SÍNDROME DE WILLIAMS*
Definição
É uma doença genética causada pela microdeleção do cromossomo nº 7, que influencia no processo mental, motor e comportamental do portador da síndrome. É diagnosticada logo no primeiro ano de vida, sendo que a criança apresenta características faciais, problemas de alimentação, irritação, choro excessivo, problemas de coordenação, equilíbrio e atraso psicomotor. A etiologia desta doença é desconhecida. As crianças na sua maioria andam mais tarde em comparação com as outras crianças por causa dos problemas de coordenação e equilíbrio; costumam falar mais tarde do que o esperado, utilizando palavras ou algumas frases padrão. Os portadores da síndrome tem dificuldade de alimentação, tanto na mamadeira como na alimentação de pedaços mais sólidos. Também têm dificuldade de concentração e exigem mais atenção para fazer as suas atividades diárias, conseguem gravar com facilidade lugares que gostam, nome de pessoas, têm seus brinquedos preferidos como carros e jogos de montar, mas não gostam de barulho e nem de determinados sons altos.
Incidência
· Aproximadamente ocorre 1 caso em cada 20.000 nascimentos.
· Atualmente, no Brasil está ocorrendo mais casos dessa síndrome.
Sinais e sintomas
Algumas características físicas podem estar presentes logo após o nascimento. Após o primeiro ano de vida todos os sinais e sintomas da doença aparecerão gradativamente, conforme a evolução da doença.
Características físicas:
· Discreta microcefalia.
· Cabelos encaracolados e na maioria dos casos escuros.
· Inchaços sob os olhos, podendo ocorrer Iris estrelada em indivíduos com olhos azuis.
· Abertura anormal do arco interno das sobrancelhas.
· Fendas palpebrais curtas.
· Nariz pequeno com a base achatada.
· Lábios grossos, sendo que o lábio superior é mais comprido que o normal.
· Queixo pequeno em relação ao rosto.
· Boca grande e entreaberta.
· Dentes pequenos e com tamanhos variáveis ou em alguns casos ausentes.
· Altura abaixo da média em comparação com outras crianças da mesma idade.
· Andar arrastado sem muita coordenação motora.
· Hipoplasia das unhas.
· Timbre de voz baixo e rouco.
Características clínicas:
· Hipercalcemia (alto teor de cálcio no snague).
· Hipotonia.
· Malformações cardiovasculares, estenose aórtica supravalvular.
· Obstipação principalmente na primeira infância.
· Alterações renais.
· Problemas dentários.
· Problemas respiratórios tipo bronquite, asma.
· Dificuldade de controle dos esfíncteres.
· Problemas renais.
· Hiperacusia (aumento da percepção dos sons externos).
Características neurológicas:
· Atraso no desenvolvimento mental.
· Distúrbios comportamentais sendo que em alguns casos exige a necessidade de tratamento medicamentoso controlado.
· Irritabilidade e agressividade em alguns casos.
· Problemas de aprendizagem dependendo do grau de retardo mental.
· Atraso psicomotor.
Diagnóstico
· Anamnese.
· Exame clínico.
· Exame físico.
· Exames neurológicos.
· Exames psiquiátricos.
· Testes neuropsicológicos
· Teste genético.
· EEG - Eletroencefalograma.
· ECG - Eletrocardiograma.
· TC - Tomografia computadorizada.
Tratamento
Médico especialista: Neurologista e Psiquiatra. Outros médicos especialistas podem ser necessários, dependendo da sintomatologia, apresentada pelo paciente.
Como se trata de uma doença genética não existe tratamento específico para a síndrome. Porém os pais devem entrar com um programa de intervenção precoce rapidamente indicado pelo médico. Nesse programa deve constar de profissionais qualificados para trabalhar com portadores dessa síndrome.
· Tratamento neurológico.
· Tratamento psiquiátrico.
· A medicação prescrita deve ser tomada rigorosamente.
· Acompanhamento com cardiologista, pois é uma doença que geralmente envolve distúrbios cardíacos.
· Os pais devem procurar instituições que dão apoio e cuidam de portadores da Síndrome de Williams.
· Apoio psicopedagógico.
· Verificar as limitações da criança e as suas necessidades.
Cuidados que os pais devem ter com crianças e jovens portadores da Síndrome de Williams:
· Os pais devem ter informações médicas a respeito da doença.
· Os pais de uma criança portadora da Síndrome de Williams também devem ter um apoio psicológico de profissionais.
· É interessante que participem de reuniões de entidades especializadas.
· Devem ser ajudados e orientados quanto aos cuidados e necessidades das crianças portadoras dessa síndrome.
· Devem ser informados quanto a hipersensibilidade acústica dessas crianças, para que promovam um ambiente adequado com menos barulho já que as crianças ficam mais agitadas quando ouvem determinados sons.
· Não devem de maneira nenhuma relaxar em relação á medicação, devem estar sempre atentos à reação ou a algum efeito colateral do medicamento em relação ao doente. Na maioria dos casos a medicação é dada durante toda a vida do portador.
· Certifique-se que a medicação está sendo tomada corretamente pela criança, não deixe de maneira nenhuma a mesma pegar e ingerir sozinha a medicação sem você está por perto.
· As consultas ao médico que assiste ao portador da Síndrome de Williams, devem ser periódicas, nunca achem que só a medicação é necessária.
· Não gritem e nem fiquem agressivos com algumas situações que possam ser criadas pela criança, quanto mais agressivos vocês forem, mas a agressividade que está controlada pelos medicamentos poderá se exteriorizar com sérias consequências tanto para a criança como para os pais.
· Tenham paciência principalmente na hora em que a criança se alimenta, devido à dificuldade de coordenação dos movimentos, talvez o uso da colher seja mais prático, e o uso do canudo para os líquidos seja uma forma interessante para evitar surpresas.
· Caso o seu filho frequente uma escola especializada, se for necessário use fraldas apenas como uma precaução, devido a dificuldade de controle do esfincter.
· Use como brincadeira os jogos do Lego que têm as peças grandes, porque eles gostam muito de ficar sozinhos, e esses tipos de jogos de montar e armar distraem as crianças.
· A televisão também é uma forma de distração aconselhável para essas crianças e jovens especiais, o vídeo com fitas de desenho também ajudam a passar o tempo.
· É interessante que a escola seja pela manhã e à tarde a criança fique em casa.
Dúvidas de termos técnicos e expressões consulte o Glossário Psiquiátrico.