico.

·         Exames laboratoriais.

·         Exames de sangue. 

·         Curva de tolerância à glicose é do tipo diabético.

·         Pode haver aumento do CPK no soro antes e após exercícios.

·         ENM - Eletroneuromiografia.

·         ECG - Eletrocardiograma.

·         TC - Tomografia Computadorizada

·         Biópsia muscular  e hepática podem evidenciar um aumento de glicogênio, com diminuição ou ausência de atividade da amilo 1,6-glicosidase.

Obs Um  diagnóstico precoce pode ser positivado através da demonstração da falta da resposta hiperglicêmica, num indivíduo em jejum, após a administração de adrenalina ou glucagon.  Não obstante, obtém-se a resposta hiperglicêmica normal quando a adrenalina ou o glucagon são administrados no período pós-prandial.

Tratamento

·         O tratamento deve ser orientado com dieta rica em proteína e glicose, contendo porém, quantidades pequenas de frutose e galactose. 

·         Dietoterapia:  as crises de hipoglicemia devem ser controladas com alimentação freqüente, associada a dieta hipertrotéica.

·         Devem ser evitadas as crises hipoglicêmicas,  e com esta finalidade, o glucagon pode ser tentado. 

Prognóstico: O prognóstico dessa doença costuma ser bom, quando é diagnosticada e tratada corretamente, não apresentando complicações e nem seqüelas.


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