SÍNDROME DE WEST

---

Definição

A Síndrome de West é uma patologia neurológica. É um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclônica". A Síndrome de West apresenta como características essenciais a tríade: espasmos musculares, deterioração mental e um traçado eletroencefalográfico patognômico (hipsarritmia). O início ocorre habitualmente, entre os três e oito meses de idade. Os espasmos podem ocorrer tanto durante o sono como em estados de vigília (acordados), sendo que o período mais crítico para as convulsões, ocorre nos estados de transição entre o sono e a vigília. A frequência das crises diminui com o passar da idade, sendo raras após os cinco anos. O curso da doença é variável.

Sinonímia

A Síndrome de West também é conhecida pelos seguintes nomes:

· Encefalopatia de West.

· Encefalopatia infantil mioclônica com hipsarritmia.

· Espasmos em flexão.

· Espasmos infantis com retardo mental.

· Espasmos mioclônicos maciços.

· Espasmos saudatórios ou Tiques de Salaam.

Incidência

· Mais frequente no sexo masculino, na proporção de 2:1.

· Aproximadamente, 90% dos casos têm o início no primeiro ano de vida.

· Não há predomínio quanto a incidência em determinados grupos raciais.

Causas

Quanto à etiologia, a Síndrome de West pode ser classificada como sintomática (etiologia determinada) ou  criptogênica (etiologia não determinada).

Em aproximadamente 80% dos casos, a Síndrome de West é secundária, isto é, depende de uma lesão cerebral orgânica.  Em 20% dos casos, não se consegue identificar uma lesão cerebral orgânica como substrato da síndrome de West; é a chamada forma idiopática da síndrome. Em muitos casos, é possível determinar a etiologia da síndrome:

· Encefalites  causadas por vírus.

· Anoxia neonatal.

· Traumatismo de parto.

· Toxoplasmose congênita.

· Fenilcetonúria.

· Síndrome de Aicardi.

· Esclerose Tuberosa de Bourneville.

Sinais e sintomas

Geralmente, os pais notam que o filho tem algum problema, após os três meses de vida.  A criança apresenta espasmos e atraso no desenvolvimento.  Logo após, aparecem as convulsões características da doença e os problemas neurológicos.

Convulsões: As crises convulsivas são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos, com as seguintes características: flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão das pernas (espasmo mioclônico maciço); é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo. Cada crise dura em média um segundo. Às vezes, a crise é representada apenas pela flexão da cabeça e do tronco (Tique de Salaam ou "espasmo saudatório"). As crises são freqüentes, particularmente durante a vigília, podendo chegar até a uma centena ou mais por dia.

Diagnóstico

· Anamnese.

· Quadro clínico.

· Exame físico.

· Exame neurológico.

· Exame psiquiátrico.

· Exames laboratoriais.

· Teste de triagem de erros inatos do metabolismo.

· EEG - Eletroencefalograma.

· TC - Tomografia Computadorizada.

· RNM - Ressonância Magnética.

O EEG, ao lado do quadro clínico, é fundamental para o diagnóstico, recebendo o traçado anormal, o nome de hipsarritmia (desorganização da atividade de base e ondas lentas de elevada amplitude). O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico, com ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas; não há ritmo de base organizado.

No início, o diagnóstico não é fácil, sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com o reflexo de Moro.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve se feito para que a Síndrome de West, não seja confundida com outras patologias com quadro clínico semelhante. Através dos exames clínico, físico, neurológico, laboratoriais e estudos radiológicos, o médico pode excluir algumas doenças, até chegar ao diagnóstico correto. A doença  que pode ser confundida com a Síndrome de West é a seguinte:

· Síndrome de Lennox-Gastaut

Tratamento

Não existe tratamento específico para essa patologia. O tratamento é sintomático, conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências.

O tratamento para a Síndrome de West é basicamente medicamentoso, através de esteroides na grande maioria dos casos. Em casos selecionados o tratamento cirúrgico pode ser uma opção.

Tratamento medicamentoso: O tratamento deve ser orientado sobretudo com ACTH (hormônio Adrenocorticotrófico), que deverá ser administrado por via intramuscular, diariamente, na dose de 6 a 8UI/kg durante duas semanas.

O efeito do tratamento sobre as crises e o traçado eletrencefalográfico pode ser rápido (observado já na primeira semana de tratamento). Nestes casos, as doses do ACTH devem ser reduzidas e um derivado benzodiazepínico deve ser introduzido (clonazepam). No caso de insucesso do benzodiazepínico, a alternativa é o valproato de sódio.

Drogas GABAérgica,  como a vigabatrina e a tiagabina, podem ser usadas para o controle das crises parciais e espasmos infantis. Mas, podem causar retinopatia grave.  O risco/benefício deve ser bem avaliado.

Dietoterapia: A criança deve ser submetida a dieta hipossódica, e deve receber uma suplementação de cloreto de potássio.

Administração de vitamina B6 em altas doses.

O tratamento deve ter um rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediátrico. Os efeitos colaterais do tratamento afetam todo o organismo da criança, inclusive o sistema imunológico.

Efeitos colaterais do tratamento corticoterápico:

· Aumento da PIC (pressão intra-craniana).

· Distúrbios eletrolíticos.

· Ganho excessivo de peso.

· Hipertensão.

· Irritabilidade.

· Maior susceptibilidade a infecções.

· Osteoporose.

· Problemas cardíacos.

O retardo mental que acompanha a síndrome pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro clínico, que a  criança apresenta. Mas, na grande  maioria dos casos, o tratamento é iniciado quando o comprometimento cerebral já está bastante comprometido.

Tratamento psiquiátrico é necessário, dependendo da gravidade do caso.

Tratamento neurológico é necessário.

Tratamento fisioterápico, na grande maioria dos casos é necessário.

Tratamento fonoaudiológico pode ser necessário, em alguns portadores da síndrome.

Prognóstico:  A síndrome apresenta prognóstico geralmente desfavorável, com freqüente desenvolvimento cognitivo deficitário e aparecimento de várias seqüelas, conforme a criança vai crescendo, mesmo após controladas as crises.

Complicações

Uma pequena porcentagem de crianças tem como complicação as crises de grande mal (convulsões generalizadas, nas quais o corpo todo estremece numa série de curtos espasmos). Essas convulsões generalizadas e diárias, interferem e comprometem a qualidade de vida da criança.

Seqüelas

· Retardo mental.

· Crises convulsivas freqüentes.

· Forma de epilepsia com freqüência do tipo Lennox-Gastaut.

· Paralisia.

· Surdez.

· Mudez.

· Distúrbio do sono, apresentando intensa dificuldade para dormir.

· Irritabilidade constante.

· Choro constante (alguns casos).

· Comprometimento respiratório.

---

Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.