TESTE DO PEZINHO


Definição

O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal, que é realizado gratuitamente em postos de saúde e hospitais e maternidades  públicas, logo após 48 horas do nascimento do recém-nascido, desde que já tenha iniciado a amamentação. O exame serve para detectar alguns tipos de doença que se tratadas a tempo, permitirão que a criança tenha desenvolvimento normal.

As alterações no Teste do Pezinho não são necessariamente diagnósticos positivos da doença, pois esse teste do pezinho é um exame que serve como uma triagem. Caso o resultado tenha alterações, outros exames necessariamente deverão ser feitos. 

O Teste do  Pezinho é um procedimento simples que não traz risco para o bebê. São coletadas gotas de sangue do calcanhar do bebê, e colocadas sobre um papel de filtro. Em alguns casos, o sangue pode ser coletado da veia.

A OMS  através de estudos e pesquisas alertaram as autoridades brasileiras responsáveis pelo sistema de saúde, que 10% da população brasileira é afetada por algum tipo de deficiência, sendo que praticamente a metade desse total é de portadores de deficiência mental. O índice desses  portadores de deficiência mental poderia ser bem menor caso o Teste do Pezinho fosse realizado em todas as regiões do país.

Sinonímia

É um teste também conhecido pelo nome de:

·         Gota Seca (popular).

Objetivo

O objetivo principal do exame é dá a possibilidade de diagnóstico de doenças graves que podem ser detectadas e controladas precocemente,  resultando em uma melhor qualidade de vida para a criança.

Instruções para coleta

1.      Colocar o nome do cliente e do laboratório na frente do cartão. No verso deve ser assinalado os exames a serem feitos.

2.      Assepsia do pezinho do bebê na altura do calcanhar, com álcool, deixa secar.

3.      Deve-se segurar o bebê e com uma lanceta de ponta fina, puncionar o local e deixar o sangue fluir naturalmente.

4.      Encostar o papel do filtro no local da picada, deixando o sangue saturar todos os círculos do cartão, de ambos os lados.

5.      Deixar secar à temperatura ambiente durante 2 horas.

6.      Envolver o cartão em papel alumínio e enviar ao laboratório, de preferência grampeados ao pedido.

7.      Não colocar em geladeira ou banho de gelo.

Obs:  O teste do pezinho deve ser feito em bebês que tenham no mínimo de 72 horas a 30 dias de vida.

Período  de coleta

O período ideal para coleta do sangue é a partir do 3º dia de vida. O período mínimo para coleta do sangue  é pelo menos de 24 horas  depois da primeira mamada.

Doenças detectadas

Cada vez mais o Teste do Pezinho, detecta mais doenças. Algumas delas são obrigatórias por força da lei, como a Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Fibrose Cística e Anemia Falciforme.   A Portaria de n. 822, de 6 de junho de 2001, assinada pelo Ministro da Saúde na época,  José Serra, criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).  Atualmente, já  é possível fazer a triagem de cerca de 30 doenças, antes que seus sintomas se manifestem. Isso porque, o teste é capaz de detectar uma série de doenças que podem ser identificadas e suas conseqüências prevenidas, se tratadas precocemente.

Anemia Falciforme: É uma doença genética que caracteriza-se pela formação  defeituosa da Hemoglobina S  que confere as hemácias a forma de foice, provocando obstrução de vasos capilares e hemólise. Crianças com hemoglobina anormal S apresentarão anemia e suscetibilidade a infecções. Diagnóstico tardio pode contribuir para o agravamento da doença e um quadro de seqüelas irreversíveis.

·         Incidência: 1: 400 a 1000 dos recém-nascidos.

·         Exame solicitado: Pesquisa de Hemoglobina "S", caso esteja presente,  deverá ser confirmada em serviços especializados em doenças hematológicas.

Fenilcetonúria:  Distúrbio genético que acomete recém-nascidos, no qual um dos aminoácidos do leite pode prejudicar a saúde do bebê, causando retardo mental grave. O tratamento precoce previne estas alterações. Se for encontrada uma dosagem de Fenilalanina superior a 4 mg% após as primeiras mamadas, o bebê deve ser submetido a dosagens séricas de Fenilalanina e Tirosina para confirmação do diagnóstico.

·         Incidência: 1:13.000 dos recém-nascidos.

·         Exame solicitado: Dosagem da Fenilalanina (PKU).

Fibrose Cística:  É uma doença genética incurável, que é detectada pelo teste do pezinho. O comprometimento é grave acometendo os aparelhos respiratórios e gastrintestinais, causando aumento de cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina, síndrome da má-absorção e doença pulmonar obstrutiva crônica. .

Nos recém-nascidos com Fibrose Cística, o nível de IRT se eleva. Isto se deve à inibição do suco pancreático, pelo bloqueio dos ductos pancreáticos resultante do acúmulo de tripsina nas células acinares. As secreções pulmonares sendo muito mais espessas, diminuem ou obstruem a passagem do ar  e retém bactérias permitindo quadros infecciosos.   O teste quando positivo não diagnostica a doença, indica  ao clínico que há uma grande possibilidade de Fibrose Cística, o recém-nascido deve ser submetido a nova baterias de exames mais específicos.

·         Incidência: 1:3.000 dos recém-nascidos.

·         Exame solicitado: Dosagem de Tripsina Imunoreativa (IRT).

Hiperplasia Congênita das Supra-renais:  É um erro inato do metabolismo dos hormônios esteróides.  A deficiência de uma das enzimas envolvidas na esteroidogênese adrenal, a 21-Hidroxilase, é responsável por mais de 80% dos casos de Hiperplasia Congênita da Supra-Renal. Os níveis elevados de 17 OH Progesterona, no sangue do recém-nascido levam a suspeitar desta patologia.  O diagnóstico precoce é importante para evitar a virilização progressiva, aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida. Pode causar masculinização do feto feminino e incompleta masculinização do feto masculino.

·         Incidência: 1:5.000 dos recém-nascidos.

·         Exame solicitado: 17 Oh Progesterona Neonatal.

Hipotireoidismo Congênito:  Doença metabólica resultante da falta dos hormônios produzidos pela glândula tireóide,  que pode causar deficiência mental e retardo no crescimento. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental.

·         Incidência: 1:4.500 dos recém-nascidos.

·         Exame solicitado: TSH Neonatal e T4 Neonatal.

Teste do Pezinho Master ou  Plus:

Neste teste, além de ser inclusos a detecção das doenças  do teste do pezinho simples, outras doenças neste teste mais especializado podem ser detectadas:

Aids - HIV 1 e 2: É uma doença transmitida ao feto pela mãe, que pode causar baixa na imunidade do bebê, resultando em vários tipos de infecções oportunistas.

·         Exame solicitado: Teste anti-HIV.

Citomegalovirose congênita: É uma doença que pode ser por infecção congênita ou adquirida, que pode causar várias manifestações clínicas tais como: hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais,  auditivas e mentais graves.

Cromatografia de Aminoácidos:  Testes utilizados para o diagnóstico de Aminoacidopatias. Os casos mais frequentes detectados são: Citrulinemia - Hiperglicemias - Doença do Xarope do Bordo - Hiperinsulinemia - Fenilcetonúria - Hipermetioninemia - Histinemia - Hiperornitinemia - Hidroxiprolinemia - Hiperprolinemia - Hiperargininemia - Hipervalinemia - Hiperfenilalaninemias - Homocistinúria - Tirosinemias.

Deficiência de G6PD:   A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é a enzimapatia mais comumente encontrada, podendo causar icterícia neonatal ou anemia hemolítica.

Deficiência de Biotinidase: É  uma doença genética, de caráter autossômico, causada  pela carência de biotina. Deficiência severa da enzima pode levar a convulsões, ataxia, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, queda de cabelos, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica. O rastreamento neonatal também identifica pacientes com deficiência parcial de biotinidase. Quando diagnosticada precocemente o tratamento é simples, com suplementação diária de altas doses de biotina.

·         Incidência: 1:90.000 dos recém-nascidos.

·         Exame solicitado: Pesquisa da atividade de Biotinidase.

Doença de Chagas Congênita: É uma doença adquirida no período da gestação, podendo causar anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de distúrbios cardíacos, inclusive cardiomegalia

Galactosemia: É uma doença genética autossômica recessiva. A maioria dos casos de Galactosemia é devido à ausência da enzima galactose-1-fosfato-uridil-transferase. A galactose normalmente presente no leite, ocasiona nestas crianças um quadro grave marcado por catarata, convulsões, cirrose hepática, deficiência mental e diarréia crônica. Em alguns casos, a doença pode causar a morte, caso não seja diagnosticada precocemente.

·         Incidência: 1:16.000 dos recém-nascidos.

·         Exame solicitado: Pesquisa da atividade da Galactose 1 Fosfato Uridil Transferade ou dosagem de Galactose 1 Fosfato.

Deficiência de Desidrogenase deAcil-CoA de Cadeia Média da MCAD: É uma doença genética potencialmente fatal, que pode provocar o quadro de morte súbita. Caracteriza-se por episódios recorrentes de acidose metabólica e por hipoglicemia, letargia e coma.  Aproximadamente 1 em cada 100 mortes atribuídas à SMSL é resultante de MCAD. Deve-se evitar o jejum. A ingesta elevada de ácidos graxos de cadeia média e longa deve ser evitada.

Rubéola Congênita: É uma infecção viral transmitida pela mãe ao feto, podendo causar dependendo de quando o feto foi infectado deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas graves.

Sífilis Congênita:  É uma doença adquirida durante a gestação por contaminação materna, podendo ocasionar ao nascimento problemas de pele, baço, ossos, fígado e sistema nervoso.

Toxoplasmose Congênita: Infecção adquirida pela gestante, que se transmitida ao feto, pode causar transtornos no seu desenvolvimento como microcefalia, lesões oculares e outros problemas.

·         A incidência é de 1:3.000 dos recém-nascidos.

·         Exame solicitado: Anti-Toxoplasma gondii IgM ou Toxo-IgM.

Orientação para a mãe

·         O teste do  Pezinho é uma providência fundamental para  se garantir a saúde dos bebês.

·         Todos os bebês devem fazer o teste após 48 horas de vida, desde que já tenham iniciado a amamentação.

·         O Teste do Pezinho é praticamente indolor e utiliza material descartável, não causando qualquer prejuízo ao seu bebê.

·         As doenças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho podem ocorrer em qualquer um, mesmo que pareça ser sadio ao nascer e não tenha parentes doentes.

·         Somente o Teste do Pezinho poderá descobrir certas doenças antes que elas prejudiquem a inteligência e o desenvolvimento do seu filho.


Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.