*FIBROSE CÍSTICA

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Definição

A Fibrose Cística (FC) é  uma doença congênita de caráter recessivo, grave, genética autossômica, não contagiosa que pode afetar o RN  logo nos primeiros dias de vida, ou quando o bebê  deixa de ser amamentado e começa a ser introduzida na sua dieta a alimentação artificial.  É um defeito genético, que acomete as glândulas exócrinas produtoras de muco, fazendo com que segreguem um muco abundante e mais espesso que o normal, afetando a função pulmonar  e gastrintestinal. Os órgãos mais atacados pela doença são os pulmões e  o pâncreas. É uma doença incurável que pode ser fatal logo no 1° ano de vida, se não for diagnosticada precocemente e iniciado o tratamento o mais rápido possível. 

As principais características da doença são: má absorção devido à deficiência exócrina do pâncreas, aumento da perda de sal através do suor, e alterações do epitélio respiratório, levando a infecções recorrentes de trato respiratório baixo.

Uma criança com FC tem uma vida muito difícil, com várias infecções respiratórias crônicas que pode acarretar sérios danos aos pulmões, com um comprometimento pulmonar progressivo, insuficiência pancreática e suscetibilidade ao calor. Pode ocorrer também atelectasias devido ao acúmulo de muco. A disfunção progressiva dos pulmões leva à hipertensão pulmonar e ao "cor pulmonale". Com um diagnóstico precoce a lesão pulmonar permanente poderá ser reduzida, dependendo também do tipo de tratamento que o paciente puder obter.  

A mãe deve ficar atenta quando o RN  ou o seu bebê apresentar até os 12 meses, os seguintes sintomas que podem ser o início das manifestações clínicas da FC:  fezes anormais e volumosas, bronquites constantes, peso estacionário apesar  do apetite normal, sudorese abundante e salgada. A mãe deve informar  ao médico quando do exame de pré-natal, se na família existem casos da doença, para que o médico possa solicitar os exames necessários.

Sinonímia

É uma doença também conhecida pelo nome de Mucoviscidose.

Incidência

· 80% dos óbitos, são decorrentes de problemas relacionados a função pulmonar.

· 30% das exarcebações da FC, são originadas de infecções respiratórias virais.

· É rara entre indivíduos da raça negra.

· É mais freqüente entre os caucásicos.

Causas

A causa da doença  é desconhecida.

Genética

O gene que é responsável pela FC está no cromossomo 7; braço longo locus q 31; exon 10; codifica uma proteína de 1480 aminoácidos. 

Evolução da doença

Devido as alterações da secreção do pâncreas, das glândulas sudoríparas e das células de secreção mucosa dos pulmões e intestinos, os pulmões e os intestinos ficam repletos de muco espesso, a digestão fica prejudicada pelo comprometimento do pâncreas e as glândulas sudoríparas excretam grandes quantidades de sódio.

Modificações fisiológicas 

Na Fibrose Cística ocorrem as seguintes modificações fisiológicas:

· Aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas do pâncreas, dos brônquios, dos ductos biliares e do intestino delgado.

· Aumento da concentração de eletrólitos no suor.

· Aumento das concentrações de sódio e de cloreto na saliva e nas lágrimas.

· Alterações entre a secreção e a absorção de água e eletrólitos na árvore brônquica, levando a uma deficiência do sistema mucociliar, cuja função é limpar a árvore respiratória do partículas inaladas.

Formas clínicas

Forma de íleo meconial: o RN  não pode expulsar o mecônio (primeira evacuação). Surgem vômitos e uma grande dilatação abdominal que tende a se complicar com a ruptura de alça intestinal, originando uma peritonite. O RN deve ser submetido a uma cirurgia imediatamente, pois pode ter uma evolução fatal devido a uma paralisia intestinal obstrutiva, provocada pela retenção do mecônio ou pela peritonite.

Forma respiratória: o RN respira desde os primeiros dias de vida com grande dificuldade, devido à grande quantidade de muco segregado e à sua viscosidade. Esta forma pode causar a broncopneumonia.

Forma digestiva: o bebê apresenta dificuldade de absorver certos alimentos e as evacuações são freqüente e muito fétidas. Com o tempo começa a emagrecer a ponto de provocar sérios problemas no desenvolvimento físico.

Forma mista digestiva e respiratória: essa é a forma mais comum de apresentação da FC. Nela ocorrem as manifestações clínicas de ambas as formas.

Agentes etiológicos mais frequentes em pacientes com FC.

· Pseudomonas aeruginosa: (responsável por quase 90% das mortes de pacientes com FC, diretamente por infecção ou por insuficiência respiratória irreversível devida à lesão do parênquima pulmonar).

· Staphylococcus aureus.

· Hemophilus influenzae.

· Streptococcus pneumoniae.

Período de início

Costuma se manifestar entre o nascimento e o 6° mês de vida.

Manifestações clínicas

Alguns desses sintomas podem ocorrer logo após o nascimento, principalmente os problemas pulmonares, sendo logo notado pela mãe, ou  aparecer  após o 6° mês em virtude do leite materno conferir ao bebê uma certa imunidade e vigor. A partir do 6° mês com a introdução do aleitamento artificial e novos alimentos oferecidos ao bebê, as manifestações clínicas começam  a se tornar mais evidentes. Os sintomas mais característicos da FC são os distúrbios respiratórios e digestivos. Algumas crianças apresentam maiores problemas ou no sistema digestivo ou  no sistema pulmonar, geralmente os problemas pulmonares são mais comuns. 

Manifestações no recém-nascidos:

· Hipoxemia.

· Íleo meconial no RN

· Gosto salgado ao beijar a pele do RN.

· O RN apresenta dificuldade de mamar no peito, cansa facilmente e fica com a respiração mais rápida.

· Respiração ofegante do RN.

· Suor acima do normal no RN.

· Incapacidade de aumentar de peso o RN  ou o bebê não consegue ganhar peso mesmo tendo uma alimentação normal.

· Tosse em alguns casos pode ser uma tosse diária no RN, esse é um dos primeiros sintomas que a mãe percebe no bebê. A tosse pode vir também com catarro.

· Evacuações freqüentes, volumosas e fétidas (esse sintoma geralmente ocorre a partir da introdução da mamadeira).

· Hipodesenvolvimento físico.

· No RN o abdome fica um pouco volumoso.

Manifestações clínicas em crianças maiores: 

A FC é uma doença genética, que apresenta grande variabilidade no quadro clínico, embora todo o  paciente apresente concentrações  alteradas de eletrólitos nas secreções orgânicas (principalmente alteração de cloro e sódio no suor), aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas e aumento da suscetibilidade a infecções respiratórias  em crianças maiores.

· Raquitismo.

· Dor torácica.

· Tosse com secreção  mucopurulenta e abundante, em crianças maiores, já com comprometimento pulmonar.

· Ataques de asma e dispnéia.

· Presença de polipos nasais em crianças maiores.

· Pigmentação anormal da pele.

· Fragilidade dos cabelos.

· Edema das partes moles do corpo.

· Alterações oculares.

· Debilidade muscular.

· Astenia moderada.

· Alterações da coagulabilidade sanguínea (casos graves).

· Esteatorréia (fezes gordurosas,causadas pela deficiente secreção pancreática, dificultando a digestão e absorção das gorduras).

· Abdome protuberante (ventre em pote) em crianças maiores.

· Iintolerância a alguns alimentos.

· Nádegas definhadas.

· Vômitos após a tosse.

· Infecção pulmonar recidivante.

· Aumento do diâmetro torácico ântero-posterior.

· Hipocratismo digital (dedos em baqueta de tambor - nas crianças maiores).

· Em alguns casos a criança fica restrita ao leito, devido aos problemas respiratórios graves.

Diagnóstico

Essa doença só pode ser diagnosticada após o nascimento ou depois de alguns meses.

· Quadro clínico.

· Exame clínico.

· Exame físico.

· Exames laboratoriais.

· Análise das enzimas digestivas (tripsina) nas fezes.

· Medição da concentração de tripsina nas secreções duodenais.

· Dosagem de sódio  e do cloreto no suor (a quantidade de cloro no suor aumenta na FC, nível de cloro superior a 70 mEq/litro pode ser considerado positivo para a doença, logicamente com o resultado dos restantes dos exames laboratoriais).

· Exame com Dipstix  no RN para maior conteúdo protéico do mecônio.

· Testes de absorção intestinal.

· RX do tórax (no início da doença pode ser normal, mas com a evolução da doença os estudos radiológicos mostram grandes áreas de infecção, de superinsuflação, de atelectasia e de fibrose no pulmão).

Tratamento

Os principais objetivos no tratamento da FC são os de prevenir ou controlar as infecções pulmonares, preservando a função pulmonar e de fornecer uma nutrição adequada, devido a excessiva perda de nutrientes pelas fezes, resultado da má absorção das proteínas  causada pela doença.

O tratamento da Fibrose Cística compreende antibioticoterapia da endobronquite crônica, mobilização de secreções para redução da obstrução das vias aéreas, intervenção nutricional para compensar a insuficiência pancreática, mal absorção e o controle da inflamação.

· Específico: como a causa da doença é desconhecida, ainda não existe um tratamento medicamentoso para a Fibrose cística.

· Sintomático: conforme os sintomas apresentados e suas intercorrências que são graves se não houver uma assistência médica rápida. É uma doença que necessita ser assistida por uma equipe multidisciplinar com o paciente internado ou não.

Antibióticos intravenosos poderão ser utilizados nas exacerbações agudas da doença.

Corticóides inalatórios são usados para reduzir a inflamação pulmonar, quando prescritos pelo médico. 

Quando ocorre as crises respiratórias o objetivo é prevenir e controlar a infecção pulmonar através de: broncodilatadores, antibióticos, expectorantes,  tenda úmida (deve ser utilizada preferencialmente a noite)  a nebulização e terapia com aerossol.

Aspiração  mecânica deve ser feita quando houver dificuldade para respirar ou depois da drenagem postural caso a criança não apresente tosse, após o tratamento fisioterápico. Esta aspiração é recomendada em bebês.

Fisioterápico: O objetivo é prevenir e eliminar as secreções do trato respiratório. O fisioterapeuta tem que ter muita habilidade e paciência ao cuidar de uma criança com FC. Quando a criança é bem pequena ela aceita o tratamento, mas a proporção que a criança vai crescendo ela vai ficando mais resistente ao tratamento principalmente à fisioterapia torácica, que pode ser feita em muitos casos várias vezes por dia em intervalos curtos, causando na criança muita ansiedade na hora da terapia.   Exercícios respiratórios podem ser implementados em crianças maiores de 3 anos.

Dos vários recursos da fisioterapia podemos destacar a Drenagem Postural: É o tratamento  fisioterápico que consiste em colocar  o paciente em uma posição na qual a gravidade ajude a movimentar as secreções vindas das pequenas vias aéreas brônquicas até os brônquios principais e a traquéia, de onde as secreções serão retiradas por tosse ou aspiração. Se não houver contra-indicações pode ser aplicada ventosa  e vibração na parede torácica que ajudarão a terapia. As posições são escolhidas e modificadas segundo a área do pulmão envolvida, a idade, a condição geral da criança e o equipamento  ao qual ela está ligada como: aparelhagem endovenosa, monitores, traqueostomia, ventiladores mecânicos e outros.  A drenagem postural não deve ser feita logo após as refeições, pois pode induzir o vômito e a criança pode aspirar.

Cirúrgico:  Nos casos graves,  pode ser necessária uma cirurgia  para retardar a evolução da lesão que pode causar um comprometimento pulmonar total.

Dietoterápico:  A dieta é fundamental  e de extrema importância no tratamento da FC, porque, a maioria dos RN nascem  com insuficiência pancreática (cerca de 80%), o restante terá a insuficiência no decorrer dos anos. O médico provavelmente indicará uma dieta formada por alimentos ricos em calorias, proteínas e com baixa quantidade de gordura. Nas épocas quentes poderá ser aumentada, sempre a critério médico, a quantidade de sal da dieta, para prevenir  a depleção salina e a prostração pelo calor, assim como o colapso cardiovascular.   As enzimas pancreáticas ausentes são repostas com extratos de pâncreas animais, misturada com pequena porção de purê de frutas para o bebê; não se deve adicionar as enzimas pancreáticas  a alimentos mornos ou quentes. A criança com fibrose cística não tratada tem um apetite que é muitas vezes descrito como voraz, quando é iniciado o tratamento com enzimas pancreáticas, o apetite diminui. Nas crianças maiores deve-se estabelecer hábitos alimentares com horários fixos para que possa ser ingerida a enzima pancreática. A quantidade de enzima utilizada deve ser reajustada periodicamente porque essa quantidade depende da idade da criança, seu peso, sua dieta  e quantidade de comida ingerida.  Deve-se ter uma vigilância permanente do estado nutritivo, através dos exames médicos periódicos.

Psicológico:  É necessário quando a criança tem idade e consciência do seu estado de saúde e já pode ser assistida por um psicólogo.

Obs: O desenvolvimento de terapias eficientes para o tratamento das infecções e de outras manifestações secundárias da Fibrose Cística  aumenta a média de idade de sobrevida do paciente.

Complicações

· Atelectasia.

· Pneumotórax.

· Broncopneumonia.

· Bronquiectasia.

· Pólipos nasais.

· Fibrose pancreática.

· Cor pulmonale.

· Cirrose biliar.

· Varizes esofágicas.

· Esplenomegalia.

· Prostração pelo calor.

· Fibrose do epidímo e do canal deferente.

· Hemoptise.

· Síndrome da má absorção.

Sequelas 

· Em alguns casos da doença a criança fica dependendo de oxigênio suplementar.

· Prolapso retal.

· Enfisema.

· Diabete.

· Dor abdominal frequente, devido as distenções gasosas ou retenção de fezes.

· Asma.                                           

· Baixa estatura.

· Criança com peso baixo para a média de sua idade, devido aos problemas de digestão.

· Puberdade tardia em alguns casos.

· Infecções pulmonares freqüentes.

· Sinusite crônica.

· Alergias respiratórias.

· Deterioração progressiva da função pulmonar (causa mais freqüente de óbitos em pacientes pediátricos).

· Diabetes (devido as secreções espessas o pâncreas pode produzir menos insulina).

· Infertilidade masculina.

Orientação aos pais

· Os pais devem ser encorajados  a participar e aprender a dar continuidade a assistência ao seu filho em casa.

· Devem ser orientados pelo nutricionista quanto ao regime dietético que o bebê deverá fazer uso. Devem conhecer os tipos de alimentos permitidos, e aqueles que devem ser estritamente evitados.  

· Bebês com FC,  nos primeiros meses  da doença é recomendável que nunca estejam ou durmam sozinhos.

· Os pais devem sempre ficar atentos às condições respiratórias da criança, principalmente a reconhecer os sinais que indicam um início  de uma infecção respiratória no filho, os sinais mais comuns são:

§ febre;

§ respiração rápida em bebês;

§ sonolência;

§ perda de peso;

§ perda de apetite;

§ respiração difícil em crianças maiores;

§ cansaço em crianças maiores;

§ tosse noturna freqüente;

§ tosse com secreção amarelada ou esverdeada, abundante, em bebês a secreção pode escorrer pelo nariz, causando dificuldade de respirar e respiração ruidosa.

· As consultas ao médico especializado devem ser feitas mensalmente pelo menos no primeiro ano de vida.

· Se a doença exigir equipamentos médicos respiratórios em casa e a família tiver condições financeiras, deve contratar uma Home Care para dar uma melhor assistência médica à criança. Alguns convênios de saúde já autorizam o uso de empresas de Assistência Médica Domiciliar. 

· Se a criança fica muito quieta no berço, é necessário mudar com freqüência sua posição. O médico indicará quais posições são as melhores para o bebê.

· A família antes de levar o bebê para casa deve fazer um planejamento, e se necessário deve fazer as devidas mudanças para poder receber melhor essa criança em casa.

· As fraldas devem ser trocadas mais vezes por causa do odor desagradável das fezes.

· As roupas também devem ser trocadas com mais freqüência para que a criança se mantenha sempre seca, pois a doença faz com que o bebê transpire mais.

· Crianças com FC podem ter dentes deteriorados, como resultado de inadequação nutricional, por isso a necessidade de uma boa higiene bucal.

· A criança com FC deve receber as vacinações obrigatórias e específicas para a sua idade normalmente como qualquer outra criança.

· O bebê com FC deve ser amamentado normalmente.

· Os pais devem estar familiarizados com as medicações utilizadas no tratamento da doença, e também dos cuidados essenciais que devem ter quando a criança estiver em crise.

· Os pais devem procurar grupos de apoio de pais de crianças com FC, para poder entender melhor a doença e as dificuldades que acarreta no âmbito familiar.

· A FC é uma doença que exige muito dos pais, por isso a família deve também dar apoio  a esses pais.

· O ambiente  deve ser saudável, ventilado e fresco (para evitar que a criança fique suada).

· A escola na qual a criança vai estudar, tem que ser informada das condições e limitações do seu filho, decorrentes da doença.  Os pais devem procurar uma escola que tenha suporte para atender o seu filho.

· Os pais devem obter toda informação sobre a doença como: ler livros, participar de grupos de apoio.

· Visitar e se possível participar de instituições que cuidam de crianças com a doença. 

· Quando a criança estiver maior, deve ser informada da sua condição de portadora de FC, jamais esconda a doença do seu filho.

· Sem o amparo da família e do médico, o paciente que sofre uma doença crônica tende a piorar  mais rapidamente.

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Dúvidas de termos técnicos e expressões, consulte o Glossário geral.