TESTE DO PEZINHO

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Definição

O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal, que é realizado gratuitamente em postos de saúde e hospitais e maternidades  públicas, logo após 48 horas do nascimento do recém-nascido, desde que já tenha iniciado a amamentação. O exame serve para detectar alguns tipos de doença que se tratadas a tempo, permitirão que a criança tenha desenvolvimento normal.

As alterações no Teste do Pezinho não são necessariamente diagnósticos positivos da doença, pois esse teste do pezinho é um exame que serve como uma triagem. Caso o resultado tenha alterações, outros exames necessariamente deverão ser feitos. 

O Teste do  Pezinho é um procedimento simples que não traz risco para o bebê. São coletadas gotas de sangue do calcanhar do bebê, e colocadas sobre um papel de filtro. Em alguns casos, o sangue pode ser coletado da veia.

A OMS  através de estudos e pesquisas alertaram as autoridades brasileiras responsáveis pelo sistema de saúde, que 10% da população brasileira é afetada por algum tipo de deficiência, sendo que praticamente a metade desse total é de portadores de deficiência mental. O índice desses  portadores de deficiência mental poderia ser bem menor caso o Teste do Pezinho fosse realizado em todas as regiões do país.

Sinonímia

É um teste também conhecido pelo nome de:

· Gota Seca (popular).

Objetivo

O objetivo principal do exame é dá a possibilidade de diagnóstico de doenças graves que podem ser detectadas e controladas precocemente,  resultando em uma melhor qualidade de vida para a criança.

Instruções para coleta

1. Colocar o nome do cliente e do laboratório na frente do cartão. No verso deve ser assinalado os exames a serem feitos.

2. Assepsia do pezinho do bebê na altura do calcanhar, com álcool, deixa secar.

3. Deve-se segurar o bebê e com uma lanceta de ponta fina, puncionar o local e deixar o sangue fluir naturalmente.

4. Encostar o papel do filtro no local da picada, deixando o sangue saturar todos os círculos do cartão, de ambos os lados.

5. Deixar secar à temperatura ambiente durante 2 horas.

6. Envolver o cartão em papel alumínio e enviar ao laboratório, de preferência grampeados ao pedido.

7. Não colocar em geladeira ou banho de gelo.

Obs: O teste do pezinho deve ser feito em bebês que tenham no mínimo de 72 horas a 30 dias de vida.

Período  de coleta

O período ideal para coleta do sangue é a partir do 3º dia de vida. O período mínimo para coleta do sangue  é pelo menos de 24 horas  depois da primeira mamada.

Doenças detectadas

Cada vez mais o Teste do Pezinho, detecta mais doenças. Algumas delas são obrigatórias por força da lei, como a Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Fibrose Cística e Anemia Falciforme.   A Portaria de n. 822, de 6 de junho de 2001, assinada pelo Ministro da Saúde na época,  José Serra, criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).  Atualmente, já  é possível fazer a triagem de cerca de 30 doenças, antes que seus sintomas se manifestem. Isso porque, o teste é capaz de detectar uma série de doenças que podem ser identificadas e suas conseqüências prevenidas, se tratadas precocemente.

Anemia Falciforme: É uma doença genética que caracteriza-se pela formação  defeituosa da Hemoglobina S  que confere as hemácias a forma de foice, provocando obstrução de vasos capilares e hemólise. Crianças com hemoglobina anormal S apresentarão anemia e suscetibilidade a infecções. Diagnóstico tardio pode contribuir para o agravamento da doença e um quadro de seqüelas irreversíveis.

· Incidência: 1: 400 a 1000 dos recém-nascidos.

· Exame solicitado: Pesquisa de Hemoglobina "S", caso esteja presente,  deverá ser confirmada em serviços especializados em doenças hematológicas.

Fenilcetonúria:  Distúrbio genético que acomete recém-nascidos, no qual um dos aminoácidos do leite pode prejudicar a saúde do bebê, causando retardo mental grave. O tratamento precoce previne estas alterações. Se for encontrada uma dosagem de Fenilalanina superior a 4 mg% após as primeiras mamadas, o bebê deve ser submetido a dosagens séricas de Fenilalanina e Tirosina para confirmação do diagnóstico.

· Incidência: 1:13.000 dos recém-nascidos.

· Exame solicitado: Dosagem da Fenilalanina (PKU).

Fibrose Cística:  É uma doença genética incurável, que é detectada pelo teste do pezinho. O comprometimento é grave acometendo os aparelhos respiratórios e gastrintestinais, causando aumento de cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina, síndrome da má-absorção e doença pulmonar obstrutiva crônica. .

Nos recém-nascidos com Fibrose Cística, o nível de IRT se eleva. Isto se deve à inibição do suco pancreático, pelo bloqueio dos ductos pancreáticos resultante do acúmulo de tripsina nas células acinares. As secreções pulmonares sendo muito mais espessas, diminuem ou obstruem a passagem do ar  e retém bactérias permitindo quadros infecciosos.   O teste quando positivo não diagnostica a doença, indica  ao clínico que há uma grande possibilidade de Fibrose Cística, o recém-nascido deve ser submetido a nova baterias de exames mais específicos.

· Incidência: 1:3.000 dos recém-nascidos.

· Exame solicitado: Dosagem de Tripsina Imunoreativa (IRT).

Hiperplasia Congênita das Supra-renais: É um erro inato do metabolismo dos hormônios esteróides.  A deficiência de uma das enzimas envolvidas na esteroidogênese adrenal, a 21-Hidroxilase, é responsável por mais de 80% dos casos de Hiperplasia Congênita da Supra-Renal. Os níveis elevados de 17 OH Progesterona, no sangue do recém-nascido levam a suspeitar desta patologia.  O diagnóstico precoce é importante para evitar a virilização progressiva, aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida. Pode causar masculinização do feto feminino e incompleta masculinização do feto masculino.

· Incidência: 1:5.000 dos recém-nascidos.

· Exame solicitado: 17 Oh Progesterona Neonatal.

Hipotireoidismo Congênito:  Doença metabólica resultante da falta dos hormônios produzidos pela glândula tireóide,  que pode causar deficiência mental e retardo no crescimento. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental.

· Incidência: 1:4.500 dos recém-nascidos.

· Exame solicitado: TSH Neonatal e T4 Neonatal.

Teste do Pezinho Master ou  Plus:

Neste teste, além de ser inclusos a detecção das doenças  do teste do pezinho simples, outras doenças neste teste mais especializado podem ser detectadas:

Aids - HIV 1 e 2: É uma doença transmitida ao feto pela mãe, que pode causar baixa na imunidade do bebê, resultando em vários tipos de infecções oportunistas.

· Exame solicitado: Teste anti-HIV.

Citomegalovirose congênita: É uma doença que pode ser por infecção congênita ou adquirida, que pode causar várias manifestações clínicas tais como: hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais,  auditivas e mentais graves.

Cromatografia de Aminoácidos: Testes utilizados para o diagnóstico de Aminoacidopatias. Os casos mais frequentes detectados são: Citrulinemia - Hiperglicemias - Doença do Xarope do Bordo - Hiperinsulinemia - Fenilcetonúria - Hipermetioninemia - Histinemia - Hiperornitinemia - Hidroxiprolinemia - Hiperprolinemia - Hiperargininemia - Hipervalinemia - Hiperfenilalaninemias - Homocistinúria - Tirosinemias.

Deficiência de G6PD: A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é a enzimapatia mais comumente encontrada, podendo causar icterícia neonatal ou anemia hemolítica.

Deficiência de Biotinidase: É  uma doença genética, de caráter autossômico, causada  pela carência de biotina. Deficiência severa da enzima pode levar a convulsões, ataxia, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, queda de cabelos, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica. O rastreamento neonatal também identifica pacientes com deficiência parcial de biotinidase. Quando diagnosticada precocemente o tratamento é simples, com suplementação diária de altas doses de biotina.

· Incidência: 1:90.000 dos recém-nascidos.

· Exame solicitado: Pesquisa da atividade de Biotinidase.

Doença de Chagas Congênita: É uma doença adquirida no período da gestação, podendo causar anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de distúrbios cardíacos, inclusive cardiomegalia. 

Galactosemia: É uma doença genética autossômica recessiva. A maioria dos casos de Galactosemia é devido à ausência da enzima galactose-1-fosfato-uridil-transferase. A galactose normalmente presente no leite, ocasiona nestas crianças um quadro grave marcado por catarata, convulsões, cirrose hepática, deficiência mental e diarréia crônica. Em alguns casos, a doença pode causar a morte, caso não seja diagnosticada precocemente.

· Incidência: 1:16.000 dos recém-nascidos.

· Exame solicitado: Pesquisa da atividade da Galactose 1 Fosfato Uridil Transferade ou dosagem de Galactose 1 Fosfato.

Deficiência de Desidrogenase deAcil-CoA de Cadeia Média da MCAD: É uma doença genética potencialmente fatal, que pode provocar o quadro de morte súbita. Caracteriza-se por episódios recorrentes de acidose metabólica e por hipoglicemia, letargia e coma.  Aproximadamente 1 em cada 100 mortes atribuídas à SMSL é resultante de MCAD. Deve-se evitar o jejum. A ingesta elevada de ácidos graxos de cadeia média e longa deve ser evitada.

Rubéola Congênita: É uma infecção viral transmitida pela mãe ao feto, podendo causar dependendo de quando o feto foi infectado deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas graves.

Sífilis Congênita:  É uma doença adquirida durante a gestação por contaminação materna, podendo ocasionar ao nascimento problemas de pele, baço, ossos, fígado e sistema nervoso.

Toxoplasmose Congênita: Infecção adquirida pela gestante, que se transmitida ao feto, pode causar transtornos no seu desenvolvimento como microcefalia, lesões oculares e outros problemas.

· A incidência é de 1:3.000 dos recém-nascidos.

· Exame solicitado: Anti-Toxoplasma gondii IgM ou Toxo-IgM.

Orientação para a mãe

· O teste do  Pezinho é uma providência fundamental para  se garantir a saúde dos bebês.

· Todos os bebês devem fazer o teste após 48 horas de vida, desde que já tenham iniciado a amamentação.

· O Teste do Pezinho é praticamente indolor e utiliza material descartável, não causando qualquer prejuízo ao seu bebê.

· As doenças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho podem ocorrer em qualquer um, mesmo que pareça ser sadio ao nascer e não tenha parentes doentes.

· Somente o Teste do Pezinho poderá descobrir certas doenças antes que elas prejudiquem a inteligência e o desenvolvimento do seu filho.

Exames da triagem neonatal

Os testes de triagem neonatal são exames que podem detectar precocemente doenças congênitas, sintomáticas e assintomáticas nos recém-nascidos. Esses exames devem ser feitos nos primeiros dias de nascimento do recém-nascido. A triagem neonatal ajuda a identificar e diagnosticar doenças, distúrbios e deficiências no organismo, antes mesmo dos sintomas surgirem no bebê aumentando as chances de cura e complicações futuras.

Através da triagem neonatal o curso natural da doença pode ser alterado devido às ações preventivas e as terapêuticas implementadas precocemente que visam minimizar os riscos, complicações e as sequelas da doença. Em alguns casos de doença congênita grave, até a morte do recém-nascido pode ser evitada através dos resultados da triagem neonatal.

Caso seja diagnosticada uma doença através da triagem, o tratamento adequado pode ser implementado o mais precocemente possível. Em alguns casos mais graves, o bebê deve ser transferido para um centro de referência especializado para que seja submetido ao melhor tratamento possível. Os testes da triagem neonatal de preferência devem ser realizados na maternidade antes da alta hospitalar do bebê.

· Teste do pezinho: triagem biológica (3º ao 5º dia de vida).

· Teste do olhinho: triagem ocular (logo após o nascimento).

· Teste da orelhinha: triagem auditiva (2º ao 3º dia de vida).

· Teste do coraçãozinho: triagem cardíaca (2º ao 3º dia de vida)

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Dúvidas de termos técnicos e expressões consulte o Glossário geral.