SÍNDROME DE SANFILIPPO*
Definição
A Síndrome de Sanfilippo ou a Mucopolissacaridose III, é uma patologia causada pela deficiência enzimática, que predomina em um quadro clínico acentuado de retardo mental, que pode evoluir para a idiotia completa, podendo ocorrer no decurso da doença, distúrbios comportamentais sob a forma de agitação e agressividade. A síndrome de Sanfilippo é de instalação relativamente tardia. Geralmente, ocorre entre o terceiro e o quinto ano de vida, durante a idade pré-escolar da criança, mas as características físicas, são os primeiros sinais de que algo está errado com a criança.
Sinonímia
A Síndrome de Sanfilippo também é conhecida pelos seguintes nomes:
Heparitinúria.
Mucopolissacaridose III (A-B-C)
Oligofrenia polidistrófica.
Transmissão
É transmitida por um gene autossômico recessivo.
Tipos
São conhecidos três subtipos desta síndrome denominados A, B e C, e em cada entidade há um envolvimento enzimático na degradação do heparan-sulfato.
Tipo A: depende da deficiência da sulfamidase.
Tipo B: ocorre deficiência da enzima N-acetil-alfa-D-glicosaminidase.
Tipo C: deficiência da acetil-CoA, e da alfa-glicosaminídeo-N-acetil-transferase.
Obs: Os três quadros bioquímicos são de expressão clínica semelhante.
Quadro clínico
As manifestações clínicas desta doença se tornam evidentes entre o terceiro e o quinto anos de vida da criança. Em grande parte dos casos, ocorrem distúrbios do sono, a criança não tem um sono reparador, não conseguindo dormir direito e existe também uma tendência a infecções recidivantes das vias aéreas superiores. Essas manifestações podem ser os primeiros sinais clínicos da doença.
Características físicas:
Face apresenta bossas frontais salientes.
Sobrancelhas grossas.
Dorso nasal deprimido com orifícios nasais amplos.
Lábios espessos.
Boca freqüentemente entreaberta com respiração nasal ruidosa.
Pescoço curto.
Mãos em garra.
Outras manifestações:
Surdez.
Distúrbios da fala.
Córneas transparentes.
Hepatoesplenomegalia moderada (aumento do volume do fígado e do baço).
Rigidez das articulações.
Distúrbios da marcha.
Agitação e agressividade.
Alterações comportamentais.
Declínio mental.
Diagnóstico
Anamnese (informada pelos pais da criança)
Exame físico.
Exame clínico.
Exames laboratoriais (excessiva excreção urinária de sulfato de heparitina).
Exames radiológicos.
Exame de LCR (líquido cefalorraquidiano).
Biópsia cutânea (Achado de grânulos metacromáticos nos linfócitos periféricos nos fibroblastos cultivados).
Tratamento
Não existe tratamento específico para essa síndrome. O tratamento é apenas sintomático conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências.
No caso de pacientes agitados e agressivos a sedação é necessária.
Tratamento psiquiátrico é recomendado.
Tratamento fisioterápico pode ser necessário.
Acompanhamento clínico constante.
Prognóstico: A expectativa de vida de alguns portadores da Síndrome de Sanfilippo é de 15 a 20 anos. O óbito ocorre devido às graves pneumonias que acontecem durante o processo evolutivo da doença.
Caso a deterioração mental e física, seja muito acentuada, logo nos primeiros anos, a expectativa de vida é de apenas alguns anos, logo após os sintomas. Existem casos de pessoas que conseguiram sobreviver, mais tempo, porém com uma qualidade de vida muito difícil para o portador.
Seqüelas
Cegueira.
Degeneração da retina.
Convulsões.
Retardamento do desenvolvimento físico (altura abaixo da média)
Acompanhamento permanente.
Acompanhamento psiquiátrico constante.
QI - Quociente de Inteligência, abaixo de 50.
Alteração na arcada dentária.
Retardo do desenvolvimento intelectual.
Retardamento do desenvolvimento físico (altura abaixo da média).
Força física aumentada, difícil de ser controlada.
Agressividade acentuada.
Prevenção
Não existe prevenção para essa síndrome.
O aconselhamento genético é fundamental aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar desta síndrome.
Pessoas com antecedentes na família de parentes próximos com a Síndrome de Sanfilippo, devem avaliar e fazer um aconselhamento genético, caso queiram ter filhos.
Dúvidas de expressões e termos técnicos, consulte o Glossário geral.