HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
Definição
O hipotireoidismo congênito é uma doença causada pela deficiência ou ausência da ação dos hormônios tiroidianos nos vários tecidos do organismo. É uma doença difícil de ser diagnosticada logo nos primeiros meses de vida do bebê, por isso a observação de qualquer anormalidade no bebê tem uma grande importância para se chegar a um diagnóstico e um tratamento precoce antes dos 4 meses de idade. As sequelas desta doença torna a vida da criança muito difícil, caso não tenha sido diagnosticada precocemente. Em alguns casos a mãe pode ter uma deficiência tireóidea semelhante.
Sinonímia
É também conhecida pelo nome de Cretinismo.
Fisiopatologia
Como o hormônio tiroidiano é essencial para a maturação e o funcionamento de diversos órgãos do corpo, principalmente do (SNC) e do tecido esquelético, sua deficiência nesses tecidos dependem da época de início, intensidade, duração ou ausência do hormônio e sobretudo, da normalização de seus níveis pela reposição hormonal precoce.
Causas
As causas mais comuns para essa doença são as anormalidades na formação da tireóide. Essas anomalias são chamadas de disgenesias tireoidianas que podem ocorrer na fase embrionárias:
A não formação da glândula (agenesia).
Formação em local anômalo (ectopia).
Formação incompleta (hipoplasia).
Síntese anormal do hormônio da tireóide.
Destruição da tireóide fetal causada por reação antígeno-anticorpo.
Deficiência de iodo (cretinismo endêmico).
Substâncias tóxicas formadas durante a gravidez, provocando anomalia no desenvolvimento ou atrofia da glândula tireóide do feto. Raramente é causado por medicamentos administrados durante a gravidez.
Obs: Cerca de 15% dos casos se devem a defeitos de síntese, de transmissão autossômica recessiva, sendo a forma mais comum a deficiência da tireoperoxidade.
Sinais e sintomas
Nas primeiras semanas de vida os sinais clínicos são inespecíficos, o que torna a doença cada vez mais perigosa para o bebê. Estes sinais só aparecerão com o decorrer do tempo, dificultando o diagnóstico precoce. Por isso a grande importância o teste de triagem neonatal. O bebê com a doença pode apresentar o seguinte quadro no hipotireoidismo congênito:
Hipotermia.
Cianose.
Letargia.
Sonolência anormal no bebê.
Hipoatividade (o bebê fica muito tempo parado).
Demora na queda do cordão umbilical.
Sucção débil na hora de mamar.
Dificuldade de mamar no seio ou na mamadeira.
Icterícia fisiológica prolongada apesar do tratamento.
Tônus muscular deficiente resultando em hérnia umbilical..
Choro rouco.
Extremidades sempre frias.
Diminuição da atividade intestinal resultando em constipação.
Anemia.
Pele seca e áspera.
Protusão lingual.
Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.
Possível aumento do coração (casos raros não tratados).
Mais tarde os sintomas se acentuam podendo ser evidenciadas as manifestações clínicas e físicas mais características da doença.
Macroglossia.
Boca semi-aberta.
Dentição atrasada e os dentes ficam cariados facilmente..
Choro bem rouco.
Pele do bebê no início é seca, pálida, escamosa, fria e áspera ao toque com uma tonalidade amarelada.
Atraso no desenvolvimento físico.
Tônus muscular deficiente com o abdome protuberante e apresentando lordose lombar.
Cabelos freqüentemente seco, áspero, quebradiço e de crescimento lento.
Olhos são bem separados, pálpebras inchadas, abertura palpebral estreita.
Nariz se apresenta com as narinas achatadas, largas e pouco desenvolvidas.
Fontanela anterior muito aberta.
Mãos largas com dedos curtos.
Pescoço curto e grosso.
Diminuição do índice de crescimento linear.
Problemas neurológicos (esses problemas neurológicos geralmente são detectados quando já ocorreram as lesões neurológicas irreversíveis).
Acentuada debilidade mental.
Sinais e sintomas neurológicos em bebês e crianças pequenas:
Desenvolvimento motor e mental retardado.
Atraso para sentar, ficar de pé, andar, falar.
Atraso para falar e se comunicar.
Atraso em relação ao desenvolvimento normal.
Atividade cerebral lenta ( se o hipotireoidismo grave ocorre antes dos dois anos de idade, a inteligência fica seriamente comprometida).
Diagnóstico
Triagem neonatal: todos os recém nascidos devem ser triados para o hipotireoidismo congênito, o que possibilita o diagnóstico e a instituição precoces do tratamento para prevenir os efeitos lesivos sobre o SNC. A coleta deve ser realizada em papel de filtro através da punção do calcanhar entre o 3° e o 7° dias de vida.
Exames laboratoriais.
Diagnóstico etiológico: é feito através do mapeamento da tireóide e do teste do perclorato.
Ultra-sonografia da tireóide.
Raio X (revela crescimento ósseo retardado)
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial deve ser feito para que o Hipotireoidismo congênito não seja confundida com outras patologias com quadro clínico semelhante. Através dos exames clínico, físico, laboratoriais e estudos radiológicos o médico pode excluir essas doenças, até chegar ao diagnóstico correto. As doenças que podem ser confundidas com o Hipotireoidismo Congênito são as seguintes:
Mongolismo.
Nanismo hipofisário.
Condrodistrofia.
Gargulismo.
Tratamento
O tratamento deve ser iniciado imediatamente, logo que for diagnosticada a doença. Os danos neurológicos e físicos são irreversíveis, caso não seja administrado o hormônio da tireóide precocemente.
Específico: através da administração diária do hormônio tiroidiano por via oral; o comprimido pode ser esmagado e misturado com frutas, para crianças pequenas.
A dosagem desse medicamento deve ser indicada pelo médico, pois ela é individual, diária, depende do peso, idade e das condições da criança.
Os pais durante a hospitalização do seu filho devem ser instruídos a darem a medicação, para terem certeza de poder fazê-lo em casa.
A medicação deve ser tomada diariamente sem parar e por toda a vida.
A dosagem altas dessa medicação são tóxicas ao organismo, acarretando graves problemas de saúde.
Deve-se ficar atento ao aparecimento de efeitos tóxicos da medicação: excitabilidade, taquicardia, cãimbras, diarréia, febre e vômitos.
Dietoterapia específica para a doença é necessária para combater a anemia, o raquitismo, e a constipação; esses problemas são comuns em crianças com hipotireoidismo congênito.
Apoio psicológico para os pais e para a criança.
É necessário o acompanhamento médico e exames frequentes.
Os pais devem se adaptar às alterações no comportamento da criança, a medida que responde ao tratamento.
Os adultos afetados pela doença que não foram tratados precocemente ou foram tratados tardiamente, têm as seguintes características comuns:
Pele grossa, fria, seca, enrugada e amarelenta.
Rosto é largo, com nariz curto e voltado para cima e a frente enrugada.
Língua é grande e seus lábios são grossos e mantêm a boca aberta e babante.
Normalmente comem mal.
Costumam ter prisão de ventre e inchação.
Temperatura corporal é mais baixa do que a normal.
Hipersensibilidade ao frio.
Desenvolvimento físico deficiente e são pequenos em relação a sua idade.
Desenvolvimento sexual retardado.
Retardo mental com a gravidade dependendo de cada caso.
Obs: Se a dença é diagnosticada precocemente, pode conseguir-se um crescimento normal e uma melhora do estado mental, embora não seja definitivo no caso do Hipotireoidismo congênito. O tratamento consiste na administração de hormônios da tireóide durante toda a vida.
Prognóstico
Quando não é tratada: Depende da idade em que a doença se manifesta. Se não for tratada, o resultado é um anão mentalmente deficiente.
Quando é tratada: Depende da idade em que a doença se manifesta e da eficiência da terapia medicamentosa. Crescimento e desenvolvimento físico normais.Mas mesmo assim o desenvolvimento mental é imprevisível:
Os melhores resultados quanto ao desenvolvimento mental são obtidos com terapia contínua e completa, o mais cedo possível (nos primeiros 3 a 4 meses de vida).
O prognóstico mais favorável para o desenvolvimento mental é para as crianças que tenham tido tecido ativo da tireóide durante a vida fetal, que são submetidas a tratamento precoce adequado e cujo quociente de inteligência familiar seja alto.
Seqüelas
Essas seqüelas resultam de tratamento tardio, em que as lesões cerebrais e neurológicas são praticamente irreversíveis, ou da falta de tratamento.
Retardo motor.
Retardo mental.
Baixa estatura comprometendo todo o seu desenvolvimento físico.
Baixa aprendizagem.
QI abaixo do normal.
Problemas cardíacos.
Obs: As complicações e seqüelas desta doença podem ser prevenidas caso o RN, logo após o nascimento, o hospital faça a triagem neonatal, que poderá identificar a doença através de exame de sangue. Através do resultado pode implementar um tratamento precoce que previne os efeitos da doença no SNC.
Orientação aos pais
Os pais devem exigir o teste, e também devem ter esses resultados em mãos. A maioria dos grandes hospitais fazem, mas o resultado do teste do pezinho não é entregue aos pais.
Os pais devem ser orientados quanto a administração da medicação.
Quando a criança for maior os pais devem conversar com o filho sobre a sua doença, e fazer com que ela aceite a responsabilidade de tomar o medicamento sem a intervenção dos pais. Estes devem também explicar o que poderá acontecer, caso a medicação não seja tomada diariamente.
Caso a criança tenha problemas neurológicos, converse com o neurologista pediátrico a respeito das limitações que podem ocorrer com a criança.
A criança deve ter apoio psicológico.
Os pais devem participar de grupos de apoio e ajuda, para que possam relatar seus problemas e conversar com outros pais que têm filhos na mesma situação.
A criança que é portadora de Hipotireoidismo devem ter acompanhamento com um dentista logo que os primeiros dentes surgirem. Esse acompanhamento deve ser feito semestralmente.
Apenas algumas palavras...
A percentagem de crianças portadoras de Hipotireoidismo congênito com distúrbios neurológicos é muita reduzida, caso se obtenha o diagnóstico e o tratamento precocemente, portanto os pais não devem ficar tão ansiosos nem aflitos com o diagnóstico do seu bebê. Através da reposição hormonal, seu filho pode desenvolver-se tanto fisicamente quanto mentalmente, sem problemas futuros, caso a doença seja diagnosticada precocemente.
Exija do hospital logo após o nascimento do seu bebê, o teste do pezinho, esse teste pode diagnosticar essa doença precocemente, e evitar toda esse sofrimento tanto para os pais , e principalmente para seu filho.
Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.
Maiores informações sobre Hipotireoidismo, consulte o Menu de Doenças Endocrinas e Metabólicas.