SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

Definição

A Síndrome de Crigler-Najjar é uma doença relativamente rara caracterizada por hiperbilirrubinemia congênita. A icterícia costuma aparecer na primeira semana de vida e a bilirrubina livre no sangue pode alcançar cifra de 20 a 28mg%.  A maioria dos doentes pode desenvolver sintomatologia nervosa de características análogas ao Kernicterus.

A síndrome afeta ambos os sexos, e os recém-nascidos ictéricos, desde os primeiros dias de vida, apresentam na sua maioria, sintomatologia sugestiva de encefalopatia. 

Sinonímia

A Síndrome de Crigler-Najjar é também conhecida pelos seguintes nomes:

• Doença de Crigler-Najjar.

• Hiperbilirrubinemia congênita.

• Hiperbilirrubinemia idiopática.

• Ictérica não-congênita com kernicterus.

Causa

O quadro  é de fundo genético, e a modalidade de transmissão  hereditária é do tipo autossômico recessivo, sendo freqüente a consangüinidade.

Do ponto de vista etiopatogênico, parece haver ausência congênita ou redução acentuada da atividade da glucoronil-transferase, evento que, ao determinar a falta de conjugação da bilirrubina com glucoronide, acarreta níveis elevados de bilirrubina indireta no sangue e encéfalo.

Sinais e sintomas

Aparecimento da icterícia na primeira semana de vida do recém-nascido. O quadro clínico costuma exteriorizar-se por acentuado retardo psicomotor, movimentos atetóticos, tremores, hipotonia muscular, nistagmo, surdez e crises convulsivas.

Diagnóstico

• Quadro clínico.

• Exames laboratoriais. No exame de sangue, verificam-se habitualmente altos níveis de bilirrubina indireta e o urobilinogênio costuma estar reduzido.

Tratamento

Não existe tratamento específico para essa patologia.

Foram descritos dois tipos da Síndrome de Crigler-Najjar:

• O Tipo I, os pacientes não respondem à terapêutica com fenobarbital, sendo a plasmaférese o método de escolha que deve ser auxiliado pela fototerapia (nos primeiros anos de vida).

• O Tipo II, é sensível ao fenobarbital (ativador da conjugação bilirrubínica), que poderá ser auxiliado pela fototerapia, além da infusão de plasma ou de albumina.

Prognóstico:  A evolução é fatal quando há comprometimento do SNC. O óbito costuma ocorrer nos primeiros anos de vida. O prognóstico desta síndrome é melhor quando se evita a impregnação do encéfalo.

Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.