SÍNDROME DE HURLER


Definição

A Síndrome de Hurler é uma síndrome que apresenta um quadro caracterizado por retardo mental, deformidades esqueléticas múltiplas e opacidade corneana. Esta afecção a princípio conhecida como Síndrome de Hunter-Hurler, hoje é reconhecida como uma entidade independente, recebendo a designação de Mucopolissacaridose I, em virtude de distúrbio genético do metabolismo dos mucopolissacárideos.  A doença acomete ambos os sexos e costuma ter início, dependendo dos níveis de metabolismo dos mucopolissacaridose na criança, entre os primeiros meses e os  primeiros anos de vida. Como a causa é hereditária e genética o bebê já nasce com a doença, mas os sinais tanto físicos como clínicos podem aparecer nos primeiros meses de vida e vão se intensificando  conforme a criança vai se desenvolvendo.

A afecção depende de distúrbio do metabolismo dos mucopolissacárides, em virtude da ausência da alfa-L-iduronidase com excreção excessiva de dermatan e heparansulfatos na urina. Um acúmulo normal de glicosaminoglicans pode ser encontrado em vários tecidos; no cérebro, por exemplo, ocorre um aumento dos gangliósidos.

A fácies (rosto) destas crianças  apresenta um aspecto grotesco, sendo mesmo comparada às gárgulas das catedrais góticas, por isso a denominação de gargulismo, também usada nessa doença.

Sinonímia

É  uma doença também conhecida pelos seguintes nomes:

Genética

O gene para a codificação da alfa-L-iduronidase está localizado no braço curto do cromossomo 4.

Transmissão

A modalidade de transmissão hereditária é do tipo autossômico recessivo; a consangüinidade dos pais é freqüente. O parente portador do gene patológico pode ser identificado mediante coloração metacromática do citoplasma do fibroblastos procedentes de biópsia de pele. 

Sinais e sintomas

Alguns desses sinais físicos podem ser percebidos logo nos primeiros meses de vida, mas a grande maioria aparece nos primeiros anos de vida. A criança começa vagarosamente a desenvolver características faciais grosseiras. A doença tem suas características próprias:

características físicas:

manifestações cardíacas:

Diagnóstico

Obs:  A amniocentese, já nos primeiros meses de gestação, permite o diagnóstico desta afecção mediante a constatação nas células fetais de grânulos metacromáticos quando testadas pelo azul-de-toluidina

Tratamento

Não existe tratamento específico para essa patologia. O tratamento é sintomático conforme os sintomas e suas intercorrências.

Acompanhamento cardiológico é fundamental,  já que a doença danifica as válvulas cardíacas e o coração.

Prognóstico: Como não existe tratamento medicamentoso nem cirúrgico, o prognóstico é reservado. A síndrome segue o seu curso evolutivo,  sem interferência medicamentosa nem cirúrgica. A  grande maioria dos portadores falecem antes de atingir os dez anos de idade, em conseqüência de infecções respiratórias ou insuficiência cardíaca.

Complicações

Seqüelas

Aspectos éticos

Uma nova gravidez deve ser considerada, já que a Síndrome de Hurler é uma doença  hereditária e genética. Em muitas famílias, geralmente todos os irmãos sofrem da síndrome, e essa situação é altamente dolorosa para os pais, já que estes sabem que seus filhos provavelmente não chegarão à idade adulta. O aconselhamento genético deve ser discutido entre familiares próximos de portadores desta síndrome.


Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.