DOENÇA DE WERDNIG-HOFFMANN*
Definição
A Doença de Werdnig-Hoffmann (DWH) é um quadro hereditário de fundo degenerativo comprometendo os neurônios do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores dos nervos cranianos. Costuma ter início nos dois primeiros anos de vida, mas pode ocorrer na fase intra uterina. Os sintomas variam e depende da idade de início da doença. Quanto mais precoce o início da doença, mais grave e rápida é a sua evolução. Quando o bebê já nasce com a doença, o prognóstico geralmente é reservado.
Sinonímia
É uma doença que dependendo da classificação pode ser conhecida pelos seguintes nomes:
Atrofia Muscular Espinal tipo I
Amiotrofia Muscular tipo I
Causa
A causa é desconhecida.
Transmissão
Genética: O mesmo tipo de herança é autossômico recessivo, ocorrendo com freqüência casos esporádicos. O mapa genético de todas as variantes da doença mostra o mesmo loco: 5q11-q13. É possível que haja heterogeneidade do loco. O produto do gene não é ainda conhecido.
A doença pode ser transmitida de pais para filhos. A desordem é transmitida hereditariamente por um gene autossômico recessivo.A transmissão só ocorre se ambos os pais forem portadores da mutação genética.Nesse caso os filhos dos casais podem ser portadores do gene defeituoso e podem ou não apresentar a doença. Nesses casos específicos podem ocorrer as seguintes alternativas:
50% não terem a doença e serem portadores.
25% de não terem a doença e não serem portadores.
25% de ser portador e apresentar a doença.
Classificação
A classificação da doença é baseada na idade do início da doença e na sua evolução. Byers e Banker propuseram uma classificação constituída por três grupos:
Grupo I: Neste grupo se enquadram as crianças cuja doença tem início na vida intra-uterina ou nos primeiros três meses de vida. Quando o quadro se manifesta por ocasião do nascimento, a mãe pode referir certa inércia fetal. As crianças são hipotônicas e fracas, podendo apresentar choro débil e dificuldade para sugar; a debilidade predomina nos músculos proximais dos membros e no tórax. A postura da criança chama a atenção pela disposição dos membros inferiores abduzidos e fletidos no nível dos quadris e dos joelhos "pernas de rã" e os membros superiores parcialmente abduzidos com flexão no nível dos cotovelos. O tórax é estreito, podendo apresentar-se deformado "pectus excavatum"; a respiração costuma ser quase totalmente, do tipo diafragmático. O tono muscular encontra-se diminuído "bebê flácido", sendo essas crianças incapazes de sustentar a cabeça ou de permanecer sentadas. Os reflexos profundos comumente estão abolidos e as fasciculações de língua ocorrem na maioria dos pacientes. Infelizmente, o quadro clínico é progressivo.
Prognóstico: a criança acaba falecendo de pneumonia aspirativa, pneumonite viral ou bacteriana; o óbito geralmente ocorre dentro dos primeiros três anos de vida.
Grupo II: A este grupo pertencem as crianças cujas manifestações iniciais se situam entre os três e 12 meses de idade. Nesta forma, a sintomatologia inicial é menos evidente e a instalação do quadro, menos aguda. A debilidade muscular nas fases iniciais costuma acometer a porção proximal dos membros; os reflexos profundos geralmente estão presentes, com exceção dos patelares. Um tremor fino pode ser apreciado nos dedos, provavelmente em virtude das fasciculações; são observadas também fasciculações na língua. Algumas criança reúnem condições para permanecerem sentadas ou mesmo em pé, desde que colocadas nessas posições.
Prognóstico: as crianças deste grupo geralmente falecem entre os cinco e oito anos de idade, sendo excepcional a sobrevida até a idade adulta.
Grupo III: As crianças desse grupo costumam adoecer após o primeiro ano de vida e apesar do déficit motor, muitos doentes são capazes de permanecer em pé sem apoio ou mesmo deambular (andar) sem ajuda. Entretanto, em virtude do quadro ser lentamente progressivo, geralmente por ocasião da adolescência ou início da idade adulta, o doente fica confinado a uma cadeira de rodas. Para alguns autores, a doença de Kugelberg-Welander seria uma forma tardia e benigna da DWH e poderia ser enquadrada no grupo III.
Sinais e sintomas
Nos bebês a doença costuma se apresentar logo nos primeiros meses de vida com sinais de hipotonia precoce, flacidez difusa, atrofia muscular, dificuldade respiratória e de deglutição. A mãe percebe que algo diferente está ocorrendo porque o bebê fica parado durante um longo tempo em uma mesma posição. Ele não chora muito e o choro é fraco. O bebê baba com muita facilidade, porque a boca fica aberta por muito tempo Quando o bebê está no colo ele geralmente não sustenta a cabeça nem a coluna, necessitando de apoio para se firmar. A mãe percebe também que o bebê tem muita dificuldade para se alimentar e engolir a comida.
Evolução da doença no bebê
Com a evolução da sintomatologia da Doença de Werdnig-Hoffmann, os grupos de músculos importantes como o da respiração, deglutição e locomoção ficam seriamente atingidos. O comprometimento progressivo da função respiratória devido a fadiga muscular dos grupos musculares intercostais, músculos abdominais e diafragma, debilita o organismo facilitando o aparecimento das complicações secundárias. Esse é um dos principais fatores que concorre para a letalidade da doença.
Diagnóstico
Exame físico.
Exame clínico.
Exame neurológico.
Exames laboratoriais.
Teste genético: através de amostra de sangue é feito uma série de exames genéticos para identificar alterações genéticas.
Eletroneuromiografia: costuma evidenciar traçado que sugere comprometimento das células da ponta anterior da medula espinhal.
Biópsia muscular: revela importante atrofia das fibras musculares (do tipo neurogênico).
Tratamento
Não existe tratamento específico para esta afecção. O tratamento é sintomático conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências.
Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário específico de Doenças Neurológicas.